O que é  fenilcetonúria?

Fenilcetonúria (ou PKU) é uma condição rara em que os bebês nascem incapazes de quebrar um aminoácido chamado fenilalanina.

Sintomas de fenilcetonúria

Inicialmente, não há sintomas. Mas dentro de alguns meses de nascimento, dependendo da gravidade da doença, os bebês podem desenvolver:

  • Um tamanho menor do que o normal da cabeça (chamado microcefalia).
  • Hiperatividade.
  • Um odor de mofo ou rato na urina, na respiração ou na pele.
  • Pele mais clara, cabelo e olhos do que seus irmãos.
  • Afecções da pele, como eczema.
  • Movimentos bruscos dos braços ou pernas.
  • Tremores
  • Convulsões
  • Desenvolvimento atrasado.
  • Problemas comportamentais.
  • Distúrbios psiquiátricos.
  • Deficiência intelectual permanente.

Como é diagnosticada a fenilcetonúria?

Todos os recém-nascidos nascidos são rotineiramente testados para uma bateria de doenças e condições. Um desses testes é um exame de sangue que, entre outras coisas, procura a presença de fenilalanina hidroxilase, a enzima necessária para processar a fenilalanina. Se essa enzima estiver faltando, mais exames de sangue e urina podem confirmar o diagnóstico de Fenilcetonúria .

A fenilcetonúria pode ser prevenida?

Como a Fenilcetonúria é uma condição genética – ou seja, herdada dos pais – não pode ser evitada. O teste genético é a única maneira de determinar se as pessoas carregam o gene defeituoso. Aqueles que carregam o gene não mostram sinais ou sintomas dele. Ambos os pais devem possuir uma cópia do gene para a doença a ser transmitida. Além disso, testes durante a gravidez (amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese) podem rastrear Fenilcetonúria .

Se você tem Fenilcetonúria , você deve seguir uma dieta de baixo nível de fenilalanina antes de engravidar e durante a gravidez. O acúmulo de fenilalanina irá danificar o feto em desenvolvimento, mesmo que o bebê não tenha herdado o gene defeituoso.

Fenilcetonúria – tratamento

O tratamento mais importante para a Fenilcetonúria é uma dieta que limita os alimentos com fenilalanina. Os recém-nascidos diagnosticados com a doença devem consumir uma fórmula infantil especial, que pode ser misturada com pequenas quantidades de leite materno ou fórmulas comuns. É um equilíbrio delicado. Seu bebê precisa de alguma fenilalanina para o desenvolvimento normal. Mas muito pode machucar.

Crianças com Fenilcetonúria precisarão seguir uma dieta com baixo teor de fenilalanina. A fenilalanina é encontrada na maioria dos alimentos proteicos , incluindo carnes e peixes, leite, queijo, ovos, nozes, soja e feijão. Também é encontrado em outros alimentos não proteicos, incluindo certos vegetais e frutas, certos pães e cerveja. O adoçante aspartame, que libera fenilalanina quando digerido, também deve ser evitado.

fenilcetonúria

A Food and Drug Administration dos EUA aprovou o medicamento dicloridrato de sapropterina (Kuvan) para o tratamento da Fenilcetonúria . Kuvan pode ajudar o corpo a quebrar a fenilalanina. No entanto, a droga só ajuda algumas pessoas, e mesmo para aqueles que ajuda, não diminui o suficiente fenilalanina. Aqueles sobre a droga ainda devem seguir uma dieta baixa de fenilalanina.

Vivendo com fenilcetonúria

Como a dieta é tão limitada, é difícil obter todos os nutrientes essenciais que o corpo precisa. Uma fórmula diária especial pode ajudar a garantir que as pessoas com Fenilcetonúria recebam uma nutrição adequada. Tomar suplementos também pode ser necessário. Por exemplo, o óleo de peixe pode substituir alguns dos ácidos graxos de cadeia longa (os blocos de construção básicos de lipídios ou gorduras) ausentes da dieta padrão de Fenilcetonúria . Esses ácidos graxos podem ajudar a melhorar o desenvolvimento neurológico.

Cada pessoa com Fenilcetonúria tem um nível diferente de fenilalanina que eles podem tolerar. Se você tem Fenilcetonúria , você deve trabalhar em estreita colaboração com um profissional de saúde para desenvolver sua dieta individual. Ir ao médico com frequência e fazer exames de sangue regulares ajuda a manter tudo sob controle. Você precisa comer fenilalanina suficiente para um crescimento e desenvolvimento saudáveis. No entanto, você não pode comer tanto que isso comprometerá sua saúde.

A dieta de Fenilcetonúria é muito restritiva. Mas isso deve ser seguido. Aqueles que permanecem na dieta ao longo da vida têm melhor saúde física e mental do que aqueles que não o fazem. O apoio de amigos e familiares ou de um grupo de apoio a Fenilcetonúria pode ser um salva-vidas ao enfrentar os desafios que acompanham esta dieta.

Questões

  • Devo fazer testes genéticos para Fenilcetonúria ?
  • Se eu tiver Fenilcetonúria , o que devo fazer durante minha gravidez para proteger meu bebê?
  • Com que frequência preciso levar meu bebê com Fenilcetonúria para teste?
  • O que determina a gravidade da Fenilcetonúria ?
  • O que devo alimentar meu filho?
  • De quais alimentos meu filho deve ficar longe?
  • O que acontece se meu filho come uma comida que ele não deveria comer?
  • Meu próximo filho terá Fenilcetonúria ?

Visão geral

Fenilcetonúria é uma doença hereditária rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Fenilcetonúria é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Sem a enzima necessária para processar a fenilalanina, um acúmulo perigoso pode se desenvolver quando uma pessoa com Fenilcetonúria come alimentos que contêm proteína ou come aspartame, um adoçante artificial. Isso pode levar a sérios problemas de saúde.

Para o resto de suas vidas, as pessoas com Fenilcetonúria – bebês, crianças e adultos – precisam seguir uma dieta que limita a fenilalanina, que é encontrada principalmente em alimentos que contêm proteínas.

 fenilcetonúria

Sintomas

Os recém-nascidos com Fenilcetonúria inicialmente não apresentam nenhum sintoma. No entanto, sem tratamento, os bebês geralmente desenvolvem sinais de Fenilcetonúria em poucos meses.

Os sinais e sintomas de Fenilcetonúria podem ser leves ou graves e podem incluir:

  • Um odor de mofo na respiração, pele ou urina, causado por muita fenilalanina no corpo
  • Problemas neurológicos que podem incluir convulsões
  • Erupções cutâneas (eczema)
  • Pele clara e olhos azuis, porque a fenilalanina não pode se transformar em melanina – o pigmento responsável pelo tom de cabelo e pele
  • Cabeça anormalmente pequena (microcefalia)
  • Hiperatividade
  • Deficiência intelectual
  • Desenvolvimento atrasado
  • Problemas comportamentais, emocionais e sociais
  • Distúrbios psiquiátricos

A gravidade da Fenilcetonúria depende do tipo.

  • PKU – Fenilcetonúria clássico. A forma mais grave do distúrbio é chamada de Fenilcetonúria clássica. A enzima necessária para converter a fenilalanina está ausente ou seriamente reduzida, resultando em altos níveis de fenilalanina e danos cerebrais graves.
  • Formas menos severas de Fenilcetonúria . Em formas leves ou moderadas, a enzima retém alguma função, então os níveis de fenilalanina não são tão altos, resultando em um risco menor de danos cerebrais significativos.

Mas a maioria das crianças com o distúrbio ainda requer uma dieta especial de Fenilcetonúria para prevenir a incapacidade intelectual e outras complicações.

Gravidez e Fenilcetonúria

As mulheres que têm Fenilcetonúria e engravidam estão em risco de outra forma da condição chamada PKU materna. Se as mulheres não seguirem a dieta especial de Fenilcetonúria antes e durante a gravidez, os níveis de fenilalanina no sangue podem se tornar altos e prejudicar o feto em desenvolvimento ou causar um aborto espontâneo.

Mesmo as mulheres com formas menos graves de Fenilcetonúria podem colocar em risco seus filhos por não seguir a dieta Fenilcetonúria .

Bebês nascidos de mães com altos níveis de fenilalanina geralmente não herdam a Fenilcetonúria . Mas eles podem ter sérias consequências se o nível de fenilalanina for alto no sangue da mãe durante a gravidez. Complicações ao nascer podem incluir:

  • Baixo peso de nascimento
  • Desenvolvimento atrasado
  • Anormalidades faciais
  • Cabeça anormalmente pequena
  • Cardiopatias e outros problemas cardíacos
  • Deficiência intelectual
  • Problemas comportamentais

Quando ver um médico

Procure orientação médica nestas situações:

  • Recém-nascidos Se os testes de rotina para triagem neonatal mostrarem que o seu bebé pode ter Fenilcetonúria , o médico do seu filho vai querer começar imediatamente o tratamento dietético para evitar problemas a longo prazo.
  • Mulheres em idade fértil. É especialmente importante para as mulheres com história de Fenilcetonúria consultar um médico e manter a dieta PKU antes de engravidar e durante a gravidez para reduzir o risco de níveis altos de fenilalanina no sangue prejudicarem os bebês em gestação.
  • Adultos. Pessoas com Fenilcetonúria continuam a receber cuidados ao longo da vida. Adultos com Fenilcetonúria que interromperam a dieta de PKU na adolescência podem se beneficiar de uma visita com seus médicos. O retorno à dieta pode melhorar o funcionamento e o comportamento mental e diminuir o dano ao sistema nervoso central, que pode resultar de altos níveis de fenilalanina.

Causas

Um gene defeituoso (mutação genética) causa a Fenilcetonúria , que pode ser leve, moderada ou grave. Em uma pessoa com Fenilcetonúria, esse gene defeituoso causa falta ou deficiência da enzima necessária para processar a fenilalanina, um aminoácido.

Um acúmulo perigoso de fenilalanina pode se desenvolver quando uma pessoa com Fenilcetonúria come alimentos ricos em proteínas, como leite, queijo, nozes ou carne, e até mesmo grãos como pão e massa, ou come aspartame, um adoçante artificial. Esse acúmulo de fenilalanina resulta em danos às células nervosas do cérebro.

Herança

Para uma criança herdar a Fenilcetonúria , tanto a mãe como o pai devem ter e transmitir o gene defeituoso. Esse padrão de herança é chamado autossômico recessivo.

É possível que um pai seja portador – ter o gene defeituoso que causa a Fenilcetonúria , mas não a doença. Se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso, não há risco de passar a Fenilcetonúria para uma criança, mas é possível que a criança seja portadora.

Na maioria das vezes, a Fenilcetonúria é passada para as crianças por dois pais que são portadores do transtorno, mas não sabem disso.

Fatores de risco

Fatores de risco para herdar Fenilcetonúria incluem:

  • Ter ambos os pais com um gene defeituoso que causa a Fenilcetonúria . Dois pais devem passar uma cópia do gene defeituoso para o filho desenvolver a doença.
  • Sendo de certa descendência étnica. O defeito genético que causa a Fenilcetonúria varia por grupos étnicos e é menos comum em afro-brasileiros do que em outros grupos étnicos.

Complicações

Fenilcetonúria não tratada pode levar a complicações em bebês, crianças e adultos com o transtorno. Quando as mães com fenilcetonúria têm níveis elevados de fenilalanina no sangue durante a gravidez, podem ocorrer defeitos congênitos fetais ou aborto espontâneo.

Fenilcetonúria não tratada pode levar a:

  • Danos cerebrais irreversíveis e deficiência intelectual marcada começando nos primeiros meses de vida
  • Problemas neurológicos, como convulsões e tremores
  • Problemas comportamentais, emocionais e sociais em crianças mais velhas e adultos

Prevenção

Se você tem Fenilcetonúria e está pensando em engravidar:

  • Siga uma dieta de baixa fenilalanina. As mulheres com fenilcetonúria podem prevenir defeitos congênitos aderindo ou retornando a uma dieta com baixo teor de fenilalanina antes de engravidar. Se você tem Fenilcetonúria , converse com seu médico antes de começar a tentar engravidar.
  • Considere o aconselhamento genético. Se você tem Fenilcetonúria , um parente próximo com Fenilcetonúria ou uma criança com Fenilcetonúria , você também pode se beneficiar de aconselhamento genético antes de engravidar. Um médico especializado em genética médica (geneticista) pode ajudá-lo a entender melhor como a Fenilcetonúria é passada pela árvore genealógica. Ele também pode ajudar a determinar seu risco de ter um filho com Fenilcetonúria e ajudar no planejamento familiar.

Diagnóstico

O exame de sangue de recém-nascidos identifica quase todos os casos de fenilcetonúria. Se você tem Fenilcetonúria ou um histórico familiar, seu médico pode recomendar testes de triagem antes da gravidez ou do nascimento. É possível identificar portadores de Fenilcetonúria através de um exame de sangue.

Testando seu bebê após o nascimento

Um teste de Fenilcetonúria é feito um dia ou dois após o nascimento do seu bebê. O teste é feito depois que seu bebê tiver 24 horas de vida e depois que seu bebê ingerir alguma proteína na dieta para garantir resultados precisos.

  • Uma enfermeira ou técnico de laboratório coleta algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê ou a dobra do braço do seu bebê.
  • Um laboratório testa a amostra de sangue para certos distúrbios metabólicos, incluindo a Fenilcetonúria .
  • Se você não der o seu bebê em um hospital ou tiver alta logo após o parto, talvez seja necessário agendar uma triagem neonatal com seu pediatra ou médico de família.

Se este teste indicar que seu bebê pode ter Fenilcetonúria :

  • Seu bebê pode ter exames adicionais para confirmar o diagnóstico, incluindo mais exames de sangue e urina
  • Você e seu bebê podem fazer testes genéticos para identificar mutações genéticas

Tratamento

O principal tratamento para Fenilcetonúria inclui:

  • Uma dieta ao longo da vida com ingestão muito limitada de proteína, porque os alimentos com proteína contêm fenilalanina
  • Tomar uma fórmula de Fenilcetonúria – um suplemento nutricional especial – para garantir que você receba proteína essencial suficiente (sem fenilalanina) e nutrientes que são cruciais para o crescimento e a saúde geral

Uma quantidade segura de fenilalanina difere para cada pessoa com Fenilcetonúria e pode variar com o tempo. Em geral, a ideia é consumir apenas a quantidade de fenilalanina necessária para o crescimento normal e os processos corporais, mas não mais. O seu médico pode determinar uma quantia segura através de:

  • Revisão regular de registros de dieta, gráficos de crescimento e níveis sanguíneos de fenilalanina
  • Testes de sangue frequentes que monitoram os níveis de fenilalanina à medida que eles mudam com o tempo, especialmente durante os surtos de crescimento na infância e gravidez
  • Outros testes que avaliam crescimento, desenvolvimento e saúde

O seu médico pode encaminhá-lo a um nutricionista registrado que pode ajudá-lo a aprender sobre a dieta de Fenilcetonúria , fazer ajustes em sua dieta quando necessário, e oferecer sugestões sobre como administrar os desafios da dieta de Fenilcetonúria .

Quais alimentos evitar

Como a quantidade de fenilalanina que uma pessoa com Fenilcetonúria pode consumir com segurança é baixa, é crucial evitar todos os alimentos ricos em proteínas, como:

  • Leite
  • Ovos
  • Queijo
  • Nozes
  • Soja
  • Feijões
  • Frango
  • Carne
  • Carne de porco
  • Peixe

Batatas, grãos e outros vegetais que têm proteína provavelmente serão limitados.

Crianças e adultos também precisam evitar alguns outros alimentos e bebidas, incluindo muitos refrigerantes diet e outras bebidas que contenham aspartame. O aspartame é um adoçante artificial feito com fenilalanina.

Alguns medicamentos podem conter aspartame e algumas vitaminas ou outros suplementos podem conter aminoácidos ou leite em pó desnatado. Verifique com seu farmacêutico sobre o conteúdo de produtos vendidos sem prescrição médica ou medicamentos prescritos.

Converse com seu médico ou nutricionista para saber mais sobre suas necessidades dietéticas específicas.

Fórmula para pessoas com Fenilcetonúria

Por causa da dieta restrita, as pessoas com Fenilcetonúria precisam obter nutrientes essenciais através de um suplemento nutricional especial. A fórmula livre de fenilalanina fornece proteínas e outros nutrientes essenciais em uma forma que é segura para pessoas com Fenilcetonúria .

Seu médico e nutricionista podem ajudá-lo a encontrar o tipo certo de fórmula.

  • Fórmula para bebês e crianças. Como a fórmula infantil regular e o leite materno contêm fenilalanina, os bebês com Fenilcetonúria precisam consumir uma fórmula infantil sem fenilalanina. Um nutricionista pode calcular cuidadosamente a quantidade de leite materno ou fórmula regular a ser adicionada à fórmula livre de fenilalanina. Os pais introduzem alimentos sólidos com baixos níveis de fenilalanina em crianças com Fenilcetonúria no mesmo esquema usado para outras crianças.
  • Fórmula para crianças mais velhas e adultos. As crianças mais velhas e os adultos continuam a beber ou a comer diariamente uma fórmula substituta de proteína, conforme indicado por um médico ou nutricionista. Sua dose diária de fórmula é dividida entre suas refeições e lanches, em vez de consumidos todos de uma vez. A fórmula para crianças mais velhas e adultos não é a mesma usada para bebês, mas funciona de acordo com o mesmo princípio. Fornece proteína essencial (aminoácidos) sem fenilalanina e é continuada por toda a vida.

A necessidade de um suplemento nutricional, especialmente se o seu filho não o achar atraente, e as escolhas alimentares limitadas podem tornar a dieta Fenilcetonúria um desafio. Mas as famílias precisam assumir um compromisso firme com essa mudança de estilo de vida, porque é a única maneira de evitar os sérios problemas de saúde que as pessoas com Fenilcetonúria podem desenvolver.

Terapia com aminoácidos neutros

Outra possível adição à dieta Fenilcetonúria é um suplemento chamado terapia de aminoácidos neutros em pó ou comprimido. Este suplemento pode bloquear alguma absorção de fenilalanina. Esta pode ser uma opção de tratamento para adultos com PKU. Pergunte ao seu médico ou nutricionista se este suplemento é apropriado para a sua dieta.

Medicação Fenilcetonúria

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou a droga sapropterina (Kuvan) para o tratamento da Fenilcetonúria . Ele funciona aumentando sua tolerância à fenilalanina. A droga é para uso em combinação com uma dieta Fenilcetonúria . Mas isso não funciona para todos com Fenilcetonúria .

Ao aprovar a sapropterina, a FDA determinou que os estudos continuem porque não há estudos de longo prazo sobre a eficácia da droga e a segurança a longo prazo.

Estilo de vida e remédios caseiros

Algumas estratégias para ajudar a gerenciar Fenilcetonúria podem incluir o seguinte.

Acompanhe e meça corretamente

Se você ou seu filho seguirem uma dieta de baixo nível de fenilalanina, você precisará manter registros dos alimentos ingeridos todos os dias para ter certeza de que está seguindo as diretrizes dietéticas específicas e individualizadas recomendadas pelo seu nutricionista.

Para ser o mais preciso possível, meça as porções de alimentos usando xícaras e colheres padrão e uma balança de cozinha que leia em gramas. As quantidades de alimentos são comparadas com uma lista de alimentos ou são usadas para calcular a quantidade de fenilalanina ingerida todos os dias. Cada refeição e lanche inclui a porção apropriadamente dividida de sua fórmula diária de Fenilcetonúria .

Diários de alimentos ou programas de computador estão disponíveis que listam a quantidade de fenilalanina em alimentos para bebês, alimentos sólidos, fórmulas de Fenilcetonúria e ingredientes comuns de cozimento e cozimento.

Compre produtos com baixo teor de proteína

Para adicionar variedade à sua dieta, compre alguns dos muitos produtos com baixo teor de proteína, como massas com baixo teor de proteínas, arroz, farinha e pão, que estão disponíveis através de varejistas especializados em alimentos.

Esses produtos permitem que as pessoas com Fenilcetonúria comam algumas refeições que mais se pareçam com o que todo mundo está comendo.

Seja criativo

Converse com seu nutricionista para descobrir como você pode ser criativo com os alimentos para ajudá-lo a permanecer no caminho certo. Por exemplo, use temperos e uma variedade de métodos de cozimento para transformar vegetais com menos fenilalanina em um menu completo de pratos diferentes. Ervas e condimentos com baixo teor de fenilalanina podem dar um sabor agradável. Apenas lembre-se de medir e contar todos os ingredientes e ajustar as receitas à sua dieta individualizada.

Se você tiver outras condições de saúde, talvez seja necessário considerá-las quando planejar sua dieta. Converse com seu médico ou nutricionista se tiver alguma dúvida.

Ajuda e suporte

Viver com Fenilcetonúria pode ser um desafio. Essas estratégias podem ajudar:

  • Fique informado. Conhecer os fatos sobre a Fenilcetonúria pode ajudá-lo a assumir a situação. Discuta todas as perguntas com seu pediatra, médico de família, geneticista ou nutricionista. Leia livros e livros de receitas escritos especificamente para pessoas com PKU.
  • Aprenda com outras famílias. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio locais ou online para pessoas que lidam com Fenilcetonúria . Conversar com outras pessoas que dominaram desafios semelhantes pode ser muito útil.
  • Obtenha ajuda com o planejamento de menus. Um nutricionista com experiência em Fenilcetonúria pode ajudá-lo a conceber deliciosos jantares de baixo nível de fenilalanina. Ele ou ela também pode ter grandes idéias para refeições de feriado e aniversários.
  • Planeje com antecedência quando você for comer fora. Uma refeição no restaurante local proporciona uma pausa na cozinha e pode ser divertida para toda a família. A maioria dos lugares oferece algo que se encaixa na dieta Fenilcetonúria . Mas você pode querer ligar com antecedência e perguntar sobre o menu ou trazer comida de casa.
  • Encontre fontes de ajuda financeira. Pergunte ao seu médico ou nutricionista se existem programas ou planos de seguro que ajudam a cobrir os altos custos da fórmula e alimentos com baixo teor de proteína. Além disso, veja se o seu programa de merenda escolar local atenderá a necessidades dietéticas especiais.
  • Não se concentre em comida. Incentive as crianças com Fenilcetonúria a se concentrarem em esportes, música ou passatempos favoritos, não apenas no que podem e não podem comer. Considere também a criação de tradições de férias que se centrem em projetos e atividades especiais, não apenas em alimentos.
  • Deixe seu filho ajudar a administrar sua dieta o mais cedo possível. Crianças podem fazer escolhas sobre qual cereal, fruta ou vegetal gostariam de comer e ajudar a medir as porções. Eles também podem ajudar-se a lanches pré-medidos. As crianças mais velhas podem ajudar no planejamento de cardápios, embalar seus próprios almoços e manter seus próprios registros de alimentos.
  • Faça sua lista de compras e refeições com toda a família em mente. Um armário cheio de alimentos restritos pode ser tentador para uma criança ou adulto com Fenilcetonúria , então tente se concentrar em alimentos que todos possam comer. Sirva vegetais fritos com baixo teor de proteína. Se os outros membros da família desejarem, eles podem adicionar ervilhas, milho, carne e arroz. Ou monte uma salada com opções de baixa proteína e moderada proteína.
  • Esteja preparado para imprevistos, piqueniques e viagens de carro. Planeje com antecedência, então sempre há uma opção de comida amigável para Fenilcetonúria . Prefira lanches de frutas desidratados, passas e bolachas de baixo teor de proteína para o carro. Leve kebabs de frutas ou espetos de legumes para um churrasco. Outros pais, amigos e familiares provavelmente serão receptivos e prestativos se você explicar as restrições alimentares.
  • Fale com os professores e outros funcionários da escola do seu filho. Os professores do seu filho e a equipe do refeitório podem ser uma grande ajuda na dieta da Fenilcetonúria se você dedicar um tempo para explicar sua importância e como ela funciona. Ao trabalhar com os professores do seu filho, você também pode planejar com antecedência para eventos e festas especiais da escola, para que seu filho tenha sempre um prazer para comer.
  • Mantenha uma atitude positiva de comida. Quando as crianças não sabem nada a não ser os alimentos que recebem, podem aceitar surpreendentemente a dieta Fenilcetonúria – especialmente quando seus pais são solucionadores de problemas positivos.

Preparando-se para sua consulta

A fenilcetonúria é geralmente diagnosticada através de triagem neonatal. Uma vez que seu filho seja diagnosticado com Fenilcetonúria , você provavelmente será encaminhado a um centro médico ou a uma clínica especializada com um médico especializado no tratamento de PKU e um nutricionista com experiência na dieta de Fenilcetonúria .

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para sua consulta e saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

Antes da sua consulta:

  • Peça a um membro da família ou amigo para acompanhá-lo – às vezes pode ser difícil lembrar de todas as informações fornecidas durante um compromisso.
  • Faça uma lista de perguntas para perguntar ao seu médico e nutricionista para ajudá-lo a aproveitar ao máximo o seu tempo juntos.

Algumas perguntas básicas a serem feitas podem incluir:

  • Como meu filho pegou a Fenilcetonúria ?
  • Como podemos gerenciar Fenilcetonúria ?
  • Existem medicamentos para tratar esta doença?
  • Quais alimentos são completamente fora dos limites?
  • Qual é a dieta recomendada?
  • O meu filho terá que ficar com esta dieta especial para a vida?
  • Que tipo de fórmula meu filho precisará? O meu filho pode ter leite materno?
  • Existem outros suplementos necessários?
  • O que acontece se meu filho come uma comida que ele não deveria comer?
  • Se eu tiver outro filho, ele ou ela terá Fenilcetonúria ?
  • Há folhetos ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomendaria?

O que esperar do seu médico

Seu médico provavelmente fará várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las para reservar tempo para ultrapassar pontos nos quais você deseja se concentrar. Por exemplo, seu médico pode perguntar:

  • O seu filho teve algum sintoma que lhe diz respeito?
  • Você tem alguma dúvida sobre a dieta do seu filho?
  • Você está tendo alguma dificuldade em seguir a dieta?
  • O crescimento e desenvolvimento do seu filho tem sido típico de outras crianças da mesma idade?
  • Você já fez testes genéticos?
  • Algum outro parente tem Fenilcetonúria ?

 Como surge a fenilcetonúria?

Fenilcetonúria (PKU) é uma condição genética rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A fenilalanina é encontrada em todas as proteínas e em alguns adoçantes artificiais.

fenilcetonúria

A fenilalanina hidroxilase é uma enzima que seu corpo usa para converter fenilalanina em tirosina, que seu corpo precisa para criar neurotransmissores como epinefrina, norepinefrina e dopamina. A Fenilcetonúria é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando esta enzima está faltando, seu corpo não pode quebrar a fenilalanina. Isso causa um acúmulo de fenilalanina em seu corpo.

Bebês são testados para Fenilcetonúria logo após o nascimento. A condição é incomum neste país, afetando apenas cerca de 1 em 10.000 a 15.000 recém – nascidos a cada ano. Os sinais e sintomas graves da Fenilcetonúria são raros, pois a triagem precoce permite que o tratamento comece logo após o nascimento. O diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a aliviar os sintomas da Fenilcetonúria e prevenir danos cerebrais.

Sintomas mais comuns da fenilcetonúria

Os sintomas da Fenilcetonúria podem variar de leves a graves. A forma mais grave desse distúrbio é conhecida como Fenilcetonúria clássica. Uma criança com Fenilcetonúria clássica pode parecer normal nos primeiros meses de vida. Se o bebê não for tratado por Fenilcetonúria durante esse período, eles começarão a desenvolver os seguintes sintomas:

  • convulsões
  • tremores ou tremores
  • crescimento atrofiado
  • hiperatividade
  • condições da pele, tais como eczema
  • um odor bolorento de sua respiração, pele ou urina

Se a PKU não for diagnosticada ao nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, o distúrbio pode causar:

  • danos cerebrais irreversíveis e incapacidades intelectuais nos primeiros meses de vida
  • problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Uma forma menos grave de PKU é denominada PKU variante ou hiperfenilalaninemia não PKU. Isso ocorre quando o bebê tem muita fenilalanina em seu corpo. Bebês com esta forma do distúrbio podem ter apenas sintomas leves, mas precisam seguir uma dieta especial para prevenir deficiências intelectuais.

Uma vez iniciada uma dieta específica e outros tratamentos necessários, os sintomas começam a diminuir. Pessoas com PKU que gerenciam adequadamente sua dieta geralmente não apresentam nenhum sintoma.

Causas da fenilcetonúria

PKU é uma condição hereditária causada por um defeito no gene da PAH. O gene PAH ajuda a criar fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Um acúmulo perigoso de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.

Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para o filho herdar o distúrbio. Se apenas um dos pais transmitir um gene alterado, a criança não terá nenhum sintoma, mas será portador do gene.

Como é diagnosticado

Desde a década de 1960, hospitais têm rotineiramente rastreado recém-nascidos para PKU tomando uma amostra de sangue. Um médico usa uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê para testar a PKU e outros distúrbios genéticos.

O teste de triagem é realizado quando o bebê tem um a dois dias de idade e ainda está no hospital. Se você não dar a luz seu bebê em um hospital, precisará agendar o teste de triagem com seu médico.

Testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes buscam a presença da mutação do gene PAH que causa a PKU. Estes testes são feitos frequentemente dentro de seis semanas após o nascimento.

Se uma criança ou adulto apresentar sintomas de PKU, como atrasos no desenvolvimento, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Este teste envolve a coleta de uma amostra de sangue e a análise da presença da enzima necessária para decompor a fenilalanina.

Opções de tratamento

Pessoas com PKU podem aliviar seus sintomas e prevenir complicações seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta

A principal maneira de tratar a PKU é comer uma dieta especial que limita os alimentos que contêm fenilalanina. Bebês com PKU podem ser alimentados com leite materno. Eles geralmente também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando seu bebê tem idade suficiente para ingerir alimentos sólidos, é preciso evitar que eles comam alimentos ricos em proteínas. Estes alimentos incluem:

  • ovos
  • queijo
  • nozes
  • leite
  • feijões
  • frango
  • carne
  • carne de porco
  • peixe

Para garantir que eles ainda recebam uma quantidade adequada de proteína, as crianças com PKU precisam consumir a fórmula de PKU. Ele contém todos os aminoácidos que o corpo precisa, exceto a fenilalanina. Há também certos alimentos de baixo teor de proteína e amigáveis ​​a PKUs que podem ser encontrados em lojas especializadas em saúde.

As pessoas com PKU terão que seguir essas restrições dietéticas e consumir fórmulas de PKU durante toda a vida para administrar seus sintomas.

É importante notar que os planos de refeição da PKU variam de pessoa para pessoa. Pessoas com PKU precisam trabalhar em estreita colaboração com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio adequado de nutrientes, limitando sua ingestão de fenilalanina. Eles também têm que monitorar seus níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que ingerimos ao longo do dia.

Medicação

A Food and Drug Administration dos Estados Unidos (FDA) aprovou recentemente a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU. A sapropterina ajuda a diminuir os níveis de fenilalanina. Este medicamento deve ser usado em combinação com um plano especial de refeição PKU. No entanto, não funciona para todos com PKU. É mais eficaz em crianças com casos leves de PKU.

Gravidez e fenilcetonúria

Mulher com PKU pode estar em risco de complicações, incluindo aborto, se não seguir um plano de refeições PKU durante a idade fértil. Há também uma chance de que o feto seja exposto a altos níveis de fenilalanina. Isso pode levar a vários problemas no bebê, incluindo:

  • dificuldades intelectuais
  • defeitos cardíacos
  • crescimento atrasado
  • baixo peso de nascimento
  • uma cabeça anormalmente pequena

Esses sinais não são imediatamente perceptíveis em um recém-nascido, mas um médico realizará exames para verificar sinais de qualquer problema médico que seu filho possa ter.

Perspectivas a longo prazo para pessoas com fenilcetonúria

As perspectivas de longo prazo para as pessoas com PKU são muito boas se seguirem de perto o plano de refeições da PKU e logo após o nascimento. Quando o diagnóstico e o tratamento estão atrasados, podem ocorrer danos cerebrais. Isso pode levar a deficiências intelectuais pelo primeiro ano de vida da criança. PKU não tratada também pode eventualmente causar:

  • desenvolvimento atrasado
  • problemas comportamentais e emocionais
  • problemas neurológicos, como tremores e convulsões

A fenilcetonúria pode ser prevenida?

A PKU é uma condição genética, por isso não pode ser evitada. No entanto, um ensaio enzimático pode ser feito para pessoas que planejam ter filhos. Um ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa a PKU. O teste também pode ser feito durante a gravidez para rastrear bebês em gestação para PKU.

Se você tem PKU, você pode evitar sintomas seguindo o seu plano de refeições PKU por toda a sua vida.

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