Doença mitocondrial – Sintomas, causas e tratamentos naturais

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Doença mitocondrial: a condição de energia que você não pode saber que você tem

Há uma doença que muitas vezes é confundida com outras doenças ou mesmo com distúrbio no início, uma vez que pode causar sintomas gripais, fadiga, perda de apetite e outros problemas associados a diferentes preocupações com a saúde. Mas é muito mais grave do que a gripe. Na verdade, é uma doença progressiva e debilitante que afeta cerca de uma em cada 4.000 pessoas. Estou falando de doença mitocondrial.

A doença mitocondrial é uma desordem causada pelo fracasso das mitocôndrias, que resulta de mutações de DNA que afetam a forma como os genes de alguém são expressos. O que as mitocôndrias fazem, e como sua falha afeta a saúde de alguém? As mitocôndrias são “compartimentos” especializados encontrados em quase todas as células do corpo humano (exceto os glóbulos vermelhos). Eles são muitas vezes apelidados de “poder da célula” porque ajudam com o processo de criação de energia utilizável (ATP) dentro das células, mas as mitocôndrias também possuem inúmeros outros papéis também.

Doença mitocondrial - Sintomas, causas e tratamentos naturais

De acordo com a United Mitochondrial Disease Foundation, as mitocôndrias são responsáveis ​​por criar mais de 90 por cento da energia necessária para sustentar o corpo humano (além dos corpos da maioria dos outros animais também), mas o que pode surpreendê-lo é que cerca de 75 por cento do trabalho deles É dedicado a outros processos celulares importantes além da produção de energia. (1, 2) Sem um funcionamento mitocondrial adequado, não seríamos capazes de crescer e desenvolver a partir do momento da infância ou ter energia suficiente para desempenhar funções corporais como adultos, como digestão, processos cognitivos e manutenção de ritmos cardiovasculares / batimentos cardíacos.

Ainda há muito para aprender sobre como a doença mitocondrial se desenvolve, quais fatores de risco podem tornar as pessoas suscetíveis, como deve ser devidamente diagnosticado e quais são as melhores opções de tratamento. Os pesquisadores acreditam que o processo de envelhecimento em si é pelo menos parcialmente causado pela deterioração das funções mitocondriais, e hoje conhecemos muitas desordens diferentes que estão ligadas a processos anômalos de mitocôndrias (câncer, algumas formas de doença cardíaca e doença de Alzheimer, por exemplo).

Dito isto, porque não há uma cura para a doença mitocondrial neste momento, o objetivo é ajudar a controlar os sintomas e parar a progressão, tanto quanto possível, através de um estilo de vida saudável e, em alguns casos, medicamentos.

Tratamento natural da doença mitocondrial

1. Veja um médico para tratamento e gestão precoces

Os diagnósticos precoce e o tratamento da doença mitocondrial podem ajudar a impedir que os danos celulares sejam piorados e causem incapacidades permanentes. Primeiras intervenções para crianças pequenas também podem ajudar a melhorar funções como falar, andar, comer e socializar.

Isso ajuda muitos pacientes a gerenciar seus sintomas quando se tornam educados em doenças mitocondriais e sabem o que esperar. A doença mitocondrial é imprevisível e pode mudar de forma diária, de modo que quanto mais um paciente entende sua própria doença, melhor essa pessoa pode se preparar para sintomas. Os sintomas podem piorar e progredir se forem ignorados, de modo que o suporte contínuo e o reconhecimento precoce são fundamentais.

2. Tenha mais descanso

Pessoas com doença mitocondrial frequentemente experimentam fadiga crônica, o que dificulta a vida normalmente. Coisas como a digestão, o banho, a caminhada e o trabalho podem ser difíceis de acompanhar, então, dormir bem e não se preocupar é importante.

Muitas pessoas não são capazes de se exercitar, pelo menos não de forma vigorosa, devido a dificuldades para respirar e pouca energia, e requerem mais sono que uma pessoa saudável para gerir sintomas e manter-se saudável. Também é útil prevenir a fadiga comendo regularmente e evitando o jejum, além de tentar ficar com um ciclo de sono / vigília normal, tanto quanto possível.

3. Coma uma dieta anti-inflamatória

Digerir os alimentos que comemos é um dos processos mais difíceis que o corpo atravessa, usando uma alta porcentagem de nossa energia diária para metabolizar nutrientes, enviá-los para nossas células e descartar os resíduos posteriormente. Muitas pessoas com doença mitocondrial experimentam dificuldades intestinais, problemas com o apetite, comer regularmente e sintomas incômodos causados ​​durante a digestão de alimentos, razão pela qual uma dieta rica em nutrientes que é pouco processada é mais benéfica.

Quanto mais a dieta é processada (rica em coisas como açúcar, ingredientes artificiais, carboidratos refinados e gorduras hidrogenadas), mais os órgãos precisam trabalhar para extrair nutrientes e eliminar os resíduos tóxicos que sobraram. Também é importante consumir abundância de nutrientes para ajudar a evitar o desenvolvimento de fadiga, tais como vitaminas B, ferro, eletrólitos e minerais.

Para algumas pessoas com formas leves de doença mitocondrial, descansar bastante e comer uma dieta de cura cheia de alimentos antiinflamatórios é suficiente para ajudar a gerenciar seus sintomas e melhorar a qualidade de vida. Algumas dicas úteis para melhorar os sintomas da doença mitocondrial com uma dieta saudável incluem:

  • Evite o jejum / tempo demais sem comer e evite perder muito peso (ambos podem piorar a fadiga). Coma refeições pequenas e frequentes para ajudar com a digestão.
  • Tenha um lanche saudável antes da hora de dormir (especialmente um com uma forma de carboidratos complexos) e ao acordar.

As gorduras saudáveis ​​parecem ser úteis para algumas pessoas com doenças mitocondriais, por isso, em alguns casos, a gordura extra pode ser tomada sob a forma de óleo de MCT. (3) Cada pessoa deve testar sua reação às gorduras, uma vez que algumas melhoram com uma dieta com menor teor de gordura, enquanto outras devem ter cuidado com os riscos de dieta com baixo teor de gordura. Algumas pessoas precisam reduzir quase todas as gorduras e consumir mais carboidratos para evitar o excesso de ácidos graxos livres e a produção de ADP de baixa energia.

Os alimentos ricos em ferro devem ser limitados e os níveis monitorados, uma vez que o ferro pode ser prejudicial se estiver sobre-acumulado. Evite tomar suplementos com ferro a menos que esteja sendo monitorado por um médico e tente limitar os alimentos com vitamina C em torno de uma refeição rica em ferro, uma vez que isso aumenta a absorção de ferro ainda mais. (4)

4. Evite altas quantidades de estresse

O estresse piora a inflamação e a fadiga, além de dificultar a função imune. As situações estressantes devem ser evitadas, e muitos pacientes acham que se sentem melhores quando reduzem o estresse de maneira intencional, incorporando medidas para o alívio do estresse, como meditação, jornalismo, relaxamento ao ar livre, etc. A regulação térmica também é crítica para pessoas com doença mitocondrial, o que significa evitar situações estressantes como muito frio ou temperaturas muito quentes.

5. Construa Imunidade para Prevenir Infecções

Pessoas com doença mitocondrial são mais suscetíveis a infecções e outras doenças, por isso é crucial manter a imunidade com um estilo de vida saudável. Muitas ervas antivirais naturais diferentes podem ajudar a prevenir infecções frequentes. Dicas para ajudar a melhorar a imunidade incluem:

  • Conservando energia e estimulando atividades para evitar a fadiga
  • Ficando ao ar livre e mantendo um ambiente / temperatura confortável tanto quanto possível
  • Evitando a exposição a muitos germes, bactérias e vírus que desencadeiam uma doença (como nas estruturas de cuidados infantis, escolas ou determinados ambientes de trabalho)
  • Ficar hidratado e comer uma dieta nutritiva
  • Tomando suplementos de alta qualidade, incluindo: ácidos graxos ômega-3, um complexo multivitamínico / vitaminas B e antioxidantes como vitamina C ou vitamina E. Também há evidências de que o CoQ10, um antioxidante solúvel em gordura usado para produção de energia, pode ser útil e é seguro para a maioria das pessoas com disfunção mitocondrial. (5)

Fatos sobre a doença mitocondrial

A doença das mitocôndrias é, na verdade, um termo usado para agrupar centenas de diferentes distúrbios que resultam de disfunções de mitocôndrias, cada uma com sua própria causa e sintomas exatos.
Estima-se que cerca de uma em cada 4.000 pessoas tenha um tipo de doença mitocondrial, que é considerada de natureza progressiva e atualmente sem cura. (6)
Quando as mitocôndrias param de funcionar corretamente, o resultado é que menos energia na forma de ATP é gerada dentro das células e, portanto, o corpo inteiro geralmente sofre. As células podem ficar danificadas ou morrerem juntas, levando às vezes a uma falha completa de diferentes órgãos e sistemas corporais inteiros.
As mitocôndrias danificadas podem afetar o funcionamento do cérebro, coração, fígado, ossos, músculos, pulmões, rins e sistemas endócrinos (hormônios). (7)

As crianças são mais propensas a ter doença mitocondrial do que os adultos, apesar de mais casos de doença mitocondrial de início adulto estarem sendo diagnosticados. Bebês e crianças podem mostrar sinais de desenvolvimento lento ou anormal, problemas para falar ou ouvir, fadiga e falta de coordenação em uma idade jovem.
A doença mitocondrial pode se desenvolver em qualquer idade (embora apareça nas crianças com mais frequência) e muitas vezes é confundida com outra doença ou distúrbio, uma vez que pode causar sintomas gripais, fadiga, perda de apetite e outros problemas associados a diferentes problemas de saúde .

Algumas pessoas experimentam sintomas debilitantes da doença mitocondrial, como não poder conversar ou andar normalmente, mas outros vivem uma vida em sua maioria normal, desde que se cuidem cuidadosamente.
A maioria dos sintomas dos pacientes flutua ao longo de sua doença, de grave a ser pouco perceptível. No entanto, algumas pessoas desenvolvem doença mitocondrial em uma idade jovem que causa incapacidades que duram toda a vida. As pessoas mais velhas podem desenvolver doenças relacionadas à disfunção mitocondrial, incluindo demência e doença de Alzheimer. (8)

A doença mitocondrial corre em famílias até certo ponto, mas também é causada por outros fatores. Os membros da família com a mesma doença podem experimentar sintomas muito diferentes, mesmo que tenham as mesmas mutações genéticas.

Como funcionam as mitocôndrias

Demora cerca de 3.000 genes para fazer uma mitocôndria, e apenas cerca de 3 por cento desses genes (100 dos 3.000) são alocados para fazer ATP (energia) dentro das células. Os restantes 95 por cento dos genes encontrados nas mitocôndrias estão ligados à formação e diferenciação de células, funções do metabolismo e vários outros papéis especializados.

As mitocôndrias são necessárias para:

  • Construir, quebrar e reciclar os “blocos de construção” moleculares das células
  • Faça novos RNA / DNA nas células (de purinas e pirimidinas)
  • Produz enzimas necessárias para fazer hemoglobina
  • Ajudar a limpar o fígado e desintoxicar o corpo, aumentando a remoção de substâncias como amônia
  • Para o metabolismo do colesterol
  • Criando e balanceando hormônios (incluindo estrogênio e testosterona)
  • Realizando várias funções neurotransmissoras
  • Proteção contra danos oxidativos / produção de radicais livres
  • Quebrando gorduras, proteínas e carboidratos de nossas dietas para serem transformados em ATP (energia)

Como você pode ver, as mitocôndrias são extremamente importantes para o desenvolvimento e a saúde geral, uma vez que nos ajudam a crescer de um embrião para um adulto e formam novos tecidos ao longo de nossas vidas. Todos os papéis das mitocôndrias ajudam a diminuir os efeitos do envelhecimento e a nos defender do desenvolvimento da doença.

Sintomas da doença mitocondrial

Os sintomas da doença mitocondrial podem se manifestar de muitas maneiras diferentes e variam em termos de intensidade dependendo da pessoa específica e quais órgãos são afetados. Quando um número suficientemente grande de células em um órgão é danificado, os sintomas se tornam visíveis. Alguns sintomas e sinais comuns da doença mitocondrial incluem: (9)

  • Fadiga
  • Perda de controle motor, equilíbrio e coordenação
  • Problemas para andar ou falar
  • Dores musculares, fraquezas e dores
  • Problemas digestivos e distúrbios gastrointestinais
  • Problemas para comer e engolir
  • Crescimento e desenvolvimento estancados
  • Problemas cardiovasculares e doenças cardíacas
  • Doença hepática ou disfunção
  • Diabetes e outros distúrbios hormonais
  • Problemas respiratórios como dificuldade em respirar normalmente
  • Maior risco de acidentes vasculares cerebrais e convulsões
  • Perda de visão e outros problemas visuais
  • Dificuldade em ouvir
  • Distúrbios hormonais, incluindo falta de testosterona ou estrogênio
  • Maior susceptibilidade a infecções

É possível que a doença mitocondrial afete apenas um órgão ou grupo de tecidos em algumas pessoas, ou para afetar sistemas inteiros em outros. Muitas pessoas com uma mutação de mtDNA exibem um conjunto de sintomas que são classificados como uma síndrome específica. Exemplos desses tipos de doenças mitocondriais incluem: (10)

  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Oftalmoplegia externa progressiva cronica
  • Encefalomiopatia mitocondrial com acidose lática e episódios de AVC
  • Epilepsia mioclónica com fibras vermelho-esfarrapadas
  • Fraqueza neurogênica com ataxia e retinite pigmentosa

Muitas pessoas também experimentam sintomas que não podem ser facilmente classificados, portanto não se enquadram em uma categoria específica
Se eles estão agrupados sob uma condição / síndrome específica ou não, a pesquisa sugere que pessoas com disfunções mitocondriais experimentam taxas mais elevadas desses sintomas e doenças do que pessoas com doenças mitocondriais:

  • Inclinação das pálpebras (ptosis)
  • Distúrbios auto-imunes como a doença de Hashimoto e encefalopatia flutuante
  • Distúrbios que afetam os olhos, incluindo oftalmoplegia externa, atrofia óptica, retinopatia pigmentar e diabetes mellitus
  • Intolerância ao exercício
  • Ritmos e funções cardíacas irregulares (cardiomiopatia)
  • Apreensões
  • Demência
  • Enxaquecas
  • Episódios parecidos com um acidente vascular cerebral
  • Autismo – uma criança com autismo pode ou não ter uma doença mitocondrial (11)
  • Perda de gravidez no meio e no final (abortos espontâneos)

As causas da doença mitocondrial

A doença mitocondrial é o resultado de mutações espontâneas no mtDNA ou nDNA. Isso leva a funções alteradas de proteínas ou moléculas de ARN que vivem dentro de compartimentos de células mitocôndrias. Em alguns casos, a doença mitocondrial afeta apenas certos tecidos durante o tempo de desenvolvimento e crescimento, que são referidos como “isoformas específicas de tecido” da disfunção mitocondrial. Os pesquisadores ainda não entendem completamente por que as pessoas são afetadas de forma tão diferente por problemas mitocondriais e o que leva a experimentar sintomas em vários órgãos / sistemas.

Como as mitocôndrias executam centenas de funções diferentes em diferentes tecidos em todo o corpo, as doenças mitocondriais produzem um amplo espectro de problemas, dificultando os diagnósticos e o tratamento adequados para médicos e pacientes. (12)

Mesmo quando os pesquisadores são capazes de identificar que uma mutação de mtDNA idêntica que ocorreu em duas pessoas diferentes usando testes genéticos, ambas as pessoas ainda não podem ter sintomas idênticos (o termo para doenças como essa que são causadas pela mesma mutação, mas que causa diferentes sintomas é a “genocopia ). Mutações em diferentes mtDNA e nDNA também podem causar os mesmos sintomas.

Fatores de Risco para Doenças Mitocondriais

As causas exatas da doença mitocondrial não são inteiramente conhecidas neste momento. Os fatores de risco para doença mitocondrial e doenças relacionadas, no entanto, incluem: (13)

Tendo defeitos de genes nucleares que são herdados de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante (eles são transmitidos por herança materna com mais frequência, mas podem ser transmitidos de um pai). (14) A doença mitocondrial tem um risco de recorrência aproximado de um em cada 24 na mesma família. Os pais podem ser portadores genéticos de uma doença mitocondrial e não apresentam sintomas próprios, mas ainda passam o gene defeituoso para seus filhos.

Níveis elevados de inflamação. A inflamação tem sido associada a múltiplas doenças degenerativas, bem como ao próprio processo de envelhecimento, e as alterações mitocondriais desempenham um papel central nestes processos. (15)

Outras condições médicas de composição. Por exemplo, em adultos, muitas “doenças do envelhecimento” têm defeitos na função mitocondrial, incluindo diabetes tipo 2, doença de Parkinson, doença cardíaca aterosclerótica, acidente vascular cerebral, doença de Alzheimer e câncer.

Em alguns casos, os pacientes que recebem imunizações apresentam sintomas mitocondriais anormais pela primeira vez, ou os sintomas pioram. Mas ainda não é totalmente claro se as imunizações podem ser responsabilizadas e como elas estão envolvidas. Algumas evidências sugerem que as crianças não devem receber vacinas se tiverem distúrbios mitocondriais subjacentes que os tornem exponencialmente mais vulneráveis ​​ao dano da vacina. (16, 17)

Algumas evidências mostram que a inflamação e o “estresse médico” – causados ​​por um estilo de vida não saudável ou condições como febres, infecções, desidratação, desequilíbrios eletrolíticos e outras doenças – podem ativar o sistema imunológico, o que piora os distúrbios metabólicos e as funções mitocondriais.

Causas da doença mitocondrial

A doença das mitocôndrias é, na verdade, um termo usado para agrupar centenas de diferentes distúrbios que resultam de disfunções de mitocôndrias, cada uma com sua própria causa e sintomas exatos.

A doença mitocondrial muitas vezes é confundida com outra doença ou distúrbio no início, uma vez que pode causar sintomas gripais, fadiga, perda de apetite e outros problemas associados a diferentes preocupações com a saúde. É uma doença progressiva e debilitante que afeta aproximadamente uma em cada 4.000 pessoas.
Algumas pessoas experimentam sintomas debilitantes da doença mitocondrial, como não poder conversar ou andar normalmente, mas outros vivem uma vida em sua maioria normal, desde que se cuidem cuidadosamente.
Para tratar a doença mitocondrial, consulte um médico para tratamento e gerenciamento precoce, descanse demais, coma uma dieta antiinflamatória, evite grandes quantidades de estresse e crie imunidade para prevenir infecções.

Os sintomas incluem fadiga; Perda de controle motor, equilíbrio e coordenação; Problemas para andar ou falar; Dores musculares, fraquezas e dores; Problemas digestivos e distúrbios gastrointestinais; Problemas para comer e engolir; Crescimento e desenvolvimento estancados; Problemas cardiovasculares e doenças cardíacas; Doença hepática ou disfunção; Diabetes e outros distúrbios hormonais; Problemas respiratórios como problemas para respirar normalmente; Maior risco de acidentes vasculares cerebrais e convulsões; Perda de visão e outros problemas visuais; Dificuldade em ouvir; Distúrbios hormonais, incluindo falta de testosterona ou estrogênio; E maior susceptibilidade a infecções.

Os fatores de risco incluem defeitos de genes nucleares que são herdados de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante, altos níveis de inflamação e outras condições médicas de composição. Algumas evidências mostram que a inflamação e o “estresse médico” – causados ​​por um estilo de vida não saudável ou condições como febres, infecções, desidratação, desequilíbrios eletrolíticos e outras doenças – podem ativar o sistema imunológico, o que piora os distúrbios metabólicos e as funções mitocondriais.

 

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