Tudo sobre distrofia muscular. A distrofia muscular refere-se a um grupo de distúrbios que envolvem perda progressiva de massa muscular e consequente perda de força.

As principais formas de distrofia muscular podem afetar até 1 em cada 5.000 homens.

A forma mais comum é a distrofia muscular de Duchenne. Isso geralmente afeta jovens, mas outras variações podem atingir a idade adulta.

A distrofia muscular é causada por mutações genéticas que interferem na produção de proteínas musculares que são necessárias para construir e manter músculos saudáveis.

As causas são genéticas. Uma história familiar de distrofia muscular aumentará a chance de afetar um indivíduo.

 

Atualmente não há cura, mas certos tratamentos físicos e médicos podem melhorar os sintomas e diminuir a progressão.

Fatos rápidos na distrofia muscular. Aqui estão alguns pontos-chave sobre a distrofia muscular. Mais detalhes e informações de suporte estão no artigo principal.

  • A distrofia muscular é uma coleção de doenças que desperdiçam músculos
  • A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum
  • A falta de uma proteína chamada distrofina é a principal causa da distrofia muscular
  • As terapias genéticas estão sendo testadas para combater a doença
  • Atualmente não há cura para a distrofia muscular

 

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é um grupo de mais de 30 condições que levam a fraqueza muscular e degeneração. À medida que a condição avança, torna-se mais difícil se mover. Em alguns casos, pode afetar a respiração e a função cardíaca, levando a complicações fatais.

Distrofia Muscular: Tipos, Sintomas e Tratamento

Dependendo do tipo e gravidade, os efeitos podem ser leves, progredindo lentamente durante uma vida normal, pode haver uma incapacidade moderada, ou pode ser fatal.

Atualmente, não há como prevenir ou reverter a distrofia muscular, mas diferentes tipos de terapia e tratamento medicamentoso podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa e atrasar a progressão dos sintomas.

 

Sintomas

A distrofia muscular provoca o enfraquecimento gradual do músculo esquelético.

Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, a forma mais comum da doença.

Os sintomas da distrofia muscular de Becker são semelhantes, mas tendem a começar em meados dos 20 anos ou mais tarde, são mais leves e progridem mais devagar.

Os primeiros sintomas incluem:

  • dor e rigidez nos músculos
  • dificuldade em correr e saltar
  • dificuldade em se sentar ou ficar de pé
  • dificuldades de aprendizagem, como desenvolver a fala mais tarde do que o habitual
  • quedas frequentes

Com o passar do tempo, o seguinte se torna mais provável:

  • incapacidade de caminhar
  • um encurtamento de músculos e tendões, limitando ainda mais o movimento
  • problemas respiratórios podem se tornar tão graves que a respiração assistida é necessária
  • a curvatura da coluna vertebral pode ser causada se os músculos não forem suficientemente fortes para sustentar sua estrutura
  • os músculos do coração podem ser enfraquecidos, levando a problemas cardíacos
  • dificuldade de deglutição, com risco de pneumonia por aspiração . Um tubo de alimentação às vezes é necessário.

Distrofia Muscular: Tipos, Sintomas e Tratamento

 

Tratamento

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular. Medicamentos e várias terapias ajudam a diminuir a progressão da doença e manter o paciente móvel durante o maior tempo possível.

Drogas

Os dois medicamentos mais comumente prescritos para a distrofia muscular são:

  • Corticosteróides: este tipo de medicação pode ajudar a aumentar a força muscular e a progressão lenta, mas o uso a longo prazo pode enfraquecer os ossos e aumentar o ganho de peso.
  • Medicamentos cardíacos: se a condição afeta o coração, os bloqueadores beta e os inibidores da enzima conversora da angiotensina (ACE) podem ajudar.

Fisioterapia

  • Exercícios gerais: uma série de movimentos e exercícios de alongamento podem ajudar a combater a inevitável perda de movimento interno dos membros, à medida que os músculos e os tendões diminuem. Os membros tendem a ficar fixos em posição, e esses tipos de atividades podem ajudar a mantê-los móveis por mais tempo. Os exercícios aeróbicos de baixo impacto padrão, como andar e nadar, também podem ajudar a retardar a progressão da doença.
  • Assistência respiratória: à medida que os músculos utilizados para a respiração tornam-se mais fracos, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite. Nos casos mais graves, um paciente pode precisar usar um ventilador para respirar em seu nome.
  • Auxiliares de mobilidade: bengalas, cadeiras de rodas e enfermeiros podem ajudar a pessoa a se locomover.

Tipos

Existem diferentes tipos de distrofia muscular, incluindo o seguinte:

  • Distrofia muscular de Duchenne: a forma mais comum da doença. Os sintomas geralmente começam antes do terceiro aniversário da criança; eles geralmente são obrigados a andar de cadeiras de rodas e morrem de insuficiência respiratória por volta dos 20 anos.
  • Distrofia muscular Becker: sintomas semelhantes a Duchenne, mas com início tardio e progressão mais lenta; A morte geralmente ocorre em meados dos 40 anos.
  • Miotônica (doença de Steinert): a forma miotônica é a forma de aparecimento adulto mais comum. É caracterizada por uma incapacidade de relaxar um músculo uma vez que se contraiu. Os músculos do rosto e do pescoço são freqüentemente afetados primeiro. Os sintomas também incluem catarata, sonolência e arritmia .
  • Congênito: este tipo pode ser óbvio desde o nascimento ou antes da idade de 2 anos. Isso afeta meninas e meninos. Algumas formas progridem lentamente enquanto outras podem se mover rapidamente e causar comprometimento significativo.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): O início pode ser em quase qualquer idade, mas é mais comumente visto durante a adolescência. A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. Pessoas com FSHD podem dormir com os olhos ligeiramente abertos e ter problemas para fechar completamente as pálpebras. Quando um indivíduo com FSHD levanta os braços, os ombros proeminentes como asas.
  • Cinturão de membros: esta variante começa na infância ou na adolescência e primeiro afeta os músculos do ombro e do quadril. Indivíduos com a distrofia muscular do membro-cinturão podem ter problemas para aumentar a parte frontal do pé, fazendo com que tropeçar um problema comum.
  • Distrofia muscular oculofaríngea: tem seu início é entre as idades de 40 e 70 anos. As pálpebras, a garganta e o rosto são afetados pela primeira vez, seguido pelo ombro e pelve.Distrofia Muscular: Tipos, Sintomas e Tratamento

Causas

A distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X. Cada versão da distrofia muscular é devido a um conjunto diferente de mutações, mas todos impedem o corpo de produzir distrofina. A distrofina é uma proteína essencial para a construção e reparação dos músculos .

A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica a proteína da distrofina da proteína citoesquelética . A distrofina representa apenas 0,002 por cento das proteínas totais no músculo estriado, mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.

A distrofina é parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permitem que os músculos funcionem corretamente. A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro das células musculares e as liga a todos para a sarcolemma – a membrana externa.

Se a distrofina estiver ausente ou deformada, este processo não funciona corretamente e ocorrem distúrbios na membrana externa. Isso enfraquece os músculos e também pode danificar ativamente as próprias células musculares.

Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está quase totalmente ausente; Quanto menor a distrofina produz, pior os sintomas e a etiologia da doença. Na distrofia muscular Becker, há uma redução na quantidade ou tamanho da proteína de distrofina.

O gene que codifica a distrofina é o maior gene conhecido em humanos. Mais de 1000 mutações neste gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.

Diagnóstico

Existem várias técnicas utilizadas para diagnosticar definitivamente a distrofia muscular:

As mutações genéticas envolvidas na distrofia muscular são bem conhecidas e podem ser usadas para fazer um diagnóstico.

  • Ensaio enzimático: músculos danificados produzem creatina quinase (CK). Níveis elevados de CK na ausência de outros tipos de dano muscular podem sugerir distrofia muscular.
  • Testes genéticos: como mutações genéticas são conhecidas na distrofia muscular, essas alterações podem ser pesquisadas.
  • Monitoramento cardíaco: eletrocardiografia e ecocardiograma podem detectar alterações na musculatura do coração. Isto é especialmente útil para o diagnóstico de distrofia muscular miotônica.
  • Monitoramento do pulmão: verificar a função pulmonar pode fornecer evidências adicionais.
  • Electromiografia: uma agulha é colocada no músculo para medir a atividade elétrica. Os resultados podem mostrar sinais de doença muscular.
  • Biopsia: remover uma porção de músculo e examiná-la sob um microscópio pode mostrar os sinais reveladores da distrofia muscular.

 

Prognóstico

A perspectiva dependerá do tipo de distrofia muscular e da gravidade dos sintomas.

A distrofia muscular de Duchenne pode levar a complicações fatais, como dificuldades respiratórias e problemas cardíacos.

No passado, as pessoas com essa condição não costumavam sobreviver além dos 20 anos, mas o progresso está melhorando a perspectiva.

Atualmente, a expectativa de vida média para pessoas com Duchenne é de 27 anos e pode melhorar no tempo, à medida que o tratamento avança.

É provável que uma pessoa com distrofia muscular precise de assistência ao longo da vida.

 

Pesquisa atual

Sabe-se muito sobre os mecanismos da distrofia muscular, tanto muscular quanto genética, e embora uma cura completa esteja a certa distancia, há caminhos de pesquisa que se aproximam cada vez mais de um.

Terapia de reposição genética

A terapia genética é apenas uma vertente de pesquisa sobre o tratamento da distrofia muscular.

Como o gene específico envolvido na distrofia muscular foi encontrado, um gene de substituição que poderia criar a proteína de distrofina ausente é uma consideração sensata.

Existem problemas complicados com esta abordagem, incluindo o potencial do sistema imunológico para repelir uma nova proteína e o grande tamanho do gene da distrofina que precisa ser substituído. Há também dificuldades em direcionar vetores virais diretamente para o músculo esquelético.

Outra abordagem visa a produção de utrofina. A utrofina é uma proteína semelhante à distrofina que não é afetada pela distrofia muscular. Se a produção de utrofina pudesse ser regulada positivamente, a doença pode ser interrompida ou diminuída.

Alterando a produção de proteínas

Se o gene da distrofina estiver passando pela síntese de proteína e atingir uma mutação, ele pára e não completa a proteína. Drogas estão sendo testadas que fazem com que a proteína ignore o conteúdo mutado e ainda continue criando distrofina.

Drogas para atrasar a perda de músculo

Ao invés de atingir os genes por trás da distrofia muscular, alguns pesquisadores estão tentando diminuir o inevitável desgaste muscular.

Os músculos, em circunstâncias normais, podem se reparar. Pesquisas para controlar ou aumentar esses reparos podem mostrar alguns benefícios para pessoas com distrofia muscular.

Investigação sobre células estaminais

Os pesquisadores estão estudando a possibilidade de inserir células-tronco muscular capazes de produzir a proteína de distrofina que falta.

Os projetos atuais estão analisando o tipo de células mais útil para usar e as formas em que podem ser entregues ao músculo esquelético.

Transplante de mioblasto

Durante os primeiros estágios da distrofia muscular, os mioblastos (também chamados de células satélites) consertam e substituem fibras musculares defeituosas. À medida que os mioblastos ficam exaustos, os músculos são lentamente transformados em tecido conjuntivo.

Alguns estudos tentaram inserir células de mioblasto modificadas em músculos para se recuperar dos mioblastos naturais esgotados.

Distrofia Muscular: Tipos, Sintomas e Tratamento

A distrofia muscular é uma doença muscular terrível que pode afetar gravemente a qualidade de vida e, embora não haja curas para a condição, é importante compreender os sintomas e tipos, bem como possíveis tratamentos e remédios, como selênio, vitamina E , bicarbonato de sódio, vinagre de maçã, vitamina D, exercícios, fisioterapia e óleo de peixe, dentre outros.

Como ocorre a distrofia muscular?

Você provavelmente já ouviu falar de distrofia muscular no passado, ou talvez você tenha amado um mesmo lutando com essa condição. Se assim for, você sabe que a distrofia muscular é, na verdade, um termo mais amplo para um grupo de doenças musculares que podem prejudicar sua musculatura e desenvolvimento.

A principal causa disso é a mutação genética naqueles genes que controlam a produção de proteínas musculares, resultando em progressivamente menos força muscular ao longo do tempo. Este grupo de doenças com distrofia muscular de Duchenne (aproximadamente 50% dos casos), juntamente com Becker, miotônica, congênita e cintura de membro. A distrofia muscular, como uma desordem genética, é tipicamente herdada de um gene autossômico recessivo de um dos pais (98% dos casos), mas ocorre em uma mutação genética no início da vida. Os sintomas da distrofia muscular começam a mostrar-se em torno dos quatro anos, e possivelmente mais tarde, nos casos raros que não herdam a mutação de seus pais.

 

Os sintomas da distrofia muscular podem variar entre os diferentes tipos, tanto na gravidade quanto na manifestação, mas existem algumas qualidades gerais. Sem suporte muscular para ajudar o corpo a operar, muitos sistemas de órgãos diferentes são afetados, desde a força e equilíbrio do esqueleto até a mobilidade, capacidade respiratória e saúde cardíaca.

Em uma idade jovem, entre 2 e 3, os sintomas iniciais incluem queda frequente, inexplicável, dificuldade em correr, problemas de ficar em pé, músculos da panturrilha, dificuldades de aprendizagem, escoliose, espasmos musculares, amplitude de movimento / movimento limitado e uma incapacidade progressiva de caminhar sem ajuda. Se você vir algum desses sinais, você deve levar seu filho a um médico para testes de DNA e uma biópsia muscular, que pode mostrar se a proteína muscular chave é foi afetada por esta mutação.

Infelizmente, não existe uma cura conhecida para qualquer tipo de distrofia muscular, mas os ensaios humanos em curso na terapia de reposição genética são promissores. No entanto, sem uma cura, muitas pessoas se voltaram para tratamentos naturais, comportamentos e mudanças de estilo de vida que podem retardar ou reverter a progressão da distrofia muscular.

 

Tratamentos e remédios para a distrofia muscular

Existem muitos tratamentos e remédios que fornecem alívio para os sintomas da distrofia muscular. Alguns dos remédios incluem o uso de selênio, vitamina E, bicarbonato de sódio, vinagre de maçã, vitamina D, exercícios, fisioterapia e óleo de peixe.

Vitamina E

Houve um número significativo de estudos que mostraram que a deficiência de vitamina E é importante fator de correlação na distrofia muscular, e esses mesmos estudos mostraram que um aumento na suplementação desta vitamina poderia realmente melhorar a força e o desenvolvimento muscular em muitos pacientes. A vitamina E pode ser tomada em forma de suplemento ou pode ser adquirida através de vários alimentos, como amêndoas, abacates e sementes de girassol.

Selênio

Quando usado em conjunto com a vitamina E, particularmente em grandes quantidades, o selênio demonstrou ser extremamente eficaz na desaceleração ou na reversão do avanço da distrofia muscular. O selênio é um mineral traço que muitas pessoas são deficientes, e é visto que muitos pacientes com distrofia muscular não possuem este nutriente essencial. Alguns dos melhores lugares para encontrar selênio, além da suplementação direta, incluem nozes, peru, frango, sardinha e atum.

Exercício

Uma vez que este grupo particular de doenças musculares causa um enfraquecimento gradual da estrutura muscular, falta de equilíbrio e eventual degradação óssea e incapacidade de caminhar, uma ótima maneira de evitar os sintomas é através do exercício. Ao construir músculos sempre que possível, os pacientes podem retardar a progressão da doença. Se alongar e praticar uma atividade regular, particularmente quando você é jovem e mais capaz de se mover livremente, pode ser uma boa maneira de estimular o corpo e retardar o aparecimento de sintomas graves.

Não fumar

Qualquer toxina adicional colocada no corpo pode enfraquecer ainda mais o sistema imunológico e fazer com que a condição da distrofia muscular avance em um ritmo mais rápido. Embora alguns tipos de distrofia muscular possam avançar lentamente, permitindo uma vida longa, hábitos adultos como álcool e tabagismo devem ser evitados, é assim que você compromete seu sistema respiratório, ainda mais cedo do que a condição naturalmente.

Vitamina D

Os sintomas de osteoporose e a falta de massa muscular em torno dos ossos podem dificultar o repouso e o andar. Isso pode resultar em escoliose e em muitos outros distúrbios esqueléticos, de modo a fortalecer seus ossos, tanto quanto possível, é altamente recomendável. A vitamina D é um componente essencial da densidade mineral óssea e a suplementação de vitamina D mostrou resultados positivos em pacientes dessas doenças musculares.

Bicarbonato de sódio

Embora este seja um remédio simples, pode ser altamente efetivo, devido à sua natureza alcalina. Esta substância pode ajudar a proteger os músculos e também remover as dores e inflamações associadas a esta condição. Embora esta não seja uma cura, por qualquer meio, é um remédio popular e pode ser usado.

Óleo de peixe

Parece que o óleo de peixe, com seu rico conteúdo de ácidos graxos ômega-3, chegou a quase todas as listas de saúde, e os remédios para a distrofia muscular não são exceção. Ácidos graxos ômega-3 trabalham para reduzir a inflamação e proteger a integridade do coração, o que é essencial, dado que o coração é tecnicamente o maior órgão muscular do corpo. Você quer que seu sistema cardiovascular seja protegido, o que pode retardar o aparecimento de sintomas distróficos no coração

Fisioterapia

Embora o alongamento e o exercício regular sejam importantes nos primeiros estágios da distrofia muscular, o conselho profissional em termos de movimento e mobilidade é altamente recomendado. Os fisioterapeutas são especificamente treinados e sabem como ajudar com o alongamento muscular e as práticas preventivas para retardar a progressão dos sintomas, uma vez que não existe cura para esta doença.

Distrofia Muscular: Tipos, Sintomas e Tratamento

Cogumelos Reishi

Embora o teste ainda seja relativamente novo, houve resultados muito positivos do uso intra-muscular de esporos de cogumelo reishi. Os estudos descobriram que a força muscular aumentou de forma mensurável, assim como a postura e a capacidade de elevar as cabeças dos sujeitos. Os compostos orgânicos complexos e os antioxidantes encontrados nos cogumelos reishi são considerados contrários ou mesmo reversos, em alguns casos, a degradação de genes que promovem proteínas musculares.

Visão geral

A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para formar músculos saudáveis.

Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. Os sintomas da variedade mais comum começam na infância, principalmente em meninos. Outros tipos não aparecem até a idade adulta.

Não há cura para a distrofia muscular. Mas medicamentos e terapia podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença.

Sintomas

O principal sinal da distrofia muscular é a fraqueza muscular progressiva. Sinais e sintomas específicos começam em diferentes idades e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular tipo Duchenne

Esta é a forma mais comum de distrofia muscular. Embora as meninas possam ser portadoras e levemente afetadas, é muito mais comum em meninos.

Cerca de um terço dos meninos com distrofia muscular de Duchenne (DMD) não têm uma história familiar da doença, possivelmente porque o gene envolvido pode estar sujeito à mudança anormal súbita (mutação espontânea).

Os sinais e sintomas geralmente aparecem na primeira infância e podem incluir:

  • Quedas frequentes
  • Dificuldade de levantar de uma posição deitada ou sentada
  • Problema em correr ou pular
  • Andar de forma irregular
  • Andar com as pontas dos dedos dos pés
  • Grandes músculos da panturrilha
  • Dor muscular e rigidez
  • Dificuldades de aprendizagem

Distrofia muscular de Becker

Os sinais e sintomas são semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas tendem a ser mais leves e progridem mais lentamente. Os sintomas geralmente começam na adolescência, mas podem não ocorrer até meados dos anos 20 ou até mais tarde.

Outros tipos de distrofia muscular

Alguns tipos de distrofia muscular são definidos por uma característica específica ou por onde os sintomas do corpo começam primeiro. Exemplos incluem:

  • Miotônico. Também conhecida como doença de Steinert, esta forma é caracterizada pela incapacidade de relaxar os músculos à vontade após as contrações. A distrofia muscular miotônica é a forma mais comum de distrofia muscular de início na idade adulta. Os músculos faciais e do pescoço são geralmente os primeiros a serem afetados.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. O início geralmente ocorre na adolescência, mas pode começar na infância ou até os 40 anos.
  • Congênita Esse tipo afeta meninos e meninas e é aparente no nascimento ou antes dos 2 anos de idade. Algumas formas progridem lentamente e causam apenas uma incapacidade leve, enquanto outras progridem rapidamente e causam graves prejuízos.
  • Cinturas Os músculos do quadril e do ombro são geralmente os primeiros afetados. Pessoas com este tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade em levantar a parte da frente do pé e, como resultado, podem tropeçar com frequência. O início geralmente começa na infância ou na adolescência.

Quando ver um médico

Procure ajuda médica se notar sinais de fraqueza muscular – como aumento da falta de força e quedas repentinas – em você ou no seu filho.

Causas

Certos genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares contra danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes é defeituoso.

Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica para esse tipo de doença. Muitas dessas mutações são herdadas. Mas alguns ocorrem espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento e podem ser passados ​​para a próxima geração.

Fatores de risco

A distrofia muscular ocorre em ambos os sexos e em todas as idades e raças. No entanto, a variedade mais comum, Duchenne, geralmente ocorre em meninos jovens. Pessoas com história familiar de distrofia muscular apresentam maior risco de desenvolver a doença ou transmiti-la aos filhos.

Complicações

As complicações da fraqueza muscular progressiva incluem:

  • Dificuldade para andar. Algumas pessoas com distrofia muscular eventualmente precisam usar uma cadeira de rodas.
  • Encurtamento de músculos ou tendões ao redor de articulações (contraturas). As contraturas podem limitar ainda mais a mobilidade.
  • Problemas respiratórios. A fraqueza progressiva pode afetar os músculos associados à respiração. Pessoas com distrofia muscular podem eventualmente precisar usar um dispositivo de assistência respiratória (ventilador), inicialmente à noite, mas possivelmente também durante o dia.
  • Espinha curva (escoliose). Músculos enfraquecidos podem ser incapazes de manter a coluna ereta.
  • Problemas cardíacos. A distrofia muscular pode reduzir a eficiência do músculo cardíaco.
  • Problemas de deglutição Se os músculos envolvidos com a deglutição forem afetados, problemas nutricionais e pneumonia por aspiração podem se desenvolver. Tubos de alimentação podem ser uma opção.

Diagnóstico

Seu médico provavelmente começará com uma analise do histórico médico e exame físico.

Depois disso, o seu médico pode recomendar:

  • Testes enzimáticos. Músculos danificados liberam enzimas, como a creatina quinase (CK), para o sangue. Em uma pessoa que não sofreu uma lesão traumática, os níveis sanguíneos elevados de CK sugerem uma doença muscular – como a distrofia muscular.
  • Eletromiografia. Uma agulha de eletrodo é inserida no músculo a ser testado. A atividade elétrica é analisada à medida que você relaxa e aperta suavemente o músculo. Mudanças no padrão de atividade elétrica podem confirmar uma doença muscular.
  • Teste genético. Amostras de sangue podem ser examinadas quanto a mutações em alguns dos genes que causam diferentes tipos de distrofia muscular.
  • Biópsia muscular. Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido através de uma incisão ou com uma agulha oca. A análise (biópsia) da amostra de tecido pode distinguir distrofias musculares de outras doenças musculares.
  • Testes de monitorização cardíaca (eletrocardiografia e ecocardiograma). Estes testes são usados ​​para verificar a função cardíaca, especialmente em pessoas diagnosticadas com distrofia muscular miotônica.
  • Testes de monitoramento pulmonar. Estes testes são usados ​​para verificar a função pulmonar.

Tratamento

Não há cura para nenhuma forma de distrofia muscular. Mas o tratamento pode ajudar a prevenir ou reduzir problemas nas articulações e na coluna, para permitir que as pessoas com distrofia muscular permaneçam móveis o maior tempo possível. As opções de tratamento incluem medicamentos, terapia física e ocupacional e procedimentos cirúrgicos e outros procedimentos.

Medicamentos

Seu médico pode recomendar:

  • Eteplirsen (Exondys 51), o primeiro medicamento a ser aprovado pela Food and Drug Administration especificamente para tratar a distrofia muscular de Duchenne. Foi aprovado condicionalmente em 2016 e continuará a ser avaliado durante mais dois anos de uso.Embora a medicação pareça segura, não está claro quão eficaz é a droga. Definitivamente não é uma cura, mas pode aumentar a força muscular em algumas pessoas tratadas com a droga. O Eteplirsen atua em variantes genéticas específicas que afetam aproximadamente uma em cada sete pessoas com DMD.
  • Os corticosteróides, como a prednisona, podem ajudar a força muscular e retardar a progressão de certos tipos de distrofia muscular. Mas o uso prolongado desses tipos de drogas pode causar ganho de peso e ossos enfraquecidos, aumentando o risco de fraturas.
  • Medicamentos para o coração, como inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) ou betabloqueadores, se a distrofia muscular danifica o coração.

Terapia

Vários tipos de terapia e dispositivos auxiliares podem melhorar a qualidade e, às vezes, a duração da vida em pessoas que sofrem de distrofia muscular. Exemplos incluem:

  • Exercícios de amplitude de movimento e alongamento. A distrofia muscular pode restringir a flexibilidade e mobilidade das articulações. Os membros frequentemente se aproximam e se fixam nessa posição. Exercícios de amplitude de movimento podem ajudar a manter as articulações tão flexíveis quanto possível.
  • Exercício. Exercícios aeróbicos de baixo impacto, como caminhar e nadar, podem ajudar a manter a força, a mobilidade e a saúde em geral. Alguns tipos de exercícios de fortalecimento também podem ser úteis. Mas é importante conversar com seu médico primeiro porque alguns tipos de exercício podem ser prejudiciais.
  • Suspensórios. As cintas podem ajudar a manter os músculos e tendões esticados e flexíveis, retardando a progressão das contraturas. As cintas também podem ajudar a mobilidade e a função, fornecendo suporte para músculos enfraquecidos.
  • Ajudas de mobilidade. Bengalas, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar a manter a mobilidade e a independência.
  • Assistência respiratória À medida que os músculos respiratórios enfraquecem, um dispositivo de apneia do sono pode ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite. Algumas pessoas com distrofia muscular severa podem precisar usar uma máquina que force o ar para dentro e para fora de seus pulmões (ventilador).

Cirurgia

Cirurgia pode ser necessária para corrigir uma curvatura da coluna vertebral que pode eventualmente tornar a respiração mais difícil.

Prevenção de infecções respiratórias

As infecções respiratórias podem se tornar um problema nos estágios posteriores da distrofia muscular. Portanto, é importante ser vacinado para pneumonia e manter-se atualizado com as injeções de influenza. Tente evitar o contato com crianças ou adultos que tenham uma infecção óbvia.

Estilo de vida e remédios caseiros

As alterações dietéticas não demonstraram retardar a progressão da distrofia muscular. Mas a nutrição adequada é essencial porque a mobilidade limitada pode contribuir para a obesidade, desidratação e constipação. Uma dieta rica em fibras, rica em proteínas e hipocalórica pode ajudar.

Ajuda e suporte

Um diagnóstico de distrofia muscular pode ser extremamente desafiador. Para ajudar você a lidar com isso:

  • Encontre alguém para conversar. Você pode se sentir à vontade para discutir seus sentimentos com um amigo ou membro da família, ou talvez prefira encontrar-se com um grupo de apoio formal.
  • Aprenda a discutir a condição do seu filho. Se o seu filho sofre de distrofia muscular, pergunte ao seu médico quais são as formas mais adequadas para discutir esta condição progressiva com o seu filho.

Preparando-se para sua consulta

Você pode ser encaminhado a um médico especializado no diagnóstico e tratamento da distrofia muscular.

O que você pode fazer

  • Anote os sinais e sintomas que você ou seu filho tem experimentado e por quanto tempo.
  • Traga fotos ou gravações de vídeo para que você possa mostrar ao médico os sintomas que lhe dizem respeito.
  • Anote as principais informações médicas, incluindo outras condições.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos tomados por você ou pelo seu filho.
  • Observe se alguém da sua família foi diagnosticado com distrofia muscular.

Perguntas ao seu médico ou ao médico do seu filho

  • Qual é a causa mais provável desses sinais e sintomas?
  • Quais testes são necessários?
  • Quais são as possíveis complicações dessa condição?
  • Quais tratamentos você recomenda?
  • Qual é a perspectiva de longo prazo?
  • Você recomenda que nossa família se encontre com um conselheiro genético?

Não hesite em fazer outras perguntas durante a sua consulta.

O que esperar do seu médico

Seu médico provavelmente fará várias perguntas. Estar pronto para respondê-las pode deixar tempo para passar por cima dos pontos que você quer gastar mais tempo. Você pode ser perguntado:

  • Quais os sintomas que você notou?
  • Quando eles começaram? Eles estão piorando?
  • Alguém na sua família imediata sofria de distrofia muscular?
  • Você planeja ter mais filhos?

 

Palavra final de advertência

Esses remédios naturais e mudanças de estilo de vida são meramente tratamentos e remédios para minimizar os sintomas de diminuir sua progressão. Não existe uma cura conhecida para qualquer distrofia muscular e deve ser procurada uma consulta médica formal se você ou o seu filho começarem a demonstrar quaisquer sintomas desta doença. Todos os remédios naturais ou à base de plantas devem ser limpos com o seu médico para evitar interações negativas.

 

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