Distrofia Muscular: Sintomas, Fatores de Risco e 5 Remédios Naturais

As doenças da distrofia muscular são um grupo de distúrbios que afetam o sistema muscular, o sistema esquelético e outras partes do corpo. Eles abrangem todas as raças e culturas. A distrofia muscular é crônica e não há curas permanentes conhecidas para esta doença neste momento. Atualmente, existem apenas tratamentos médicos úteis que podem retardar a progressão da doença.

Alguns com distrofia muscular sofrerão sintomas que dificultam a realização de funções básicas. Eles podem ter problemas para andar, trabalhar ou viver sozinhos sem ajuda. Outros lidam com sintomas menos graves e podem continuar vivendo uma vida quase “normal” por anos. Maneiras naturais para ajudar a gerenciar os sintomas de distrofia muscular incluem: exercício ou fisioterapia, diminuindo a inflamação através de uma dieta saudável, usando óleos essenciais, tentando determinados suplementos, recebendo apoio e gerindo medo ou ansiedade.

O que é a distrofia muscular?

A distrofia muscular é um grupo de distúrbios genéticos relacionados que causam degeneração do músculo esquelético, alterações esqueléticas, diminuição da flexibilidade e outros sintomas. Existem vários tipos desse transtorno, sendo a mais comum a distrofia muscular de Duchenne, Becker e Myotonic. (1)

Até à data foram identificados mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Destes 30, nove tipos são os mais comuns. (2) Mutações em genes que afetam a estrutura dos músculos causam distrofia muscular. Essas mutações genéticas geralmente são herdadas. Embora todos esses distúrbios de distrofia estejam relacionados, cada tipo de distrofia muscular está associada a uma mutação única. Por isso, cada um causa sintomas diferentes, em diferentes severidades, em momentos diferentes. As nove principais formas de distrofia muscular incluem:

  • Distrofia muscular de Duchenne (DMD). Esta é a forma mais comum, mas geralmente só se desenvolve em jovens do sexo masculino.
  • Distrofia muscular Becker (DMO). Um tipo menos grave relacionado a Duchenne. Também ocorre um pouco mais tarde na vida na maioria dos casos.
  • Distrofia muscular miotônica. Geralmente, causa sintomas em adultos e não em crianças.
  • Distrofia muscular congênita
  • Distrofia muscular do membro-cintura
  • Distrofia muscular facioscapulohumeral. Afeta os músculos da face e da parte superior do corpo.
  • Distrofia muscular distal
  • Distrofia muscular Emery-Dreifuss
  • A esclerose lateral amiotrófica (ALS) e várias outras doenças do sistema nervoso central também estão relacionadas à distrofia muscular. Geralmente, eles
  • causam sintomas semelhantes. (3)

Os tipos mais comuns de distrofia muscular: Duchenne & Becker’s

Distrofia muscular de Duchenne:

Essa forma de distrofia muscular afeta os homens desde o nascimento. Geralmente, ele começa a causar sintomas na primeira infância, normalmente antes dos 5 anos de idade. De acordo com o grupo de advogados e o site da Distrofia Muscular do Projeto Principal (PPMD), Duchenne é o transtorno genético fatal mais comum diagnosticado na infância. Isso afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascidos vivos.
Cerca de 20 mil novos casos são diagnosticados todos os anos em todo o mundo. Duchenne afeta apenas os recém-nascidos do sexo masculino, uma vez que o gene duchenne é encontrado no cromossomo X. As mulheres podem ser transportadoras da distrofia de Duchenne, passando-a para a prole, mas na verdade não terão a própria desordem.
Uma mutação no gene da distrofina que codifica a proteína chamada distrofina causa Duchenne. A distrofina ajuda a manter elementos estruturais saudáveis ​​do tecido muscular e das membranas celulares. Sem distrofina, ocorre fraqueza muscular progressiva e, eventualmente, morte.
Os sintomas da distrofia muscular geralmente aparecem na infância ou crianças antes da idade 5. Alguns não são diagnosticados com o transtorno até que os sintomas apareçam pela primeira vez. No entanto, um número crescente de testes de laboratório estão sendo usados ​​para identificar aqueles que provavelmente terão a doença ao nascer.

Distrofia Muscular: Sintomas, Fatores de Risco e 5 Remédios Naturais

Distrofia Muscular de Becker:

Uma mutação genética semelhante a Duchenne causa Becker, mas é menos grave. Enquanto aqueles com Duchenne não fabricam distrofina, aqueles com Becker’s fazem. No entanto, a distrofina não funciona do jeito que normalmente faz e os níveis são mais baixos do que em pessoas saudáveis ​​sem qualquer desordem.
A distrofia muscular de Becker normalmente começa mais tarde do que a idade de Duchenne aos 12 anos. Embora também seja progressiva, geralmente é menos grave do que Duchenne e, portanto, causa sintomas menos graves. No entanto, as pessoas com distrofia de Becker ainda têm fraqueza, doenças cardíacas, problemas com a curvatura da coluna vertebral, fadiga, problemas de pensamento e dificuldades respiratórias.

Sintomas comuns de distrofia muscular

A distrofia muscular de Duchenne e Becker geralmente causa os seguintes sintomas: (4)

Perda de massa muscular, que piora progressivamente com a idade. A fraqueza muscular geralmente começa nas pernas e quadris. Estes são tipicamente os primeiros lugares a mostrar sinais de degeneração e desenvolvimento anormal.
Pontos fracos nos músculos então espalhados em outros lugares, inclusive nos braços, pescoço, costas e baúle. Com os sintomas de distrofia de Duchenne geralmente progridem rapidamente e acompanha a exaustão.
Outras indicações precoces de distrofia muscular incluem: pseudo hipertrofia (aumento de panturrilha e músculos deltóides nas pernas e braços), flexibilidade reduzida, resistência ou resistência reduzida, fadiga, instabilidade, alterações posturais e problemas que se mantêm normalmente.
Muitos experimentam progressivamente pior problemas em relação à sincronização e flexibilidade. Quedas frequentes podem ocorrer devido a perda de equilíbrio e fraqueza muscular.

Rigidez e dores articulares

O tecido gordo e fibrótico (fibrose) substitui o tecido muscular com o passar do tempo. Em muitos casos, uma criança com distrofia de Duchenne precisará de ajuda para caminhar ou deve usar uma cadeira de rodas aos 10-12 anos. Torna-se mais difícil fazer atividades como escalada, flexão, agachamento, etc.
O desenvolvimento ósseo anormal que resulta em deformidades esqueléticas também são comuns durante a infância. Isso pode incluir deformidades ou excesso de curvatura da coluna vertebral. Uma parte traseira curvada e uma postura fraca geralmente se desenvolvem durante os anos da infância.
Eventualmente reduziu a amplitude de movimento e, em seguida, perda de movimento quase completa, causando paralisia.
Mais dificuldade em respirar e possivelmente desenvolver pneumonia.
Os sintomas mais graves da distrofia muscular são os problemas médicos que afetam os órgãos vitais, incluindo o coração e os pulmões. Aqueles com distrofia muscular de Duchenne geralmente morrem no início dos vinte anos, devido a um coração fraco e / ou a pulmões muito fracos.
É muito comum que os pacientes com distrofia muscular se deparem com problemas emocionais, incluindo depressão, dificuldade para pensar claramente, dificuldade em aprender e ansiedade.

Sintomas de outros tipos de distrofia muscular:

Distrofia do músculo Facioscapulohumeral (também chamada distrofia do músculo Landouzy-Dejerine): os sintomas afetam principalmente a parte superior do corpo e face. Os sintomas podem incluir fracos músculos faciais e do ombro, problemas para elevar os braços sobre a cabeça, dificuldade em controlar a língua e a boca, problemas para fechar os olhos, perda de audição, problemas de fala e tempo cardíaco anormal. Os sintomas normalmente começam em torno da adolescência ou no inicio dos vinte anos
Distrofia muscular distal: afeta os músculos das extremidades, incluindo os braços, pernas, mãos e pés. Os sintomas geralmente começam na idade adulta média até tarde, entre as idades 40-60.
Distrofia muscular oculofaríngea: faz com que os músculos do rosto, olhos, pescoço e ombros se tornem fracos. Os sintomas incluem pálpebras caídas (ptose), seguido de dificuldade de deglutição (disfagia) ou controle da língua. Os sintomas geralmente começam na idade média, entre as idades 40-50.
Distrofia muscular Emery-Dreifuss: causa problemas cardíacos e outros sintomas relacionados à degeneração do tecido muscular. Os sintomas geralmente começam durante a infância, muito mais frequentemente nos homens do que nas mulheres.

Distrofia Muscular Causas e Fatores de Risco

A distrofia muscular geralmente é uma doença genética hereditária passada dos pais para o filho. No entanto, nem sempre é esse o caso.

Em cerca de 35 por cento dos caso, a distrofia muscular ocorre devido a mutações genéticas aleatórias de genes que alteram a produção de proteínas. Não é inteiramente conhecido por que isso acontece aleatoriamente com alguns. A mutação genética específica que é herdada, juntamente com o cromossomo que contém o gene anormal, determina o tipo de distrofia muscular que alguém desenvolve.

A distrofia muscular desenvolve-se mais frequentemente em homens do que em mulheres, devido aos cromossomos com os quais os homens nascem. As mulheres têm dois cromossomos X; No entanto, os homens têm apenas um cromossomo X. Os homens também possuem um cromossomo Y. O cromossomo Y não possui uma cópia do gene da distrofina e não desempenha um papel no desenvolvimento da distrofia.
Nas mulheres, a distrofia muscular é muito menos provável que ocorra. Isso ocorre porque o gene saudável em um cromossomo X feminino geralmente pode produzir distrofina suficiente para compensar o gene defeituoso no outro cromossomo X anormal.
Por outro lado, porque os homens só têm um cromossomo X, eles correm maior risco de transportar uma mutação e, portanto, não são capazes de produzir proteínas de distrofina normais e adequadas.
Uma mulher que possui o gene irregular responsável pela distrofia muscular é uma operadora. Cada um de seus descendentes tem cerca de 50% de chance de herdar o gene mutado dela. Se um de seus filhos herda o gene que está funcionando mal, então ele terá a condição muscular.

Gerenciamento e Tratamentos Convencionais para Distrofia Muscular

Testes genéticos para determinar o risco e outras formas de diagnosticar a distrofia muscular:

As mulheres agora podem ser testadas antes de engravidar ou dar à luz para determinar se elas são transportadoras. Um exame de sangue pode revelar se certas enzimas relacionadas ao desenvolvimento muscular anormal estão presentes. Agora também é possível testar um feto para a doença antes do nascimento.

Os médicos também usam vários outros métodos para determinar se alguém (criança ou adulto) pode ter distrofia muscular. Esses incluem:

  • Exame físico para testar força muscular, flexibilidade, amplitude de movimento, etc.
  • Electromiografia (EMG). Mede a atividade elétrica dentro dos músculos.
  • Biopsia muscular. Pode determinar o tipo específico de distrofia muscular que alguém possui.
  • Eletrocardiograma ou EKG. Mede os sinais elétricos do coração e de outros músculos.
  • Ressonância magnética (ressonância magnética). Usa ondas de rádio para determinar se os órgãos ou as principais áreas do tecido estão danificadas.

Depois de fazer um diagnóstico, os tratamentos dependerão do tipo de distrofia muscular que um paciente possui e dos sintomas presentes. Duchenne e Becker não são doenças curáveis; No entanto, existem muitos remédios disponíveis que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e gerenciar os sintomas. Os tratamentos mais combinados (como dieta, fisioterapia, terapia emocional, medicamentos alternativos, como a acupuntura, por exemplo, e às vezes medicamentos) geralmente melhor serão os resultados.

Embora existam muitos que são utilizados por diferentes pacientes com sucesso, os tratamentos para a distrofia muscular podem incluir:

  • Medicamentos esteróides para reduzir a fraqueza muscular ou dores
  • Albuteral (uma droga usada para pessoas com asma)
  • Drogas para ajudar a função cardíaca, como a enzima conversora da angiotensina, beta-bloqueadores e diuréticos
  • Dispositivos ortopédicos (como aparelhos e cadeiras de rodas)
  • Inibidores da bomba de protões (para aqueles com refluxo gastro esofágico)
  • Suplementos para ajudar a suportar níveis de energia e massa muscular
  • Terapia e grupos de apoio para lidar com lutas emocionais.
  • Tratamento de patologia da fala (se a face e a língua forem afetadas)
  • Exercício, fisioterapia e outras modalidades para ajudar com flexibilidade e coordenação
  • Tratamentos mais recentes, incluindo terapia com células-tronco e tratamentos de genes, estão sendo investigados de forma contínua.

5 remédios naturais para controlar a distrofia muscular

1. Exercício e atividades físicas para ajudar a manter a força muscular

Manter os músculos fortes e flexíveis é a estratégia mais importante para o gerenciamento de sintomas de distrofia muscular. A inatividade (um estilo de vida sedentário ou a falta de exercício, como repouso na cama) podem piorar a doença e contribuir para complicações ou dificuldades emocionais. A terapia física é muitas vezes muito útil para manter a flexibilidade e a coordenação. Exercício (se possível e apropriado) pode manter a força muscular. Você pode melhorar a mobilidade usando uma bengala, sapatos especiais ou insertos, carrinhos de criança, assistentes ambulantes, aparelhos elétricos, scooters elétricos, cadeiras de rodas manuais ou elétricas, e mais se necessário. (5)

Exercício, alongamentos e práticas como o yoga também são benéficos para lidar com dor nas articulações, balanceamento de problemas ou caminhada, ansiedade ou depressão e redução de movimento. Os vídeos gratuitos estão disponíveis online que demonstram trechos úteis para a distrofia muscular e outras práticas físicas. De acordo com pesquisadores da Clinica de Doenças Neuromusculares do MDA da UC Davis, embora o exercício tenha demonstrado ser muito útil para aqueles com distrofia muscular, pode não ser recomendado para muitos pacientes, a menos que eles perguntem especificamente. Isso ocorre porque não há muitos ensaios clínicos formais têm investigado os efeitos da atividade física sobre essas doenças musculares.

Pesquisas mostram que exercícios, incluindo natação ou esportes aquáticos, caminhadas, alongamento, musculação, ciclismo, uso de alongamento e esportes para cadeiras de rodas podem ser benéficos. (6)

2. Terapia e suporte para lidar com problemas emocionais

Lidar com uma doença crônica ou muito difícil pode causar grande sofrimento emocional. Isso é verdade tanto para o próprio paciente quanto para os cuidadores. Pode ser muito útil tanto para os pacientes quanto para os membros da família ou cuidadores falar com um terapeuta cognitivo comportamental, ou outro profissional (como um terapeuta familiar). Também pode ser útil se inscrever em um grupo de suporte.

Práticas como meditação, visualização, planejamento para o futuro e educação sobre a doença parecem ajudar a gerenciar medo e tristeza. (7) Os grupos de apoio oferecem um lugar para falar com aqueles que compartilham experiências e problemas comuns. A Associação de Distrofia Muscular é uma excelente fonte para encontrar apoio ou ajudar a lidar com o estresse na gestão dessas doenças.

3. Dieta saudável para manter a energia e controlar a inflamação

De acordo com a teoria por trás da nutrigenômica, suas escolhas alimentares podem realmente influenciar seus genes e se você desenvolve ou não uma determinada doença. Certos produtos químicos dietéticos podem atuar no genoma humano para alterar as atividades genéticas ou a estrutura gênica. Isso significa que eles podem influenciar o início e a progressão das doenças crônicas, além de quão graves elas podem se tornar. O que você come, juntamente com seu genótipo pode ajudar a prevenir, mitigar ou mesmo curar doenças.

Sua dieta também pode afetar os níveis de inflamação dentro do seu corpo. Fatores como uma dieta altamente processada / de baixo nutriente, poluição ambiental, exposição a toxinas, altos níveis de estresse e inatividade podem piorar a inflamação. Eles afetam a imunidade e a capacidade do corpo de se proteger contra mudanças celulares, degeneração, sinais de envelhecimento, sistemas digestivos, perda de densidade mineral óssea e, eventualmente, morte. (8)

Embora sua dieta sozinha não seja capaz de prevenir sua doença ou tratá-la, reduzir a inflamação através de uma dieta de cura é importante para diminuir o progresso da doença. Tente consumir alimentos integrais tanto quanto possível (especialmente vegetais frescos, superalimentos e outros alimentos vegetais que são densos em nutrientes). Além disso, limite o uso de produtos químicos agressivos em produtos domésticos / de beleza, evite fumar, mantenha-se ativo e tente gerenciar o estresse.

4. Suplementos para apoiar tecido muscular saudável

Enquanto os suplementos nem sempre funcionam para cada paciente, e os estudos mostraram resultados mistos, muitos acham útil. Os suplementos para a distrofia muscular podem incluir:

  • Aminoácidos: incluem carnitina, coenzima Q10 e creatina. Os aminoácidos formam proteínas no corpo e ajudam a sustentar o tecido muscular.
  • Glucosamina e condroitina para controlar a dor nas articulações
  • Antioxidantes como a vitamina E ou C, que têm efeitos antienvelhecimento e são benéficos para o coração, articulações e músculos.
  • Omega 3 em suplementos de óleo de peixe para reduzir a inflamação.
  • Combine chá verde e extratos de chá verde para suporte de energia e efeitos anti-inflamatórios.
  • Probióticos para ajudar com funções digestivas.

5. Óleos essenciais para dor muscular e articular

Os óleos essenciais podem reduzir o inchaço, a dor e outros sintomas associados à degeneração do tecido muscular, da cartilagem e das articulações. Os óleos essenciais para diminuir a dor incluem naturalmente óleos de hortelã-pimenta, incenso, gengibre, açafrão e mirra.

Outros óleos também podem ser usados ​​para reduzir a depressão ou ansiedade, cansaço ou indigestão naturalmente. Estes óleos incluem: óleo de lavanda, camomila, toranja e laranja. Existem várias maneiras de usar óleos essenciais para esses sintomas. Para ajudar a aliviar a dor e a inflamação, melhorando o seu sono, coloque um difusor pela cama e os óleos essenciais difusos. Você também pode misturar esses óleos com um transportador de óleo e aplicar topicamente na área onde você sente a dor.

Precauções ao tratar a distrofia muscular

Tenha em mente que nem todos os pacientes responderão a esses tratamentos de distrofia muscular da mesma maneira. O monitoramento do progresso dos sintomas, reações individuais e sinais de alerta de complicações é importante. Em última análise, cada paciente precisará determinar sua própria melhor abordagem de tratamento com sua equipe de profissionais de cuidados de saúde. A intervenção precoce também pode ser muito benéfica para reduzir os sintomas piorados. Fale com o seu médico, ou o médico do seu filho, imediatamente se notar sinais de doença muscular ou degeneração. Estes sinais incluem: fala arruada, dormência no rosto ou parte superior do corpo, fraqueza repentina, dificuldade em andar, perda de equilíbrio e menor flexibilidade.

 

A descoberta de genes sugere novo tipo de distrofia muscular congênita

A distrofia muscular é um grupo de doenças raras de perda de músculo com uma ampla gama de características biológicas, sintomas e origens genéticas. Para obter um diagnóstico preciso e oferecer aconselhamento genético adequado, os médicos devem realizar testes clínicos, bioquímicos e genéticos. Agora, um novo estudo descobre que mutações no gene INPP5K originam um novo tipo de distrofia muscular congênita que apresenta baixa estatura, deficiência intelectual e catarata.

peças de quebra-cabeças de genética de distrofia

Os pesquisadores sugerem que estudar o mecanismo único do gene pode levar a novos tratamentos e mover a pesquisa em uma direção diferente.

O estudo – liderado pela Universidade George Washington em Washington, DC e St. George’s University of London no Reino Unido – é publicado no American Journal of Human Genetics .

A distrofia muscular é um grupo de distúrbios raros causados ​​por mutações genéticas que perturbam a produção de proteínas importantes para gerar e manter músculos saudáveis. Algumas das mutações também podem afetar proteínas nos olhos ou no cérebro.

Existem vários tipos diferentes de distrofia muscular, de acordo com os genes específicos envolvidos. Exemplos incluem: Duchenne, Becker, miotônica, congênita, facioscapulohumeral, cinturão de membros e oculofaríngea.

Diferentes tipos de distrofia muscular afetam diferentes grupos musculares, a gravidade do comprometimento e a idade em que os sinais e sintomas aparecem pela primeira vez.

O novo estudo diz respeito à distrofia muscular congênita, um tipo que se torna aparenteno nascimento ou perto dela. Os bebês nascidos com a doença são fracos no nascimento e podem ter dificuldades em engolir ou respirar.

Doença rara com vários subtipos

Distrofia muscular congênita – de que existem vários subtipos – causa fraqueza muscular global e também pode dar origem a articulações rígidas ou soltas.

Fatos rápidos sobre a distrofia muscular

  • A distrofia muscular pode ser passadas pelos pais
  • Também pode surgir em um indivíduo sem história familiar da doença
  • Ao longo do tempo, a doença diminui a mobilidade e dificulta a realização das tarefas diárias.

Dependendo do subtipo, a doença pode envolver deficiência intelectual, deficiência de aprendizagem, curvatura espinhal, insuficiência respiratória, defeitos oculares ou convulsões.

A professora Chiara Manzini, um dos principais autores do novo estudo e professor assistente em farmacologia e fisiologia da Universidade George Washington, chefia um grupo especializado na busca de genes que causam doenças do desenvolvimento neurológico. Ela descreve os desafios e necessidades envolvidos no diagnóstico de pacientes com condições raras:

“O pediatra talvez só verá uma criança com uma desordem rara em toda a carreira. Mesmo trabalhando com uma equipe de especialistas, às vezes pode levar anos para que uma criança seja diagnosticada com uma doença rara específica”.

“Com um diagnóstico correto, as famílias têm acesso aos melhores cuidados e ao que esperar até a progressão da doença. Do ponto de vista da pesquisa, podemos desenvolver novas terapias direcionadas para ajudar esses pacientes”, acrescenta.

Novo gene com mecanismo único

Prof. Manzini e colegas estudaram cinco indivíduos de quatro famílias que apresentaram uma série de características clínicas diferentes, incluindo distrofia muscular, deficiência intelectual, baixa estatura e catarata .

Embora esses recursos se sobreponham a outras síndromes conhecidas e relacionadas, os pesquisadores descobriram que os indivíduos em questão compartilhavam uma mutação única em um gene chamado INPP5K, que eles observam “codifica a inositol polifosfato-5-fosfatase K, também conhecida como SKIP (músculo esquelético e a fosfatase de inositol enriquecida nos rins), que é altamente expressa no cérebro e nos músculos “.

A equipe acredita que a descoberta revela que os cinco pacientes compartilham um novo tipo de distrofia muscular congênita.

A maioria dos genes que dão origem a distrofia muscular congênita são responsáveis ​​pela manutenção de ligações entre fibras musculares.

INPP5K é diferente, pois é ativo dentro das células, onde ajuda a controlar o tráfico de proteínas e as respostas de sinal à insulina e outros fatores.

Agora que identificamos a mutação genética, queremos saber por que a ruptura no gene causa essa desordem. O mecanismo único desse gene pode nos ajudar a desenvolver terapias que não pensamos antes, e pode mover a pesquisa de forma diferente direção.”

Prof. Chiara Manzini

 

Como se forma a distrofia muscular?

A distrofia muscular é um grupo de doenças genéticas que enfraquecem e encolhem permanentemente os músculos. A doença é rara. No entanto, piora com o tempo. Eventualmente, a fraqueza muscular afetará sua capacidade de andar, engolir e respirar. Existem vários tipos de distrofia muscular:

  • Miotônico
  • Cinturão dos membros
  • Facioscapulohumeral
  • Congênita
  • Distal
  • Oculofaríngeo

Duchenne é o tipo mais comum de distrofia muscular. Duchenne e Emery-Dreifuss afetam mais os homens do que as mulheres.

Sintomas de distrofia muscular

Músculos enfraquecidos e encolhidos são a causa subjacente dos sintomas em cada tipo. Os diferentes tipos da doença afetam diferentes grupos musculares. A fraqueza muscular geralmente começa em uma parte do corpo e progride para outras áreas. Por exemplo, uma pessoa com distrofia muscular de Duchenne pode cair muitas vezes, têm dificuldade de sair da cama ou de uma cadeira, correr e saltar, vai andar na ponta dos pés, “gingado” como andam, tem dor músculos da panturrilha, muscular muito grande, e rigidez. Pessoas com distrofia muscular de Duchenne não têm proteína suficienteem seu corpo chamado distrofina. A distrofina é uma fonte de energia para o seu corpo. Não ter distrofina suficiente pode causar deficiências de aprendizado. Os sintomas da maioria dos tipos de distrofia muscular geralmente começam na infância. No entanto, algumas pessoas não experimentam os primeiros sintomas até se tornarem adultos.

  • Duchenne: Esse tipo de distrofia muscular afeta os músculos dos ombros e a metade inferior do corpo (quadris, pelve, coxas e panturrilhas). À medida que progride, afeta os músculos do braço, coração e respiração.
  • Becker: Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou na idade adulta jovem e são semelhantes ao tipo de Duchenne. A fraqueza muscular progride muito mais devagar e é menos previsível.
  • Miotônico tipo 1 e tipo 2: Os sintomas deste tipo de distrofia muscular se sobrepõem. Ambos os tipos afetam sua capacidade de relaxar seus músculos. Os sintomas incluem fraqueza muscular geral, fraqueza facial, encolhimento da massa muscular, catarata e problemas cardíacos. Crianças com distrofia muscular miotônica tipo 1 apresentam alguns problemas de aprendizagem. Eles podem ter problemas para planejar com antecedência e tomar decisões. Pode ser difícil para eles organizar as informações que veem (chamado processamento visual-espacial).
  • Cinturas: os sintomas incluem fraqueza muscular nos ombros, quadris, coração, músculos peitorais e coluna vertebral.
  • Facioscapulo humeral: A fraqueza muscular geralmente começa na face, nos ombros, na parte superior dos braços e na parte inferior das pernas antes de avançar para os olhos, orelhas, coração e metade inferior do corpo.
  • Congênita (e miopatias): Esta é uma forma de distrofia muscular miotônica do tipo 1. Os sintomas começam com fraqueza muscular no pescoço, braços, tronco e pernas. Pode progredir para o cérebro, olhos, garganta, coração, peito, nervos e coluna.
  • Distal: Os sintomas começam com fraqueza muscular na parte inferior dos braços, mãos, pernas e pés. Eventualmente, a fraqueza se move para seus nervos e outros músculos.
  • Oculofaríngea: Os sintomas incluem pálpebras caídas e problemas de deglutição. Eventualmente, a fraqueza muscular em seus braços e pernas causa problemas de movimento (andar, ajoelhar, dobrar, subir escadas).
  • Emery-Dreifuss: O sintoma clássico dessa forma de distrofia muscular em crianças pequenas é “andar com os pés”. Isso se deve ao fato de ter tendões rígidos em seus calcanhares. Pessoas que têm este tipo de distrofia muscular têm dificuldade em dobrar os cotovelos. A fraqueza muscular progride para o seu braço, pescoço e coluna. Esta forma tende a avançar muito mais devagar. Algumas pessoas experimentam episódios de desmaio devido a um músculo cardíaco enfraquecido.

O que causa a distrofia muscular?

A história médica da família é a culpada. No entanto, pode estar presente no óvulo da mãe. Também pode acontecer enquanto a mãe está grávida.

Como a distrofia muscular é diagnosticada?

Se você está tendo problemas de fraqueza muscular, consulte seu médico. Seu médico lhe perguntará sobre seus sintomas, histórico médico, histórico médico da família e fazer um exame físico em seu consultório. Seu médico pode fazer um teste enzimático, que envolve tirar uma amostra de seu sangue (inserindo uma pequena agulha conectada a uma seringa em uma veia, geralmente em seu braço, para coletar sangue) e enviá-la para um laboratório. O laboratório verifica altos níveis da enzima creatina quinase (CK), que está presente em pessoas que sofrem de distrofia muscular. Uma amostra de sangue também pode testar seus genes para a doença.

Tratamento da distrofia muscular

Não há cura para a distrofia muscular. É permanente e piora com o tempo. Seu médico de família irá trabalhar com especialistas para diagnosticar e tratar melhor.

Certas coisas podem ajudar seus sintomas. Medicamentos que melhoram a força muscular e certas terapias (físicas, ocupacionais e de fala) podem ajudar a retardar ou aliviar seus sintomas. Às vezes, essas coisas podem evitar complicações. Certos dispositivos médicos e tecnologia também podem ajudar. Esses itens incluem equipamentos para ajudá-lo a se movimentar (como um andador ou uma cadeira de rodas) e ser o mais independente possível.

Uma dieta rica em fibras e rica em proteínas e a ingestão de muitos líquidos ajudam a reduzir o risco de obesidade, constipação e desidratação (todas as coisas afetadas por não conseguirem se movimentar e se exercitar).

Cirurgia para reparar uma coluna curvada ou danificada é outro tratamento possível. Se o seu coração é afetado pela distrofia muscular, o seu médico pode prescrever um determinado medicamento para o coração. Se os músculos respiratórios estiverem seriamente enfraquecidos, você pode precisar de um respirador (um dispositivo para ajudá-lo a respirar) parte ou todo o tempo.

Vivendo com distrofia muscular

Viver com a distrofia muscular torna-se mais difícil à medida que a fraqueza muscular e o encolhimento progridem. Ameaça a sua saúde e limita a sua independência. Nos estágios posteriores da doença, você pode ter mais infecções respiratórias. É importante obter vacinas contra pneumonia e gripe. Asfixia também pode ser um perigo como os músculos da garganta afetam sua capacidade de engolir.

Emocionalmente, perder sua capacidade de mover seus músculos e ser independente pode ser difícil para você e seu cuidador. Converse com seu médico sobre maneiras de lidar ou encaminhamentos para um grupo de apoio local.

Perguntas para perguntar ao seu médico

  • Se um dos meus filhos sofre de distrofia muscular, é provável que os meus outros filhos o tenham também?
  • A distrofia muscular contribui para uma morte precoce?
  • Um pai pode ser portador de distrofia muscular e não ter sintomas?
  • Exercícios de fortalecimento muscular ajudam a retardar a progressão da doença?
  • Como eu saberia se alguém que eu estou cuidando está sufocando?
  • Existem maneiras de melhorar as deficiências de aprendizado causadas pela distrofia muscular?
  • Se meu irmão ou nora tiver MD, devo fazer um teste genético para ver se tenho esse mesmo gene?

 

 

 

 

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Pensamentos finais sobre distrofia muscular

A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza muscular progressiva e outros sintomas que afetam quase todo o corpo. Os sintomas variam amplamente, sendo Duchenne o tipo mais grave de distrofia muscular.
As doenças da distrofia muscular são causadas por genes anormais (mutações) que interferem com a produção de proteínas necessárias para formar tecido muscular saudável e manter a força ou órgãos, músculos, ossos e articulações.
Não há cura para a distrofia muscular, que é uma doença crônica. No entanto, tratamentos como exercício, terapia, dieta saudável, suplementos e medicamentos podem ajudar a gerenciar sintomas e melhorar a qualidade de vida.

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