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Qual é a doença de Huntington?

A doença de Huntington (também chamada de coreia de Huntington) é uma doença genética rara que afeta o cérebro. É herdado, incurável e fatal. Ele mata gradualmente as células nervosas no cérebro. A maioria dos casos de doença de Huntington são diagnosticados entre 30 e 50 anos.

Sintomas da doença de Huntington

Na idade média, os sintomas incluem movimento corporal descontrolado (corea) e postura corporal incomum. Outros sintomas físicos incluem má coordenação, fala arrastada e dificuldade em comer e engolir. Além disso, há mudanças visíveis no comportamento, emoção, julgamento e compreensão de uma pessoa. Em pessoas mais jovens, os sintomas incluem ser instável em seus pés, músculos rígidos, convulsões e dificuldades na escola.

O que causa a doença de Huntington?

Um único gene é culpado da doença de Huntington. É passado de pai para filho no momento em que a criança é concebida.

Como é diagnosticada a doença de Huntington?

Os médicos usam uma variedade de ferramentas para diagnosticar a doença de Huntington. Eles começarão com um exame físico para observar os sintomas de uma pessoa. O médico irá fazer perguntas sobre os sintomas e o histórico médico de uma pessoa. Uma varredura cerebral pode mostrar anormalidades no cérebro. Um laboratório pode detectar o gene da doença de Huntington com um exame de sangue simples .

A doença de Huntington pode ser prevenida ou evitada?

A doença de Huntington é uma doença genética. Não pode ser evitado ou prevenido.

Tratamento da doença de Huntington

Não existe um único tratamento para o transtorno. Os medicamentos podem ser usados ​​para tratar os sintomas da doença. Por exemplo, alguns medicamentos “antipsicóticos” podem ajudar com movimentos corporais incontroláveis. Medicamentos usados ​​para tratar o movimento do corpo descontrolado geralmente têm efeitos colaterais que o deixam com náuseas, sono ou incômodo. Os medicamentos para transtornos do movimento também podem piorar outros sintomas associados à doença de Huntington, como músculos rígidos.

É necessário adaptar a sua vida cotidiana aos sintomas da doença. Você pode exigir atividades físicas (caminhadas), ocupacionais (atividades usando suas mãos) e terapia de fala (para ajudar com a fala arrastada). Você também pode exigir assistência em casa para atividades da vida diária (cozinhar, limpar, tarefas diárias) e quando a desordem progride para ajudar no vestir, comer, ir ao banheiro, etc. Um consultor confiável pode ajudar com decisões importantes e no monitoramento de mudanças em seu comportamento.

 

Viver com a doença de Huntington

A doença de Huntington é progressiva. Isso significa que isso piora ao longo do tempo. Viver com a desordem significa preparar os sintomas a piorar. Isso significa que você precisará de ajuda com as atividades diárias, incluindo se locomover em sua casa, higiene, alimentação e engolir, e tomada de decisões.

Perguntas para perguntar ao seu médico

  • Para evitar passar a doença de Huntington em seus filhos, todos os pais devem ter um teste de rotina de rotina, mesmo que não tenham sintomas?
  • Qual é a expectativa de vida de uma pessoa diagnosticada com a doença de Huntington?
  • Qual a rapidez com que os sintomas evoluem quando você foi diagnosticado?
  • A maioria das pessoas com doença de Huntington vive em casa com ajuda?

Recursos

Genetics Home Reference, US National Library of Medicine, Huntington’s disease

Sociedade da doença de Huntington da América, o que é a doença de Huntington?

Institutos Nacionais de Saúde, Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Strokes, Doença de Huntington

Visão geral

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa a degradação progressiva (degeneração) das células nervosas no cérebro. A doença de Huntington tem um impacto amplo sobre as habilidades funcionais de uma pessoa e geralmente resulta em distúrbios de movimento, pensamento (cognitivo) e psiquiátrico.

A maioria das pessoas com doença de Huntington desenvolve sinais e sintomas em seus 30 ou 40 anos. Mas a doença pode surgir mais cedo ou mais tarde na vida.

Quando a doença se desenvolve antes dos 20 anos, a condição é chamada de doença juvenil de Huntington. Um surgimento anterior da doença geralmente resulta em um conjunto de sintomas um tanto diferente e uma progressão mais rápida da doença.

Doença de Huntington

Os medicamentos estão disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas da doença de Huntington, mas os tratamentos não podem prevenir o declínio físico, mental e comportamental associado à condição.

Sintomas

A doença de Huntington geralmente causa transtornos de movimento, cognitivos e psiquiátricos com um amplo espectro de sinais e sintomas. Os sintomas que aparecem primeiro variam muito entre as pessoas afetadas. Durante o curso da doença, alguns distúrbios parecem ser mais dominantes ou têm um maior efeito sobre a capacidade funcional.

Distúrbios do movimento

Os distúrbios do movimento associados à doença de Huntington podem incluir problemas de movimentos involuntários e deficiências nos movimentos voluntários, tais como:

  • Movimentos involuntários de empurrão ou torção
  • Problemas musculares, como rigidez ou contração muscular (distonia)
  • Movimentos oculares lentos ou anormais
  • Problemas na postura e equilíbrio
  • Dificuldade na produção física de fala ou de deglutição

As deficiências nos movimentos voluntários – e não os movimentos involuntários – podem ter um impacto maior na capacidade de trabalho de uma pessoa, realizar atividades diárias, se comunicar e permanecer independentes.

Distúrbios cognitivos

Doença de Huntington

As deficiências cognitivas freqüentemente associadas à doença de Huntington incluem:

  • Dificuldade em organizar, priorizar ou concentrar-se em tarefas
  • Falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação (perseverança)
  • Falta de controle de impulso que pode resultar em explosões, atuando sem pensar e promiscuidade sexual
  • Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades
  • Lentidão no processamento de pensamentos ou “encontrar” palavras
  • Dificuldade em aprender novas informações

Distúrbios psiquiátricos

O transtorno psiquiátrico mais comum associado à doença de Huntington é a depressão. Esta não é simplesmente uma reação ao recebimento de um diagnóstico de doença de Huntington. Em vez disso, a depressão parece ocorrer por causa de lesões no cérebro e alterações subsequentes na função cerebral. Sinais e sintomas podem incluir:

  • Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia
  • Retraimento social
  • Insônia
  • Fadiga e perda de energia
  • Pensamentos freqüentes de morte, morte ou suicídio

Outros distúrbios psiquiátricos comuns incluem:

  • Transtorno obsessivo-compulsivo – uma condição marcada por pensamentos recorrentes e intrusivos e comportamentos repetitivos
  • Mania, que pode causar humor elevado, hiperatividade, comportamento impulsivo e auto-estima inflada
  • Transtorno bipolar – uma condição com episódios alternados de depressão e mania

Além dos sintomas acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.

Sintomas da doença juvenil de Huntington

O início e a progressão da doença de Huntington em pessoas mais jovens podem ser ligeiramente diferentes da dos adultos. Os problemas que frequentemente se apresentam no início da doença incluem:

Mudanças comportamentais

  • Perda de habilidades acadêmicas ou físicas previamente aprendidas
  • Queda rápida e significativa no desempenho geral da escola
  • Problemas comportamentais

Mudanças físicas

  • Músculos contratados e rígidos que afetam a marcha (especialmente em crianças pequenas)
  • Mudanças nas habilidades motoras finas que podem ser notáveis ​​em habilidades como a caligrafia
  • Tremores ou ligeiros movimentos involuntários
  • Convulsões

Quando consultar um médico

Consulte seu médico se você notar mudanças em seus movimentos, estado emocional ou habilidade mental. Os sinais e sintomas da doença de Huntington podem ser causados ​​por várias condições diferentes. Portanto, é importante obter um diagnóstico rápido e minucioso.

Causas

A doença de Huntington é causada por um defeito herdado em um único gene. A doença de Huntington é uma doença autossômica dominante, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a desordem.

Com a exceção de genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene – uma cópia de cada pai. Um pai com um gene defeituoso poderia passar ao longo da cópia defeituosa do gene ou da cópia saudável. Cada criança da família, portanto, tem 50% de chance de herdar o gene que causa o transtorno genético.

Complicações

Após o início da doença de Huntington, as habilidades funcionais de uma pessoa pioram gradualmente ao longo do tempo. A taxa de progressão e duração da doença varia. O tempo de emergência da doença até a morte é geralmente de cerca de 10 a 30 anos. A doença de Huntington juvenil geralmente resulta na morte dentro de 10 anos após o desenvolvimento dos sintomas.

A depressão clínica associada à doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio. Algumas pesquisas sugerem que o maior risco de suicídio ocorre antes do diagnóstico e nos estágios intermediários da doença quando uma pessoa começou a perder a independência.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington precisa de ajuda com todas as atividades de vida diária e cuidados. No final da doença, ele ou ela provavelmente será confinado a uma cama e incapaz de falar. No entanto, ele ou ela geralmente é capaz de entender a linguagem e tem consciência de familiares e amigos.

As causas comuns de morte incluem:

  • Pneumonia ou outras infecções
  • Lesões relacionadas a quedas
  • Complicações relacionadas à incapacidade de engolir

Prevenção

As pessoas com uma história familiar conhecida da doença de Huntington estão preocupadas com a questão de saber se eles podem passar o gene Huntington para seus filhos. Essas pessoas podem considerar testes genéticos e opções de planejamento familiar.

Se um pai em risco está considerando testes genéticos, pode ser útil encontrar um conselheiro genético. Um conselheiro genético irá discutir os riscos potenciais de um resultado de teste positivo, o que indicaria que os pais desenvolverão a doença. Além disso, os casais terão de fazer escolhas adicionais sobre a possibilidade de ter filhos ou considerar alternativas, como testes pré-natais para o gene ou fertilização in vitro com esperma de dadores ou ovos.

Outra opção para casais é a fertilização in vitro e o diagnóstico genético pré-implantação. Neste processo, os ovos são removidos dos ovários e fertilizados com o esperma do pai em um laboratório. Os embriões são testados quanto à presença do gene Huntington, e apenas aqueles que são negativos para o gene Huntington são implantados no útero da mãe.

Diagnóstico

Um diagnóstico preliminar da doença de Huntington baseia-se principalmente em suas respostas a perguntas, um exame físico geral, uma revisão da história clínica da sua família e exames neurológicos e psiquiátricos.

Exame neurológico

O neurologista irá fazer-lhe perguntas e realizar testes relativamente simples no escritório para julgar:

Sintomas motorizados

  • Reflexos
  • Força muscular
  • Tônus muscular
  • Coordenação
  • Equilibrar

Sintomas sensoriais

  • Sentido de toque
  • Visão e movimento dos olhos
  • Audição

Sintomas psiquiátricos

  • Mental
  • Humor

Teste neuropsicológico

O neurologista também pode realizar testes padronizados para avaliar:

  • Memória
  • Raciocínio
  • Agilidade mental
  • Função de linguagem
  • Raciocínio espacial

Avaliação psiquiátrica

Você provavelmente será encaminhado para um psiquiatra para um exame para julgar uma série de fatores que poderiam contribuir para o seu diagnóstico, incluindo:

  • Estado emocional
  • Padrões de comportamentos
  • Qualidade do julgamento
  • Habilidades de entender
  • Sinais de pensamento desordenado
  • Evidência de abuso de substâncias

Imagem cerebral e função

Seu médico pode solicitar testes de imagem cerebral para avaliar a estrutura ou a função do cérebro. As tecnologias de imagem podem incluir imagens de ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (CT) que fornecem imagens detalhadas de estruturas cerebrais.

Essas imagens podem revelar mudanças estruturais em sites específicos no cérebro afetados pela doença de Huntington, embora essas alterações possam não ser evidentes no início da doença. Esses testes também podem ser usados ​​para descartar outras condições que podem estar causando sintomas.

Aconselhamento e testes genéticos

Se os sintomas sugerem fortemente um diagnóstico de doença de Huntington, seu médico pode recomendar um teste genético para o gene defeituoso.

Este teste pode confirmar o diagnóstico e pode ser valioso se não houver história familiar conhecida de doença de Huntington ou se nenhum outro familiar foi confirmado com um teste genético. Mas o teste não fornecerá informações que possam ajudar a determinar um plano de tratamento.

Antes de passar por tal teste, o conselheiro genético irá explicar os benefícios e desvantagens dos resultados dos testes de aprendizagem. O conselheiro genético também pode responder a perguntas sobre os padrões de herança da doença de Huntington.

Teste genético preditivo

Um teste genético pode ser administrado a alguém que tenha uma história familiar da doença, mas não apresenta sinais ou sintomas. Isso é chamado de teste preditivo. O resultado do teste não tem benefício de tratamento, e não indica quando o início da doença começará ou quais os sintomas que provavelmente aparecerão primeiro.

Algumas pessoas podem optar por fazer o teste porque acham mais estressante não saber. Outros podem querer fazer o teste antes de tomar decisões sobre ter filhos.

Os riscos podem incluir problemas de seguridade ou emprego futuro e o estresse de enfrentar uma doença fatal. Em princípio, existem leis federais que tornam ilegal usar informações de testes genéticos para discriminar pessoas com doenças genéticas.

Esses testes só são realizados após consulta com um conselheiro genético.

Tratamento

Nenhum tratamento pode alterar o curso da doença de Huntington. Mas os medicamentos podem diminuir alguns sintomas de movimentos e distúrbios psiquiátricos. E várias intervenções podem ajudar uma pessoa a se adaptar às mudanças em suas habilidades por um certo período de tempo.

É provável que o gerenciamento de medicamentos evolua ao longo da doença, dependendo dos objetivos gerais do tratamento. Além disso, medicamentos para tratar alguns sintomas podem resultar em efeitos colaterais que pioram outros sintomas. Portanto, as metas e o plano de tratamento serão regularmente revisados ​​e atualizados.

Medicamentos para distúrbios do movimento

As drogas para tratar distúrbios do movimento incluem o seguinte:

  • A Tetrabenazina (Xenazina) é especificamente aprovada pela Food and Drug Administration para suprimir os movimentos involuntários de empurrão e torção (coreia) associados à doença de Huntington. Um efeito colateral grave é o risco de piorar ou desencadear a depressão ou outras condições psiquiátricas.Outros possíveis efeitos colaterais incluem sonolência, náuseas e agitação.
  • Os fármacos antipsicóticos, como o haloperidol (Haldol) e a clorpromazina, têm um efeito colateral dos movimentos de supressão. Portanto, eles podem ser benéficos no tratamento de coreia. No entanto, estas drogas podem agravar as contracções involuntárias (distonia) e a rigidez muscular.Outras drogas, como risperidona (Risperdal) e quetiapina (Seroquel), podem ter menos efeitos colaterais, mas ainda devem ser usadas com precaução, pois também podem piorar os sintomas.
  • Outros medicamentos que podem ajudar a reprimir a corea incluem amantadina, levetiracetam (Keppra, outros) e clonazepam (Klonopin). Em altas doses, a amantadina pode piorar os efeitos cognitivos da doença de Huntington. Também pode causar inchaço das pernas e descoloração da pele.Os efeitos colaterais do levetiracetam incluem náuseas, dor de estômago e alterações de humor. O clonazepam pode piorar os efeitos colaterais cognitivos da doença de Huntington e provocar sonolência. Também possui alto risco de dependência e abuso.

Medicamentos para distúrbios psiquiátricos

Os medicamentos para tratar transtornos psiquiátricos variam de acordo com os distúrbios e sintomas. Possíveis tratamentos incluem o seguinte:

  • Os antidepressivos incluem medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) e sertralina (Zoloft). Essas drogas também podem ter algum efeito no tratamento de transtorno obsessivo-compulsivo. Os efeitos colaterais podem incluir náuseas, diarréia, sonolência e baixa pressão arterial.
  • Os fármacos antipsicóticos – como a quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) e olanzapina (Zyprexa) – podem suprimir explosões violentas, agitação e outros sintomas de transtornos de humor ou psicose. No entanto, essas drogas podem causar diferentes distúrbios do movimento em si mesmos.
  • Os fármacos estabilizadores do humor que podem ajudar a prevenir os altos e baixos associados ao transtorno bipolar incluem anticonvulsivantes, como valproato (Depacon), carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Tegretol) e lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Um psicoterapeuta – um psiquiatra, psicólogo ou assistente social clínico – pode fornecer terapia de conversação para ajudar uma pessoa a gerenciar problemas comportamentais, desenvolver estratégias de enfrentamento, gerenciar as expectativas durante a progressão da doença e facilitar a comunicação efetiva entre os membros da família.

Terapia de fala

A doença de Huntington pode prejudicar significativamente o controle dos músculos da boca e da garganta que são essenciais para a fala, alimentação e deglutição. Um fonoaudiólogo pode ajudar a melhorar a sua capacidade de falar com clareza ou ensinar-lhe a usar dispositivos de comunicação – como um quadro coberto com imagens de itens e atividades diárias. Os fonoaudiólogos também podem abordar dificuldades com os músculos utilizados na alimentação e na deglutição.

Fisioterapia

Um fisioterapeuta pode ensinar-lhe exercícios apropriados e seguros que melhorem a força, flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Esses exercícios podem ajudar a manter a mobilidade o maior tempo possível e podem reduzir o risco de quedas.

A instrução sobre a postura apropriada e o uso de apoios para melhorar a postura podem ajudar a diminuir a gravidade de alguns problemas de movimento.

Quando o uso de uma muleta ou cadeira de rodas é necessário, o fisioterapeuta pode fornecer instruções sobre o uso apropriado do dispositivo e postura. Além disso, os regimes de exercícios podem ser adaptados para o novo nível de mobilidade.

Terapia ocupacional

Um terapeuta ocupacional pode auxiliar a pessoa com doença de Huntington, membros da família e cuidadores sobre o uso de dispositivos auxiliares que melhorem as habilidades funcionais. Essas estratégias podem incluir:

  • Corrimãos em casa
  • Aparelhos auxiliares para atividades como banhos e vestimentas
  • Utensílios para alimentação e bebida adaptados para pessoas com habilidades motoras finas limitadas

Estilo de vida e remédios caseiros

Gerenciando a doença de Huntington é exigente sobre a pessoa com a desordem, membros da família e outros cuidadores internos. À medida que a doença progride, a pessoa se tornará mais dependente dos cuidadores. Uma série de questões precisarão ser abordadas e as estratégias para lidar com elas irão evoluir.

Comer e nutrir o corpo

Os fatores relacionados à alimentação e nutrição incluem o seguinte:

  • As pessoas com doença de Huntington muitas vezes têm dificuldade em manter um peso corporal saudável. Dificuldade em comer, necessidades calóricas mais elevadas devido ao esforço físico ou problemas metabólicos desconhecidos podem ser a causa. Para obter nutrição adequada, mais de três refeições por dia ou o uso de suplementos dietéticos podem ser necessários.
  • Dificuldade para mastigar, engolir e habilidades motoras finas pode limitar a quantidade de comida que você come e aumentar o risco de engasgar. Os problemas podem ser minimizados, removendo distrações durante uma refeição e selecionando alimentos que são mais fáceis de comer. Os utensílios projetados para pessoas com habilidades motoras finas limitadas e copos cobertos com palitos ou potes também podem ajudar.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington precisará de ajuda para comer e beber.

Gerenciando distúrbios cognitivos e psiquiátricos

Família e cuidadores podem ajudar a criar um ambiente que possa ajudar uma pessoa com a doença de Huntington a evitar estressores e gerenciar desafios cognitivos e comportamentais. Essas estratégias incluem:

  • Usando calendários e agendas para ajudar a manter uma rotina regular
  • Iniciando tarefas com lembretes ou assistência
  • Priorizando ou organizando atividades ou atividades
  • Criando um ambiente tão tranquilo, simples e estruturado quanto possível
  • Identificar e evitar estressores que podem desencadear explosões, irritabilidade, depressão ou outros problemas
  • Para crianças ou adolescentes em idade escolar, consultando o pessoal da escola para desenvolver um plano de educação individual apropriado
  • Fornecer oportunidades para a pessoa manter interações sociais e amizades tanto quanto possível

Lidar e apoiar

Uma série de estratégias podem ajudar pessoas com doença de Huntington e suas famílias a lidar com os desafios da doença.

Serviços de suporte

Os serviços de apoio a pessoas com doença de Huntington e famílias incluem o seguinte:

  • As agências sem fins lucrativos, como a Huntington’s Disease Society of America, fornecem educação para cuidadores, referências a serviços externos e grupos de apoio para pessoas com doença e cuidadores.
  • As agências locais e estaduais de serviços de saúde ou sociais podem fornecer cuidados diurnos para pessoas com a doença, programas de assistência com refeições ou assistência para cuidadores.

Planejamento de cuidados residenciais e de fim de vida

Como a doença de Huntington causa perda progressiva de função e morte, é importante antecipar cuidados que serão necessários nos estágios avançados da doença e perto do fim da vida. As discussões iniciais sobre este tipo de cuidados permitem que a pessoa com a doença de Huntington se envolva nessas decisões e comunique suas preferências para o cuidado.

Criar documentos legais que definem cuidados de fim de vida pode ser benéfico para todos. Eles capacitam a pessoa com a doença, e eles podem ajudar os membros da família a evitar conflitos atrasados ​​na progressão da doença. Seu médico pode oferecer conselhos sobre os benefícios e desvantagens das opções de cuidados em um momento em que todas as escolhas podem ser cuidadosamente consideradas.

As questões que podem ser abordadas incluem:

  • Instalações de cuidados. O cuidado nos estágios avançados da doença provavelmente exigirá cuidados ou cuidados de enfermagem em casa em um centro de vida assistida ou lar de idosos.
  • Cuidados paliativos. Os serviços de hospício prestam cuidados no final da vida que ajudam uma pessoa a abordar a morte com o menor desconforto possível. Este cuidado também oferece apoio e educação à família para ajudá-los a entender o processo de morrer.
  • Testamentos vivos. Os testamentos de vida são documentos legais que permitem que uma pessoa especifique preferências de cuidados quando ele ou ela não é capaz de tomar decisões. Por exemplo, essas instruções podem indicar se a pessoa quer intervenções que sustentam a vida ou o tratamento agressivo de uma infecção.
  • Diretrizes avançadas. Esses documentos legais permitem que você identifique uma ou mais pessoas para tomar decisões em seu nome. Você pode criar uma diretriz antecipada para decisões médicas ou assuntos financeiros.

Preparando-se para sua consulta

Se você tem algum sinal ou sintomas associados com a doença de Huntington, você provavelmente será encaminhado para um neurologista após uma visita inicial ao seu médico de família.

Uma revisão de seus sintomas, estado mental, histórico médico e histórico médico familiar podem ser importantes na avaliação clínica de um potencial distúrbio neurológico.

O que você pode fazer

Antes do seu compromisso, faça uma lista que inclua o seguinte:

  • Sinais ou sintomas – ou qualquer alteração de “normal” – que pode estar causando preocupação
  • Mudanças recentes ou tensões na sua vida
  • Todos os medicamentos – incluindo medicamentos sem receita médica e suplementos dietéticos – e as doses que você toma
  • História familiar da doença de Huntington ou outros distúrbios que podem causar transtornos do movimento ou condições psiquiátricas

Você pode querer que um membro da família ou amigo o acompanhe para sua consulta. Esta pessoa pode fornecer suporte e oferecer uma perspectiva diferente sobre o efeito dos sintomas em suas habilidades funcionais.

O que esperar do seu médico

É provável que o seu médico lhe faça uma série de perguntas, incluindo o seguinte:

  • Quando você começou a experimentar sintomas?
  • Os seus sintomas foram contínuos ou intermitentes?
  • Alguém em sua família já foi diagnosticado com a doença de Huntington?
  • Alguém em sua família foi diagnosticado com outra desordem de movimento ou transtorno psiquiátrico?
  • Você está tendo problemas para realizar trabalhos, tarefas escolares ou tarefas diárias?
  • Alguém em sua família morreu jovem?
  • Alguém está em sua família em um lar de idosos?
  • Alguém em sua família está agitado ou está se movendo o tempo todo?
  • Você notou uma mudança em seu humor geral?
  • Você se sente triste o tempo todo?
  • Você já pensou em suicídio?

 

Suplementos podem ajudar a reverter a doença de Huntington?

Você provavelmente ouviu falar de distúrbios como ALS, doença de Parkinson e doença de Alzheimer, mas você pode não ter ouvido falar sobre uma condição igualmente aterrorizante chamada doença de Huntington (HD).

Doença de Huntington - Sintomas e tratamentos naturais

Capaz de prejudicar os nervos e os importantes processos químicos de sinalização química que ocorrem entre o cérebro e outras partes do corpo, algumas pessoas até descrevem os sintomas comuns da doença de Huntington como “como ter ALS, Parkinson e Alzheimer simultaneamente”.

Claramente, esta é uma condição que pode afetar drasticamente alguém de aproximadamente atividades normais, diárias. Infelizmente, não existe uma cura conhecida – no entanto, a pesquisa sugere que a suplementação pode ajudar a reverter HD até certo ponto.

Então, quais são os sinais e sintomas da doença de Huntington e quais as opções de tratamento disponíveis para ajudar a reduzir e potencialmente reverter essa condição debilitante? Vamos explorar.

O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é um transtorno do cérebro genético infeliz e algo raro que atualmente afeta cerca de 30 mil brasileiros. De acordo com a Huntington’s Disease Society of America, a HD é chamada de “doença familiar” porque as crianças que têm um pai com HD têm cerca de 50/50 chances de transportar o próprio gene defeituoso. (1)

Infelizmente, as pessoas com HD geralmente experimentam mudanças drásticas de personalidade, perda de memória e habilidades motoras prejudicadas no decorrer de 10-25 anos, o que torna difícil viver uma vida normal e funcional.

O Huntington  é uma doença debilitante que perturba a habilidade de alguém de pensar, raciocinar, se conectar socialmente, lembrar informações e se mover. Enquanto pesquisas emergentes sugerem que certos suplementos naturais podem ajudar a bloquear a progressão da Huntington, atualmente é classificado como um transtorno fatal progressivo que não possui uma cura comprovada conhecida.

Apesar da opção para realizar testes para descobrir se alguém herdou o gene Huntington, de acordo com os resultados da pesquisa publicados pela Universidade de Harvard e pelo Instituto MassGeneral de Doença Neurodegenerativa,

Mais de 90% daqueles que sabem que estão em risco de Huntington por causa de sua história familiar se abstiveram de testes genéticos, muitas vezes porque eles temem a discriminação ou não querem enfrentar o estresse e a ansiedade de saber que estão destinados em desenvolver uma doença tão devastadora. (2)

5 tratamentos naturais para a doença de Huntington

Tradicionalmente, a maioria dos médicos prescreve uma série de medicamentos para ajudar a controlar os vários sintomas emocionais e físicos da Huntington, embora estes sejam usados ​​para tornar a vida mais fácil e na verdade não abordam o problema subjacente na sua raiz. A partir de 2008, alguns progressos foram feitos quando a US Food and Drug Administration aprovou o medicamento tetrabenazina para tratar os movimentos involuntários de Huntington, tornando-se o primeiro medicamento para Huntington aprovado para uso nas Américas.

Uma das desvantagens de tomar medicação para Huntington e outros distúrbios cognitivos é que eles costumam ter muitos efeitos colaterais, como fadiga, insônia, apetite e mudanças de humor, etc. (3)

A pesquisa mostra que o plano de tratamento mais eficaz para a doença de Huntington é holístico – um que trata a “pessoa inteira” com habilidades cognitivas, suplementos, dieta antiinflamatória e atividade física apropriada.

O que mais além dos medicamentos pode ajudar a paralisar a progressão da doença de Huntington? Aqui estão várias maneiras pelas quais os profissionais estão gerenciando sintomas de Huntington:

1. Reduzir a inflamação

Quer se trate de um transtorno do sistema nervoso cardiovascular, endócrino, imune ou central, a inflamação só piora as coisas. Pesquisas científicas descobrem que altos níveis de inflamação e estresse oxidativo causados ​​por radicais livres podem acelerar a progressão da doença e piorar os sintomas.

Usando tecnologias eletrônicas e outras, os pesquisadores agora estão começando a entender melhor como a inflamação está relacionada a células mutadas, metabolismo de energia defeituoso (um defeito nas mitocôndrias) e estresse oxidativo (atividade metabólica normal no cérebro que produz compostos tóxicos chamados radicais livres), que contribuem para a formação da doença.

A inflamação, piorada por fatores como uma dieta pobre, poluição ambiental, exposição a toxinas, altos níveis de estresse e inatividade, podem afetar a imunidade e os “fatores trópicos” do corpo, que significam substâncias químicas naturais que devem proteger contra mudanças celulares e morte.

Para diminuir a inflamação, é importante comer uma dieta curativa que seja densa em nutrientes, limite o uso de produtos químicos agressivos em produtos domésticos / de beleza, evite fumar, mantenha-se ativo e tente gerenciar o estresse.

2. Manter a atividade física

Verificou-se que as pessoas com Huntington podem se beneficiar grandemente de permanecerem ativas enquanto puderem. Os médicos consideram “extremamente importante para as pessoas com Huntington manter a aptidão física tanto quanto possível”, uma vez que aqueles que exercem e mantêm-se ativos tendem a manter um melhor controle sobre os movimentos físicos por mais tempo.

Enquanto o exercício ou mesmo a atividade diária pode tornar-se mais difícil à medida que o tempo passa, o movimento regular e o exercício podem causar um grande impacto. Com doenças neurodegenerativas, também é aceito que a atividade física regular e sustentada tem o potencial de beneficiar a saúde cardiovascular e outros fatores que podem prejudicar a qualidade de vida e levar a complicações, adicionando isso à lista dos benefícios do exercício.

Estudos demonstraram que, em pacientes com Huntington, a atividade física pode ajudar a controlar o estresse a partir do estigma social, falta de motivação e problemas com as funções executivas. (4)

3. Ajuste a dieta para bloquear a perda de peso

Ao longo da progressão da doença de Huntington, a perda de peso geralmente ocorre, às vezes muito rapidamente e ao ponto de causar complicações graves. Embora seja mais difícil mastigar de forma normal e segura, mudar a dieta de alguém para se certificar de que ele consuma suficientes nutrientes e calorias é importante. (5)

Isso ajuda a combater as complicações de estar abaixo do peso, como depressão agravada, energia muito baixa, alterações da glândula tireóide e má digestão. Ajudar as pessoas com Huntington a manter seus apetites o maior tempo possível pode ser muito útil. Também é útil tornar os alimentos mais fáceis de consumir, como purê ou mistura de alimentos em sucos, sopas, etc.

Além disso, o jejum intermitente mostrou ter efeitos positivos sobre distúrbios neurológicos, por isso é recomendado também.

4. Treinamento cognitivo

Configurar um cronograma claro, seguindo uma rotina e praticando lembretes da vida diária parecem ser úteis quando se trata de gerenciar transtornos cognitivos e psiquiátricos. Os médicos recomendam que a família e os cuidadores daqueles com Huntington ajudem a criar um ambiente que limita o estresse, a tomada de decisão muito difícil e a necessidade de aprender novas informações com frequência. Isso pode significar:

  • Comendo de forma limpa
  • Criando uma rotina previsível
  • Configurando lembretes
  • Manter a sala de estar organizada
  • Priorizando certas atividades sobre outras
  • Manter passatempos sociais e praticantes para diminuir o estresse
  • Destruindo tarefas difíceis em etapas gerenciáveis
  • Criando um ambiente de vida tranquilo, estruturado e com incerteza limitada
  • Evitar conflitos familiares, lutas e outros estressores

5. Suplemento Natural

Estudos iniciais feitos pelo Hospital Geral de Massachusetts acham que altas doses de certos suplementos, nomeadamente o composto nutricional chamado creatina, podem ajudar a atrasar o aparecimento dos sintomas da doença de Huntington. A creatina foi segura e bem tolerada pela maioria dos 64 participantes do estudo que foram confirmados como portadores do gene de Huntington ou com alto risco, mas ainda não testados. Usando estudos de neuroimagem, os pesquisadores descobriram que o tratamento retardou a atrofia cerebral regional e a progressão do Huntington presintomática. (6)

Huntington danifica células cerebrais ao interferir com a produção de energia celular, levando a uma depleção de trifosfato de adenosina (ATP). A ATP é a molécula subjacente que alimenta a maioria dos processos biológicos e, essencialmente, dá à nossa célula “energia”. A creatina tem sido conhecida por ajudar a restaurar o ATP e manter a energia celular, e é por isso que está sendo estudado no tratamento da doença de Parkinson, ALS e medula espinhal com lesões, que são todas impactadas pela neurodegeneração. Em estudos anteriores, doses diárias de 10 gramas ou menos de creatina foram utilizadas sem muito sucesso, mas estudos mais recentes estão avaliando doses tão altas quanto 40 gramas por dia e mais promissoras.

No passado, a privacidade e a autonomia do paciente têm sido um obstáculo no teste de distúrbios genéticos. O projeto de estudo de 2014 foi um dos primeiros de seu tipo a testar doenças genéticas sem necessidade de assuntos para serem examinados pela primeira vez se eles carregaram ou não o gene, uma vez que alguns preferiram não saber.

Professores de neurologia na Harvard Medical School atualmente estão continuando a estudar os efeitos da creatina em pacientes com Huntington, liderando um ensaio de fase 3 mundial (CREST-E) de alta dose de creatina em Huntington precoce. Neste momento, doses elevadas de creatina devem ser usadas apenas sob cuidado de um médico, embora no futuro possamos ver essa opção tornar-se mais acessível.

Além da creatina, estão sendo estudados inúmeros outros suplementos e formas complementares de remédio em relação à capacidade de bloquear, prevenir ou reverter danos cerebrais e nervosos. Alguns incluem: antioxidantes como resveratrol, coenzima Q10, vitamina E, etil-EPA, idebenona e várias técnicas holísticas de saúde. (7) Os resultados de vários estudos usando suplementos / ervas foram misturados até agora, com alguns pacientes experimentando melhorias e outros que não atingem significância estatística que sugerem que estão melhorando.

O que podemos esperar para ver no futuro é provavelmente o surgimento de planos holísticos de tratamento que fazem mais do que mascarar sintomas com drogas. Existe uma tendência crescente em relação ao tratamento da “pessoa inteira” quando se trata de gerenciamento de doenças, independentemente do tipo de doença. (8) Por exemplo, várias terapias alternativas agora são comumente usadas para reverter distúrbios cognitivos, incluindo:

  • Evitando o estresse crônico
  • Concentrando-se na individualização de tratamentos
  • Promovendo relaxamento, autocuidado e autocuração
  • Concentrando-se em uma boa nutrição e uma dieta nutriente-densa que seja anti-inflamatória
  • Usando práticas preventivas como exercício, sono e evitando a exposição a toxinas

Embora tenhamos que esperar para ver o que a pesquisa emerge nos próximos anos, faz sentido que, mesmo para os distúrbios genéticos, ajudando as pessoas a permanecer no melhor da saúde geral – incluindo física, mental, espiritual e emocionalmente – provavelmente lhes dará a melhor chance de cura.

Sintomas da doença de Huntington

Como certos outros distúrbios cognitivos ou nervosos, os sintomas da doença de Huntington geralmente não estão presentes desde uma idade jovem. A maioria das pessoas começa a desenvolver sintomas de Huntington entre as idades de 30 e 50. Uma vez que eles começam, os sintomas tendem a piorar durante as próximas duas décadas, até que a desordem atinja um ponto fatal.

Os pacientes com Huntington tornam-se muito fracos e, à medida que seus sistemas imunológicos sofrem, o que resulta em muitas pessoas que eventualmente desenvolveram doenças como pneumonia ou complicações cardíacas. Embora normalmente uma pessoa saudável possa superar esses obstáculos, alguém com doença de Huntington não é capaz de se recuperar facilmente.

Os sintomas comuns da doença de Huntington incluem: (9)

  • Mudanças de personalidade e distúrbios do humor
  • Sintomas de depressão
  • Mudanças de humor
  • Perda de memória, esquecimento
  • Julgamento e raciocínio deficientes
  • Fala arrastada
  • Movimentos involuntários (conhecidos como corea)
  • Dificuldade em engolir e comer
  • Perda de apetite, perda significativa de peso

Como a doença de Huntington se desenvolve e progride

O Huntington se manifesta ao afetar os nervos espalhados por quase todo o cérebro, incluindo o estriado, núcleo subtalâmico e substancia nigra. Certas áreas do cérebro são mais vulneráveis ​​aos efeitos do dano nervoso do que outras. A área chamada de gânglios basais é onde um grupo de células nervosas estão agrupadas, que são chamadas de núcleos. Huntington danifica partes do nuelei, que são responsáveis ​​pela regulação dos movimentos do corpo e também pelos comportamentos.

O “centro de controle” do cérebro é outra área que é danificada pela Huntington, razão pela qual o julgamento, racionalização e humor de alguém também são negativamente impactados. A degeneração nestas áreas é o que leva as pessoas ao longo do tempo a sentir que estão “perdendo a cabeça” com a idade.

Huntington é dito progredir em três estágios: Huntington precoce, fase média e final. (10)

Estágio Inicial da Doença de Huntington

Em primeiro lugar, alguém experimenta apenas sintomas sutis, às vezes imperceptíveis, como perder o equilíbrio, falta de coordenação ou ter algum problema para engolir e controlar a língua. Outros podem começar a ver sinais de movimentos involuntários (corea) enquanto se encontravam nos estágios iniciais da Huntington.

Com o passar do tempo, a dificuldade de raciocínio e mudanças de humor continuam a se desenvolver. Alguém pode ficar deprimido, irritável ou propenso a flutuações de humor – o que pode ser parcialmente devido às mudanças que acontecem no cérebro, mas também piorou quando os diagnósticos de doença de Huntington são feitos. Neste ponto, alguns médicos prescrevem medicamentos que controlam o humor para ajudar a aliviar os sintomas de depressão, mas à medida que a Huntington piora, torna-se cada vez mais difícil trabalhar, manter relacionamentos e viver sozinho.

Estágio Médio da Doença de Huntington

O estágio intermediário Huntington resulta em uma perda adicional do controle físico sobre os movimentos, já que os nervos continuam a ficar danificados. As atividades comuns e a liderança de uma vida normal tornam-se mais difíceis de fazer neste momento. Movimentos involuntários, batidos e fala arrastada são comuns, que as pessoas frequentemente associam com características de outros distúrbios como a doença de Parkinson.

Os medicamentos podem às vezes ajudar a falta de controle de movimento (coreia), enquanto os terapeutas ocupacionais e físicos também podem entrar na equação para auxiliar ainda mais a coordenação, estabilidade, engolir e andar.

Estágio Avançado da Doença de Huntington

No momento em que alguém teve Huntington por vários anos, ele ou ela geralmente é totalmente dependente de outros e pode viver em uma clínica em tempo integral. O controle do motor torna-se piorado na maioria dos casos, enquanto alguém também luta para falar, mastigar, comer e andar. As partes do cérebro responsáveis ​​pela memória, linguagem e informações de compreensão também continuam a diminuir, o que significa que é difícil juntar sentenças ou lembrar outras pessoas.

Porque é difícil controlar a língua e engolir normalmente, o engasgamento também é uma grande preocupação neste momento, o que significa que os pacientes com Huntington não podem comer sozinhos. Uma vez que o Huntington se torna fatal, não é a desordem real que faz com que uma pessoa morra, mas sim as doenças que adquirem no processo de sua progressão (como infecções ou problemas cardíacos) ou complicações da doença (como bloqueio, queda e perda de peso rápida ).

Causas da doença de Huntington e como é aprovada

Surpreendentemente, todos nós carregamos um certo gene que está ligado à doença de Huntington – no entanto, as pessoas que acabam por desenvolver o transtorno devem herdar outro fator genético específico que se expande e piora a desordem. O gene Huntington “expandido” é passado de pai para filho e cada pessoa que herda o gene eventualmente desenvolve a doença. Se um filho em uma família herda o gene ou não, não tem efeito sobre se outras crianças da família terão ou não. (11)

Enquanto cerca de 30.000 pessoas têm diagnósticos de HD, outras 200.000 estão em risco de desenvolver a desordem geneticamente, mas ainda não começaram a exibir sintomas. Homens e mulheres são igualmente suscetíveis a desenvolver Huntington, e afeta pessoas de todas as nacionalidades, grupos étnicos e religiões em todo o mundo.

A doença de Huntington é genética (a prole que herda um gene afetado tem 50% de chances de o transtorno progredir), herdada e considerada “autossômica dominante”. Isso significa que a probabilidade de o gene Huntington expandido passar de pai para filho não depende do gênero da criança ; Tanto mulheres quanto homens têm a mesma chance de serem afetados.

Uma das coisas mais tristes sobre a doença de Huntington é que muitas vezes devasta famílias inteiras, uma vez que pode afetar os membros da família por muitas gerações e dificultar a manutenção de relacionamentos ou uma perspectiva positiva. Os filhos de pacientes com Huntington geralmente enfrentam um nível muito alto de estresse devido tanto à incerteza de ter a desordem potencialmente desenvolvida nos próximos anos, quanto a responsabilidade de cuidar de um pai doente.

Uma das decisões mais difíceis que uma família geralmente enfrenta é a realização ou não de testes pré-natais ou genéticos para saber se um bebê não nascido ou criança é afetado por transportar o gene de Huntington. Como atualmente não existe uma cura ou método de prevenção comprovado, não há necessariamente nada positivo ou preventivo que as pessoas possam fazer quando descobram que eles carregam o gene ou o passaram para sua prole. No entanto, algumas pessoas optam por fazer testes o mais cedo possível para saber o que está por vir ou ter mais opções sobre como lidar com o futuro.

Em cerca de 10% dos casos, os sintomas de Huntington surgem em crianças ou adolescentes, uma vez que a grande maioria não apresenta sintomas até anos depois, durante a idade média. Isso é chamado de doença juvenil de Huntington (JHD). Os sintomas de JHD são um pouco diferentes do que o aparecimento de Huntington em adultos e tendem a piorar mais rapidamente do que o Huntington em adultos. Os sintomas comuns que aparecem em crianças podem incluir dificuldades para caminhar, instabilidade, torpeza ou mudanças na fala.

Antes dos 18 anos de idade, o teste genético para Huntington é proibido, porque as autoridades temem que as crianças não compreendam as implicações completas da Huntington ou se beneficiem de saber o que está no futuro. Se as crianças começam a mostrar sinais de Huntington em uma idade muito jovem antes de completar 18 anos, os testes podem ser realizados para confirmar um diagnóstico parcial. Se uma mulher está grávida e quer descobrir se o bebê carrega o gene, ela pode receber testes para o feto no início das semanas 10-18 da gravidez.

O que se precisa sobre a doença de Huntington

Ao lidar com a doença de Huntington pode sentir-se desesperançado às vezes, mas há medidas preventivas e tratamentos naturais para retardar e até talvez reverter essa terrível doença. Pode não haver cura, mas manter uma dieta saudável e orgânica é a chave para reduzir a inflamação e afastar distúrbios cognitivos.

Além disso, o treinamento cognitivo junto com a atividade física promove a saúde cerebral, o que pode fortalecer a defesa contra o rápido declínio cognitivo. E, claro, há uma pesquisa promissora sobre o uso de suplementos para reduzir e potencialmente reverter essa desordem debilitante.

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