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O que é doença renal policística ?

A doença renal policística (PKD) é uma doença hereditária que afeta os rins. Sacos de fluido (chamados cistos) crescem nos rins. Se muitos cistos crescem ou se ficam muito grandes, os rins ficam danificados. Os cistos também podem causar dor ou podem se infectar.

Como o doença renal policística me afetará?

Para muitas pessoas, a doença renal policística é leve e causa apenas pequenos problemas. A doença renal policística é mais grave para algumas pessoas e pode causar insuficiência renal. Cerca de 60% das pessoas que têm doença renal policística também têm alta de sangue pressão, que pode ser tratada com medicamento.

Cerca de 50% dos pacientes que têm doença renal policística têm insuficiência renal aos 60 anos de idade. A diálise (filtragem do sangue) e os transplantes renais são ambos tratamentos eficazes para a insuficiência renal.

Sintomas

Quais são os sintomas de doença renal policística ?

O sintoma mais comum da doença renal policística é a hipertensão arterial. Outros sintomas são:

  • Dor nas costas e no lado
  • Sangue na urina
  • Infecções renais frequentes

A doença renal policística é frequentemente diagnosticada quando uma pessoa começa a apresentar sintomas, mas nem todos os pacientes apresentarão todos esses sintomas.

Causas

Quem está em risco de doença renal policística ?

A doença renal policística é geralmente pior em homens, afro-brasileiros e pessoas que têm foice célula doença. Há também uma forma infantil de PKD, que geralmente é mais grave do que o tipo que ocorre em adultos.

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Diagnóstico

Como o doença renal policística é diagnosticado?

A doença renal policística é frequentemente diagnosticada quando uma pessoa começa a ter os sintomas de doença renal policística , mas nem todas as pessoas que têm doença renal policística apresentam todos esses sintomas.

Se você tiver sintomas de doença renal policística ou se estiver em risco de contrair a doença, seu médico pode querer que você faça um exame de ultrassonografia. Um exame de ultra-som usa ondas sonoras para criar uma imagem de seus órgãos e pode detectar cistos nos rins. Seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada (TC) para procurar cistos no rim.

O doença renal policística pode ser diagnosticado em bebês não nascidos?

Sim. doença renal policística pode ser diagnosticada em bebês em gestação usando um teste chamado amniocentese. Durante este teste, uma quantidade muito pequena do líquido amniótico é retirada do útero. O fluido é então testado. Outro teste, chamado amostragem de vilosidades coriônicas, envolve testar um pedaço muito pequeno da placenta. Se você tem doença renal policística e está grávida ou planeja engravidar, converse com seu médico sobre esses procedimentos.

Quem deve ser verificado para doença renal policística ?

Se um de seus pais tiver doença renal policística , você deve considerar fazer um exame de ultrassonografia de seus rins. Se você tem doença renal policística e também tem um parente que teve um aneurisma cerebral, seu médico pode sugerir que você tenha uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética ( Ressonância Magnética) do seu cérebro para verificar se há um aneurisma. (A ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir uma imagem do seu cérebro.) Se você está com alto risco de um aneurisma, seu médico pode sugerir que você tenha tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro a cada 5 anos para detectar um aneurisma antes causa problemas.

Tratamento

Existe tratamento para doença renal policística ?

Nenhum tratamento está disponível para os cistos causados ​​por doença renal policística . Se os cistos estão causando sintomas, esses sintomas podem ser tratados para que você fique mais confortável.

Complicações

Outros órgãos podem ser feridos por doença renal policística ?

As pessoas que têm doença renal policística também podem ter cistos no fígado, mas esses cistos raramente causam problemas. Outros órgãos que podem ser afetados incluem o cérebro, intestinos, pâncreas, ovários e baço. O doença renal policística pode causar problemas nas válvulas cardíacas em algumas pessoas. Quando doença renal policística afeta o cérebro, pode causar um aneurisma (um vaso sanguíneo protuberante que pode se romper).

Questões

Perguntas ao seu médico

  • Qual tratamento é melhor para meus sintomas?
  • Como posso saber se meu bebê tem doença renal policística?
  • Eu tenho doença renal policística. É certo que meus filhos o terão?
  • Se meus sintomas piorarem, quando devo ligar para meu médico?
  • Que tipos de testes preciso diagnosticar doença renal policística?
  • Meu doença renal policística afetará qualquer um dos meus outros órgãos?
  • Há algum medicamento que eu deveria tomar?
  • Qual é a melhor maneira de tratar minha pressão alta?
  • Quais efeitos colaterais experimentarei com meus medicamentos?
  • Que tipos de complicações posso esperar?

Outras organizações

Visão geral

A Doença Renal Policística (PKD) é um distúrbio hereditário no qual os grupos de cistos se desenvolvem principalmente em seus rins, fazendo com que seus rins aumentem e percam a função ao longo do tempo. Os cistos são sacos redondos não cancerosos contendo fluido. Os cistos variam em tamanho e podem crescer muito. Ter muitos cistos ou cistos grandes pode danificar seus rins.

A doença renal policística também pode causar cistos no fígado e em outras partes do corpo. A doença pode causar complicações graves, incluindo pressão alta e insuficiência renal.

A doença renal policística varia muito em sua gravidade, e algumas complicações são evitáveis. Mudanças no estilo de vida e tratamentos podem ajudar a reduzir os danos aos seus rins causados ​​por complicações.

Sintomas

Os sintomas da doença renal policística podem incluir:

  • Pressão alta
  • Dor nas costas ou lateral
  • Dor de cabeça
  • Uma sensação de plenitude no seu abdômen
  • Aumento do tamanho do abdômen devido a aumento dos rins
  • Sangue na sua urina
  • Pedras nos rins
  • Falência renal
  • Infecções do trato urinário ou renal

Quando ver um médico

Não é incomum que as pessoas tenham doença renal policística por anos sem saber.

Se você desenvolver alguns dos sinais e sintomas da doença renal policística, consulte o seu médico. Se você tem um parente de primeiro grau – pai, irmão ou filho – com doença renal policística, consulte seu médico para discutir a triagem para esse transtorno.

Causas

Genes anormais causam doença renal policística, o que significa que, na maioria dos casos, a doença ocorre em famílias. Raramente, uma mutação genética ocorre por conta própria (espontânea), de modo que nenhum dos pais tem uma cópia do gene mutado.

Os dois principais tipos de doença renal policística, causados ​​por diferentes falhas genéticas, são:

  • Doença renal policística autossômica dominante (ADPKD). Os sinais e sintomas da ADPKD frequentemente se desenvolvem entre as idades de 30 e 40 anos. No passado, esse tipo era chamado de doença renal policística adulta, mas as crianças podem desenvolver o distúrbio. Apenas um dos pais precisa ter a doença para passar para os filhos. Se um dos pais tem ADPKD, cada criança tem 50% de chance de contrair a doença. Esta forma é responsável por cerca de 90% dos casos de doença renal policística.
  • Doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD). Esse tipo é bem menos comum que o ADPKD. Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento. Às vezes, os sintomas não aparecem até mais tarde na infância ou durante a adolescência. Ambos os pais devem ter genes anormais para transmitir essa forma da doença. Se ambos os pais tiverem um gene para esse distúrbio, cada filho terá 25% de chance de contrair a doença.

Complicações

As complicações associadas à doença renal policística incluem:

  • Pressão alta. A pressão arterial elevada é uma complicação comum da doença renal policística. Sem tratamento, a pressão alta pode causar mais danos aos seus rins e aumentar o risco de doença cardíaca e derrame.
  • Perda da função renal. A perda progressiva da função renal é uma das complicações mais graves da doença renal policística. Quase metade das pessoas com a doença tem insuficiência renal aos 60 anos. A doença renal policística pode interferir com a capacidade de seus rins de manter os resíduos da construção em níveis tóxicos, uma condição chamada uremia. À medida que a doença se agrava, pode resultar em insuficiência renal terminal (renal), necessitando de diálise renal contínua ou um transplante para prolongar a sua vida.
  • Complicações na gravidez. A gravidez é bem sucedida para a maioria das mulheres com doença renal policística. Em alguns casos, no entanto, as mulheres podem desenvolver um distúrbio com risco de vida chamado pré-eclâmpsia. Aqueles em maior risco têm pressão alta antes de engravidar.
  • Crescimento de cistos no fígado. A probabilidade de desenvolver cistos hepáticos para alguém com doença renal policística aumenta com a idade. Enquanto homens e mulheres desenvolvem cistos, as mulheres geralmente desenvolvem cistos maiores. Os hormônios femininos podem contribuir para o desenvolvimento do cisto.
  • Desenvolvimento de um aneurisma no cérebro. Um balão em forma de balão em um vaso sanguíneo (aneurisma) em seu cérebro pode causar sangramento (hemorragia) se ele se romper. Pessoas com doença renal policística têm um risco maior de aneurisma. Pessoas com história familiar de aneurisma parecem estar em maior risco.
  • Anormalidades da válvula cardíaca. Até 1 em cada 4 adultos com doença renal policística desenvolve prolapso da válvula mitral. Quando isso acontece, a válvula não fecha mais adequadamente, o que permite que o sangue vaze para trás.
  • Problemas de cólon. Fraquezas e bolsas ou bolsas na parede do cólon (diverticulose) podem se desenvolver em pessoas com doença renal policística.
  • Dor crônica. A dor é um sintoma comum em pessoas com doença renal policística. Isso geralmente ocorre no seu lado ou nas costas. A dor também pode estar associada a uma infecção do trato urinário, uma pedra nos rins ou uma malignidade.

Prevenção

Se você tem doença renal policística e está considerando ter filhos, um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar seu risco de transmitir a doença para seus filhos.

Manter os seus rins o mais saudáveis ​​possível pode ajudar a prevenir algumas das complicações desta doença. Uma das maneiras mais importantes de proteger seus rins é controlando sua pressão arterial.

Aqui estão algumas dicas para manter sua pressão arterial sob controle:

  • Tome os medicamentos de pressão arterial prescritos pelo seu médico, conforme indicado.
  • Coma uma dieta pobre em sal contendo muitas frutas, legumes e cereais integrais.
  • Mantenha um peso saudável. Pergunte ao seu médico qual é o peso certo para você.
  • Se você fuma, pare.
  • Exercite-se regularmente. Apontar para pelo menos 30 minutos de atividade física moderada na maioria dos dias da semana.
  • Limite o uso de álcool.

Diagnóstico

doença renal policística

Para a doença renal policística, alguns testes podem detectar o tamanho e o número de cistos renais que você tem e avaliar a quantidade de tecido renal saudável, incluindo:

  • Ultra-som. Durante um ultrassom, um dispositivo semelhante a uma varinha, chamado transdutor, é colocado em seu corpo. Emite ondas sonoras que são refletidas de volta ao sonar semelhante a um transdutor. Um computador traduz as ondas sonoras refletidas em imagens de seus rins.
  • Tomografia computadorizada Ao se deitar em uma mesa móvel, você é conduzido a um grande dispositivo em forma de rosca que projeta feixes finos de raios X em seu corpo. Seu médico é capaz de ver imagens transversais de seus rins.
  • Exame de ressonância magnética. Enquanto você se deita dentro de um grande cilindro, os campos magnéticos e as ondas de rádio geram vistas transversais de seus rins.

Tratamento

Tratar a doença renal policística envolve lidar com os seguintes sinais, sintomas e complicações em seus estágios iniciais:

  • Pressão alta. O controle da pressão alta pode atrasar a progressão da doença e retardar ainda mais os danos aos rins. A combinação de uma dieta com baixo teor de sódio e baixo teor de gordura, moderada em proteínas e conteúdo calórico, não fumar, o aumento do exercício e a redução do estresse podem ajudar a controlar a pressão alta. No entanto, os medicamentos geralmente são necessários para controlar a pressão alta. Medicamentos chamados inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) ou bloqueadores dos receptores da angiotensina II (BRA) são frequentemente usados ​​para controlar a pressão alta.
  • Dor. Você pode controlar a dor da doença renal policística com medicamentos que contêm acetaminofeno. Para algumas pessoas, no entanto, a dor é mais grave e constante. Em casos raros, o médico pode recomendar cirurgia para remover cistos se eles forem grandes o suficiente para causar pressão e dor.
  • Infecções da bexiga ou dos rins. O tratamento imediato de infecções por antibióticos é necessário para prevenir danos nos rins.
  • Sangue na urina. Você precisará beber muitos líquidos, de preferência água pura, assim que notar sangue na urina para diluir a urina. A diluição pode ajudar a prevenir a formação de coágulos obstrutivos no seu trato urinário.
  • Falência renal. Se os seus rins perdem a capacidade de remover resíduos e fluidos extra do sangue, você eventualmente precisará de diálise ou de um transplante de rim.
  • Aneurismas. Se você tem doença renal policística e história familiar de aneurisma cerebral (intracraniano) rompido, seu médico pode recomendar exames regulares para aneurismas intracranianos.

Se um aneurisma é descoberto, o corte cirúrgico do aneurisma para reduzir o risco de sangramento pode ser uma opção, dependendo do seu tamanho. O tratamento não cirúrgico de pequenos aneurismas pode envolver o controle da pressão alta e do colesterol alto, bem como a cessação do tabagismo.

 

Ajuda e suporte

Tal como acontece com outras doenças crônicas, ter doença renal policística pode parecer esmagadora. O apoio de amigos e familiares é importante para lidar com uma doença crônica. Além disso, um conselheiro, psicólogo, psiquiatra ou membro do clero pode ser capaz de ajudar.

Você também pode considerar ingressar em um grupo de suporte. Embora não seja para todos, os grupos de apoio podem fornecer informações úteis sobre tratamentos e enfrentamentos. E estar com pessoas que entendem o que você está passando pode fazer você se sentir menos sozinho.

Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio em sua comunidade.

Preparando-se para sua consulta

É provável que você comece vendo seu provedor de cuidados primários. No entanto, você pode ser encaminhado para um médico especializado em saúde renal (nefrologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a sua consulta.

O que você pode fazer

Quando você marcar a consulta, pergunte se há algo que você precisa fazer com antecedência, como jejum antes de fazer um teste específico. Faça uma lista de:

  • Seus sintomas, incluindo qualquer um que não esteja relacionado ao motivo pelo qual você agendou o compromisso, e quando eles começaram
  • Todos os medicamentos, vitaminas e outros suplementos que você toma, incluindo doses
  • O histórico médico do seu e de sua família, particularmente doenças renais

Perguntas ao seu médico

Leve um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a lembrar-se das informações que você recebe.

Para doença renal policística, perguntas a serem feitas ao seu médico incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos meus sintomas?
  • Existem outras causas possíveis para meus sintomas?
  • Quais testes eu preciso?
  • Esta condição é temporária ou crônica?
  • Qual é o melhor curso de ação?
  • Quais alternativas existem para a abordagem que você está sugerindo?
  • Eu tenho outras condições de saúde. Como posso administrá-los melhor juntos?
  • Eu preciso restringir minha dieta ou atividades?
  • Há folhetos ou outros materiais impressos que eu possa levar? Quais sites você recomendaria?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

Seu médico provavelmente fará perguntas, como:

  • Seus sintomas foram contínuos ou ocasionais?
  • Alguma coisa parece melhorar ou piorar seus sintomas?
  • Você sabe o que sua pressão arterial normalmente é?
  • Sua função renal foi medida?

Como surge a doença renal policística?

A doença renal policística (PKD) é uma doença renal hereditária. Isso faz com que os cistos cheios de líquido se formem nos rins. A doença renal policística pode prejudicar a função renal e, eventualmente, causar insuficiência renal .

A doença renal policística é a quarta principal causa de insuficiência renal. Pessoas com doença renal policística também podem desenvolver cistos no fígado e outras complicações.

Quais são os principais  sintomas da doença renal policística?

Muitas pessoas vivem com doença renal policística  por anos sem sentir sintomas associados à doença. Cistos normalmente crescem 0,5 polegadas ou maior antes de uma pessoa começar a perceber os sintomas. Os sintomas iniciais associados à doença renal policística podem incluir:

  • dor ou sensibilidade no abdome
  • sangue na urina
  • micção frequente
  • dor nas laterais
  • infecção do trato urinário (ITU)
  • pedras nos rins
  • dor ou peso nas costas
  • pele que contusões facilmente
  • cor da pele pálida
  • fadiga
  • dor nas articulações
  • anormalidades nas unhas

Crianças com doença renal policística autossômica recessiva podem apresentar sintomas que incluem:

  • pressão alta
  • micção frequente

Os sintomas em crianças podem se assemelhar a outros distúrbios. É importante procurar assistência médica para uma criança que esteja passando por algum dos sintomas listados acima.

O que causa a doença renal policística?

O doença renal policística é geralmente herdado. Menos comumente, se desenvolve em pessoas que têm outros problemas renais graves. Existem três tipos de PKD.

Doença renal policística autossômico dominante

A autossômica dominante (ADPKD) é às vezes chamada de doença renal policística  adulta. Segundo a Universidade de Chicago Medicine, é responsável por cerca de 90 por cento dos casos. Alguém que tem um pai com doença renal policística tem 50% de chance de desenvolver essa condição.

Os sintomas geralmente se desenvolvem mais tarde na vida, entre as idades de 30 e 40 anos. No entanto, algumas pessoas começam a sentir sintomas na infância.

Doença renal policística autossômico recessivo

O doença renal policística autossômico recessivo (ARPKD) é muito menos comum que o ADPKD. Também é herdado, mas ambos os pais devem portar o gene para a doença.

As pessoas portadoras de ARPKD não terão sintomas se tiverem apenas um gene. Se eles herdarem dois genes, um de cada pai, eles terão ARPKD.

Existem quatro tipos de ARPKD:

  • A forma perinatal está presente no nascimento.
  • A forma neonatal ocorre no primeiro mês de vida.
  • A forma infantil ocorre quando a criança tem 3 a 12 meses de idade.
  • A forma juvenil ocorre após a criança ter 1 ano de idade.

Doença renal cística adquirida

A doença renal cística adquirida (ACKD) não é hereditária. Geralmente ocorre mais tarde na vida.

ACKD geralmente se desenvolve em pessoas que já têm outros problemas renais. É mais comum em pessoas com insuficiência renal ou em diálise .

Como é diagnosticada a doença renal policística?

Como ADPKD e ARPKD são herdados, seu médico analisará seu histórico familiar. Inicialmente, eles podem solicitar um hemograma completo para procurar anemia ou sinais de infecção e um exame de urina para procurar sangue, bactérias ou proteínas na urina.

Para diagnosticar todos os três tipos de doença renal policística , seu médico pode usar exames de imagem para procurar cistos do rim, fígado e outros órgãos. Testes de imagem usados ​​para diagnosticar doença renal policística incluem:

  • Ultrassonografia abdominal. Este teste não invasivo usa ondas sonoras para examinar seus rins em busca de cistos.
  • Tomografia computadorizada abdominal. Este teste pode detectar cistos menores nos rins.
  • Ressonância magnética abdominal. Esta ressonância magnética usa ímãs fortes para visualizar seu corpo para visualizar a estrutura dos rins e procurar por cistos.
  • Pielograma intravenoso. Este teste usa um corante para fazer seus vasos sanguíneos aparecerem mais claramente em um raio-X.

Quais são as complicações da doença renal policística?

Além dos sintomas geralmente experimentados com doença renal policística , pode haver complicações, pois os cistos nos rins ficam maiores.

Algumas dessas complicações podem incluir:

  • áreas enfraquecidas nas paredes das artérias, conhecidas como aneurismas da aorta ou do cérebro
  • cistos no fígado e no fígado
  • cistos no pâncreas e testículos
  • divertículos ou bolsas ou bolsas na parede do cólon
  • catarata ou cegueira
  • doença hepática
  • prolapso da válvula mitral
  • anemia ou glóbulos vermelhos insuficientes
  • sangramento ou explosão de cistos
  • pressão alta
  • insuficiência hepática
  • pedras nos rins
  • doença cardíaca

Qual é o tratamento para a doença renal policística?

O objetivo do tratamento da doença renal policística é gerenciar os sintomas e evitar complicações. O controle da pressão alta é a parte mais importante do tratamento.

Algumas das opções de tratamento podem incluir:

  • medicação para a dor, exceto o ibuprofeno (Advil), que não é recomendado, uma vez que pode agravar a doença renal
  • medicação para pressão arterial
  • antibióticos para tratar ITUs
  • uma dieta com baixo teor de sódio
  • diuréticos para ajudar a remover o excesso de fluido do corpo
  • cirurgia para drenar cistos e ajudar a aliviar o desconforto

Com doença renal policística avançada que causa insuficiência renal, a diálise e o transplante renal podem ser necessários. Um ou ambos os rins podem precisar ser removidos.

doença renal policística

Enfrentamento e apoio à doença renal policística

Um diagnóstico de doença renal policística pode significar mudanças e considerações para você e sua família. Você pode experimentar uma série de emoções quando recebe um diagnóstico de doença renal policística e se adapta a viver com a condição. Alcançar uma rede de apoio de familiares e amigos pode ser útil.

Você também pode querer entrar em contato com um nutricionista. Eles podem recomendar medidas dietéticas para ajudar a manter a pressão arterial baixa e reduzir o trabalho dos rins, que devem filtrar e equilibrar os níveis de eletrólitos e sódio.

Existem várias organizações que fornecem suporte e informações para pessoas que vivem com doença renal policística :

  • A Fundação doença renal policística tem capítulos em todo o país para apoiar aqueles com doença renal policística e suas famílias. Visite o site para encontrar um capítulo perto de você.
  • National Kidney Foundation (NKF) oferece grupos de educação e apoio a pacientes renais e suas famílias.
  • Associação de Pacientes Renais (AAKP) envolve-se em defesa para proteger os direitos dos pacientes renais em todos os níveis de organizações governamentais e de seguros.

Você também pode conversar com seu nefrologista ou clínica de diálise local para encontrar grupos de apoio em sua área. Você não precisa estar em diálise para acessar esses recursos.

Se você não estiver preparado ou não tiver tempo para participar de um grupo de suporte, cada uma dessas organizações terá recursos e fóruns on-line disponíveis.

Suporte reprodutivo

Como o doença renal policística pode ser uma condição hereditária, seu médico pode recomendar que você consulte um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a descobrir um mapa do histórico médico da sua família em relação ao doença renal policística .

O aconselhamento genético pode ser uma opção que pode ajudá-lo a pesar decisões importantes, como a probabilidade de seu filho ter doença renal policística .

Insuficiência renal e opções de transplante

Uma das complicações mais graves da doença renal policística é a insuficiência renal. É quando os rins não conseguem mais:

  • filtrar produtos residuais
  • manter o equilíbrio de fluidos
  • manter a pressão arterial

Quando isso ocorre, seu médico discutirá as opções com você que podem incluir um transplante de rim ou tratamentos de diálise para atuar como rins artificiais.

Se o seu médico colocar você em uma lista de transplante de rim, existem vários fatores que determinam a sua colocação. Estes incluem sua saúde geral, sobrevivência esperada e tempo em que você esteve em diálise. Também é possível que um amigo ou parente possa doar um rim para você. Porque as pessoas podem viver com apenas um rim com relativamente poucas complicações, isso pode ser uma opção para as famílias que têm um doador disposto.

A decisão de se submeter a um transplante renal ou doar um rim a uma pessoa com doença renal pode ser difícil. Falar com seu nefrologista pode ajudá-lo a avaliar suas opções. Você também pode perguntar quais medicamentos e tratamentos podem ajudá-lo a viver o melhor possível enquanto isso.

Segundo a Universidade de Iowa, o transplante renal médio permitirá a função renal de 10 a 12 anos .

Qual é a perspectiva para as pessoas com doença renal policística?

Para a maioria das pessoas, a doença renal policística piora lentamente ao longo do tempo. Estima-se que 50 por cento das pessoas com doença renal policística apresentem insuficiência renal aos 60 anos, de acordo com a National Kidney Foundation. Esse número aumenta para 60% aos 70 anos. Como os rins são órgãos tão importantes, sua falha pode começar a afetar outros órgãos, como o fígado.

Assistência médica adequada pode ajudá-lo a gerenciar os sintomas da DRP por anos. Se você não tem outros problemas médicos, você pode ser um bom candidato para um transplante de rim.

Além disso, você pode considerar falar com um conselheiro genético se tiver um histórico familiar de doença renal policística e estiver planejando ter filhos.

A doença renal policística é um distúrbio que afeta os rins e outros órgãos. Os conjuntos de sacos cheios de líquido, chamados cistos, desenvolvem-se nos rins e interferem com a sua capacidade para filtrar resíduos produtosdo sangue. O crescimento de cistos faz com que os rins se dilatem e possam levar à insuficiência renal. Os cistos também podem se desenvolver em outros órgãos, particularmente no fígado.

As complicações freqüentes da doença renal policística incluem pressão alta perigosamente alta (hipertensão), dor nas costas ou nos lados, sangue na urina (hematúria), infecções recorrentes do trato urinário, cálculos renais e anormalidades nas válvulas cardíacas. Além disso, pessoas com doença renal policística têm um risco aumentado de um abaulamento anormal (um aneurisma) em um grande vaso sanguíneo chamado aorta ou em vasos sanguíneos na base do cérebro. Aneurismas podem ser fatais se rasgam ou rompem.

As duas principais formas de doença renal policística se distinguem pela idade usual de início e o padrão pelo qual ela é transmitida pelas famílias. A forma autossômica dominante (às vezes chamada de DRPAD) tem sinais e sintomas que geralmente começam na idade adulta, embora os cistos no rim estejam frequentemente presentes desde o nascimento ou na infância. A doença renal policística autossômica dominante pode ser subdividida em tipo 1 e tipo 2, dependendo da causa genética. A forma autossômica recessiva da doença renal policística (às vezes chamada de ARPKD) é muito mais rara e muitas vezes é letal no início da vida. Os sinais e sintomas dessa condição geralmente são aparentes no nascimento ou na primeira infância.

A doença renal policística é um distúrbio genético bastante comum. Ela afeta cerca de 500.000 pessoas. A forma autossômica dominante da doença é muito mais comum que a forma autossômica recessiva. A doença renal policística autossômica dominante afeta 1 em 500 a 1.000 pessoas, enquanto o tipo autossômico recessivo ocorre em cerca de 1 em 20.000 a 40.000 pessoas.

Mutações nos genes PKD1 , PKD2 e PKHD1 causam doença renal policística .

Mutações em qualquer um do PKD1 ou PKD2 gene pode causar autossómica dominante doença policística do rim ; As mutações do gene PKD1 causam ADPKD tipo 1, e as mutações do gene PKD2 causam ADPKD tipo 2. Esses genes fornecem instruções para produzir proteínas cujas funções não são totalmente compreendidas. Os pesquisadores acreditam que eles estão envolvidos na transmissão de sinais químicos de fora da célula para o núcleo da célula. As duas proteínas trabalham juntas para promover o desenvolvimento, organização e função normais dos rins. Mutações no PKD1 ou doença renal policística 1 gene levam à formação de milhares de cistos, que perturbam as funções normais dos rins e outros órgãos. Pessoas com mutações no gene PKD2 , particularmente mulheres, geralmente têm uma forma menos grave da doença do que pessoas com mutações em PKD1 . Os sinais e sintomas, incluindo um declínio na função renal, tendem a aparecer mais tarde na idade adulta em pessoas com uma mutação PKD2 .

Mutações no gene PKHD1 causam doença renal policística autossômica recessiva . Este gene fornece instruções para fazer uma proteína cuja função exata é desconhecida; no entanto, a proteína provavelmente transmite sinais químicos de fora da célula para o núcleo da célula. Os pesquisadores não determinaram como as mutações no gene PKHD1 levam à formação de numerosos cistos característicos da doença renal policística .

Embora a doença renal policística seja geralmente um distúrbio genético, uma pequena porcentagem dos casos não é causada por mutações genéticas. Esses casos são chamados de doença renal policística adquirida . Esta forma do distúrbio ocorre mais frequentemente em pessoas com outros tipos de doença renal que foram tratados durante vários anos com hemodiálise (um procedimento que filtra resíduos do sangue).

 

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