O que é hemocromatose?

A hemocromatose é uma condição que faz com que seu corpo absorva e armazene muito ferro. Quando o seu corpo tem muito ferro, é chamado de “sobrecarga de ferro”. A sobrecarga de ferro pode danificar seus tecidos e órgãos, especialmente seu fígado, coração e pâncreas.

Sintomas de Hemocromatose Hereditária

Quais são alguns sinais da hemocromatose hereditária?

Os sinais e sintomas da hemocromatose hereditária são diferentes de pessoa para pessoa. Os homens são mais propensos a ter sintomas do que as mulheres. Embora você tenha nascido com ele, a maioria das pessoas que têm hemocromatose hereditária não apresenta sintomas da doença até serem de meia idade. Os sintomas também podem mudar dependendo da quantidade de ferro em sua dieta ou se você estiver tomando pílulas de ferro ou beber álcool.

Os primeiros sintomas incluem fadiga, dor abdominal, dor nas articulações ou impotência. Para as mulheres, períodos menstruais anormais ou menopausa precoce também podem ser um sinal.

As pessoas que têm níveis de ferro muito altos podem ter A pele com uma cor bronze ou cinza. Os testes de laboratório podem ser anormais. Seus fígados podem ficar maiores ou podem se tornar danificados e podem desenvolver cirrose – cicatrizes permanentes e extensas no fígado. Outros sinais de hemocromatose hereditária incluem diabetes e problemas cardíacos.

Causas e fatores de risco

O que causa hemocromatose?

Existem 2 tipos de hemocromatose:

A hemocromatose primária (também chamada hemocromatose “hereditária”) é o tipo de hemocromatose mais comum. Hereditário significa que ele corre na família e você nasceu com ele. Este tipo de hemocromatose ocorre quando uma criança herda um gene HFE mutado de seus pais. Este gene mutado faz o seu corpo armazenar muito ferro.

A hemocromatose secundária (também chamada de hemocromatose “adquirida”) pode aparecer em pessoas que tomaram pílulas de ferro por mais de 10 anos ou em pessoas que precisam receber muitas transfusões de sangue . As pessoas que têm certos tipos de anemia ou doença hepática também podem ter hemocromatose secundária.

Quem deve ser testado para hemocromatose hereditária?

Todos com um parente com hemocromatose hereditária devem ter exames de sangue para ver se eles também o têm. Todas as pessoas com condições médicas que poderiam ser causadas por hemocromatose hereditária devem ser verificadas quanto à sobrecarga de ferro. Mesmo que seus resultados de laboratório sejam normais, você precisará fazer exames de sangue novamente a cada poucos anos, se você tiver alguns dos sinais de hemocromatose hereditária ou um parente com ele.

hemocromatose hereditária

Parentes adultos de uma pessoa com hemocromatose hereditária podem considerar ter um teste especial para procurar um gene HFE anormal. Este teste dirá ao médico se eles também podem ter hemocromatose hereditária.

Diagnóstico e testes

Como meu médico descobre se você tem hemocromatose hereditária?

A hemocromatose hereditária pode ser difícil de diagnosticar porque muitas outras condições também podem causar os primeiros sintomas da doença. O seu médico irá perguntar-lhe sobre os seus sintomas, fazer um exame físico e encomendar exames de sangue para determinar a quantidade de ferro no seu sangue e a quantidade de ferro armazenada no seu fígado. Se seus exames de sangue não são normais, seu médico também pode fazer um teste para procurar um gene HFE.

Mesmo se você estiver saudável, não se esqueça de informar seu médico se você tem um pai ou um irmão que tenha hemocromatose. Em alguns casos, seu médico pode recomendar que considere ter um teste genético especial . Este teste irá dizer-lhe se você tem hemocromatose hereditária antes de experimentar qualquer um dos sinais ou sintomas.

O seu médico deve explicar os benefícios e os riscos dos testes genéticos, porque você pode ter problemas com seu trabalho ou obter seguro se você tiver o gene HFE. É por isso que o teste de gene HFE geralmente não é recomendado para crianças menores de 18 anos de idade.

Tratamento

Como é tratada a hemocromatose hereditária?

O objetivo do tratamento é reduzir o nível de ferro em seu sangue de volta ao normal. Geralmente, isso é feito removendo sangue de seu corpo (chamado flebotomia) regularmente. É como doar sangue. Seu médico irá dizer-lhe com que frequência você precisa retirar o sangue (geralmente uma ou duas vezes por semana, até que seus níveis de ferro sejam normais, e menos cada vez menos frequentemente). Se você tem hemocromatose hereditária, pode fazer algumas coisas ajudar:

  • Não tome suplementos de ferro, nem mesmo vitaminas com ferro.
  • Não tome suplementos de vitamina C.
  • Não coma muito carne vermelha.
  • Não beba muito álcool. Você pode desistir de todo o álcool. Muito ferro e álcool podem piorar a doença do fígado. Pergunte ao seu médico se você pode beber álcool e quanto é bom para você beber.
  • Não coma crustáceos crus. Nem sequer toque em crustáceos crus, porque você tem um risco aumentado de infecção bacteriana.

Qual é a perspectiva para pessoas com hemocromatose hereditária?

Com o diagnóstico precoce e o tratamento, quase todos os problemas a longo prazo de hemocromatose hereditária podem ser prevenidos. Se a doença é diagnosticada e tratada antes de obter cirrose ou diabetes , sua expectativa de vida deve ser normal.

Complicações

Quais são as possíveis complicações da hemocromatose hereditária?

Se você tem hemocromatose hereditária, talvez seja necessário fazer uma biópsia no fígado para verificar se seu fígado está danificado. Para a biópsia, um médico remove um pequeno pedaço de seu fígado e olha para ele ao microscópio. Se você tem cirrose, você tem um risco maior de contrair câncer de fígado. Algumas pessoas que têm cirrose podem ficar ruins o suficiente para ter um transplante de fígado.

Outras organizações

Perguntas para perguntar ao seu médico

  • Minha mãe tinha hemocromatose hereditária. Estou em risco?
  • Tomo um suplemento de ferro todos os dias. Estou em risco de hemocromatose hereditária?
  • O que posso fazer para ajudar a tratar hemocromatose hereditária?
  • Posso passar hemocromatose hereditária aos meus filhos?
  • Quais são os riscos e os benefícios do teste genético?

Citações

O QUE É HEMOCROMATOSE?

A hemocromatose é uma desordem de ferro em que o corpo simplesmente carrega muito ferro. Esta ação é genética e o excesso de ferro, se não tratada, pode danificar articulações, órgãos e eventualmente ser fatal.

Existem vários tipos de hemocromatose. O tipo 1, também chamado de Hemocromatose Clássica (HHC), é a principal causa de doença de sobrecarga de ferro. Pessoas com HHC (muito ferro) absorvem quantidades extras de ferro da dieta diária. O corpo humano não pode se livrar de ferro extra. Ao longo do tempo, esses excessos se acumulam em órgãos principais, como coração, fígado, pâncreas, articulações e hipófise. Se o ferro extra não for removido, esses órgãos podem ficar danificados. A hemocromatose não tratada pode ser fatal.

O ferro é um nutriente essencial encontrado em muitos alimentos. O ferro transporta oxigênio (em hemoglobina) para todas as partes do corpo. Normalmente, os seres humanos absorvem cerca de 8 a 10% do ferro nos alimentos que eles comem. Pessoas com hemocromatose (muito ferro) podem absorver quatro vezes mais ferro do que o normal.

Hemocromatose não diagnosticada e não tratada aumenta o risco de doenças e condições tais como:

  • Diabetes mellitus
  • Batimento cardíaco irregular ou ataque cardíaco
  • Artrite (osteoartrite, osteoporose)
  • Cirrose do fígado ou câncer de fígado
  • Doença da vesícula biliar
  • Depressão
  • Impotência
  • Infertilidade
  • Hipotiroidismo
  • Hipogonadismo
  • Alguns tipos de câncer

O ferro mal administrado no cérebro foi observado em autópsias de pessoas com doenças neurodegenerativas: doença de Alzheimer, início precoce de Parkinson, epilepsia, esclerose múltipla e doença de Huntington.

Os caucasianos são as pessoas mais em risco para o tipo clássico de hemocromatose. Mais de um milhão de pessoas brancas têm os genes para esse tipo. No entanto, existem outras combinações de genes que resultam em hemocromatose, independentemente da origem étnica de uma pessoa. Estima-se que tanto quanto mais ou mais de 16 milhões de pessoas possuem algum grau de ferro elevado e correm o risco de ter as mesmas doenças que ocorrem em pessoas com o tipo clássico não tratado: doença óssea e articular, cirrose, câncer de fígado, diabetes, hipotireoidismo , hipogonadismo, infertilidade, impotência, depressão ou morte prematura por insuficiência hepática ou cardíaca.

SINTOMAS DA HEMOCROMATOSE

A fadiga crônica e dor nas articulações são as queixas mais comuns de pessoas com hemocromatose. Por esta razão, o diagnóstico completo é frequentemente adiado porque esses dois sintomas são comumente observados em outras doenças. A dor nas articulações do ponteiro e do dedo médio, coletivamente chamado  “The Iron Fist”, é o único sinal ou sintoma específico da hemocromatose . No entanto, nem todos com HHC o experimentam.

OS PACIENTES MUITAS VEZES SE QUEIXAM DO SEGUINTE:

Alguns se queixam dos seguintes sintomas, embora esses indicadores nem sempre sejam específicos da hemocromatose:

  • Falta de energia
  • Dor abdominal
  • Memória fraca
  • Perda de desejo sexual
  • Vibrações do coração
  • Arritmia cardíaca

Quando os sintomas estão associados à hemocromatose, estes geralmente começam nos homens no final dos anos 20 até o início dos anos 30. Nas mulheres, os sintomas geralmente começam cerca de 10-15 anos depois de parar de ter um período devido à menopausa, pílulas anticoncepcionais ou histerectomia. Considere usar um  Registro de sintomas  para monitorar seus sintomas de hemocromatose.

DOENÇAS QUE PODEM DESENVOLVER

  • Osso e articulação : osteoartrite ou osteoporose, nos tornozelos e quadris
  • Fígado : fígado aumentado, cirrose, câncer e diabetes com insuficiência hepática
  • Pele : cor anormal (bronze, avermelhado ou cinza-cinza)
  • Coração : batimentos cardíacos irregulares, coração aumentado, insuficiência cardíaca congestiva
  • Endócrino : diabetes, hipotireoidismo, hipogonadismo (infertilidade, impotência), desequilíbrios hormonais
  • Baço : baço alargado

A hemocromatose pode ser negligenciada por um médico que se concentra no tratamento de doenças presentes no paciente. Muitos médicos ainda acreditam no que aprenderam na faculdade de medicina – que a hemocromatose é rara e só acontece em homens mais velhos. Quando a hemocromatose é descoberta precocemente e tratada antes do dano orgânico ocorrer, uma pessoa pode viver uma vida normal e saudável. Qualquer médico de medicina familiar é qualificado para diagnosticar e pedir tratamento para um paciente com hemocromatose.

MÉDICOS QUE PODEM AJUDAR A DIAGNOSTICAR A HEMOCRACROMATOSE

Se houver complicações com órgãos doentes, o paciente pode precisar de um especialista:

  • Cardiologista
  • Endocrinologista
  • Gastroenterologista
  • Ginecologista
  • Hematologista / oncologista
  • Hepatologista
  • Interno
  • Reumatologista
  • Urologista
  • Psiquiatra

QUAIS TESTES SÃO NECESSÁRIOS PARA OBTER UM DIAGNÓSTICO?

Existem 3 testes que juntos compõem o Iron Panel Test . Esses testes examinam a ferritina no soro, a capacidade de ligação total de ferro e o ferro sérico. Esses testes precisam ser tomados como um painel, não de forma independente, para receber uma avaliação abrangente e precisa de um possível diagnóstico de Hemocromatose.

FERRO SÉRICO (SI)

Este teste é conduzido melhor após o jejum por pelo menos três horas. Além disso, os suplementos de ferro ou vitamina C devem ser descontinuados pelo menos três dias antes de fazer o teste. Não interrompa outros medicamentos, a menos que o seu médico o indique.

 

FERRITINA SÉRICA (SF)

Este teste mede a quantidade de ferro contida ou armazenada no corpo. Os intervalos de referência de ferritina sérica são diferentes para adultos e crianças. Para adultos, a gama ideal é 50-150 ng / ml.

CAPACIDADE TOTAL DE LIGAÇÃO DE FERRO (TIBC)

Este teste diz como seu corpo pode se ligar ao ferro. O ferro sérico dividido por TIBC x 100% fornece informações importantes sobre a porcentagem de saturação de transferrina-ferro (TS%). TS% é geralmente 25-35%; Em algumas pessoas com sobrecarga de ferro, o TS% é muito alto. Existem outros tipos de sobrecarga de ferro onde o TS% é normal.

No passado, a biópsia do fígado era amplamente utilizada para diagnosticar hemocromatose. Hoje, a biópsia hepática não é necessária para diagnosticar a forma hereditária de HHC. Testes de DNA estão disponíveis para determinar se uma pessoa possui hemocromatose genética.

 hemocromatose hereditária

CONFIRMANDO HEMOCROMATOSE

Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico e ajudar a identificar membros da família que estão em risco de contrair hemocromatose. Mais comumente, o teste genético é realizado com um cotonete na bochecha.

O QUE CAUSA HEMOCROMATOSE?

A hemocromatose de tipo I é causada por defeitos (mutações) no gene HFE. HFE tem muitos propósitos, mas um papel importante é que ajuda a controlar a quantidade de ferro que é absorvida pelos alimentos. Existem várias mutações conhecidas no gene HFE, mas atualmente testando apenas três está disponível: C282Y, H63D e S65C.

Todos herdam duas cópias da HFE, uma da mãe e outra do pai.

Quando uma pessoa tem uma cópia mutada, ele ou ela é chamado de transportador ou heterozigoto. Quando uma pessoa tem duas das mesmas cópias mutadas, ele ou ela é chamado de homozigoto. Quando uma pessoa tem duas cópias diferentes, mas mutantes, ele ou ela é chamado de heterocigoto composto.

A genética pode ser muito difícil de entender no início. O que é mais importante é que você saiba qual combinação de genes causa o maior risco conhecido de carregar ferro.

MAIS RISCO

Homozigoto C282Y e heterozigoto composto C282Y / H63D

RISCO MODERADO

Homozigoto H63D ou outras combinações de heterozigotos compostos

BAIXO RISCO

Heterozigoto C282Y (transportador); H63D heterozigoto (transportador) ou S65C heterozigoto (transportador)

O risco pode ser modificado por outros genes, o meio ambiente ou fatores desconhecidos. Portanto, qualquer pessoa com uma cópia mutada de HFE deve periodicamente pedir ao médico que verifique os níveis de ferro através de hemoglobina, ferro sérico em jejum, TIBC e ferritina sérica.

TRATAMENTO

É muito importante reduzir os níveis de ferro ao normal. A remoção terapêutica de sangue, ou flebotomia, é o meio mais comum de redução de ferro. A flebotomia terapêutica (TP) é a mesma que a doação regular de sangue, mas TP requer uma ordem médica (receita médica).

A doação regular de sangue pode ser feita a cada 8 semanas. Uma pessoa com grave sobrecarga de ferro pode precisar dar sangue até 8 vezes em um único mês! O objetivo é trazer os níveis de ferritina no sangue para uma gama ideal de 50-150ng / mL. Dependendo da quantidade de sobrecarga de ferro no momento do diagnóstico, atingir níveis normais pode exigir várias flebotomias.

Ferritina sérica cai cerca de 30ng / mL com cada unidade completa (500 cc) de sangue removido. Quando a ferritina cai mais rapidamente após uma flebotomia, provavelmente há outra razão para a taxa rápida além da doação de sangue. Essas razões são específicas para o indivíduo, mas podem incluir a presença de inflamação, mudanças no consumo de álcool ou alterações na medicação.

Uma vez que os níveis de ferro atingem o normal, uma pessoa pode começar a terapia de manutenção, o que envolve fazer uma doação de sangue a cada 2 a 4 meses de vida. Algumas pessoas podem precisar dar sangue mais ou menos dependendo do que comem e com a rapidez com que o corpo absorve ferro.

Os testes TS% e ferritina sérica podem ser realizados periodicamente para ajudar a determinar a frequência com que o sangue deve ser removido.

Quando a hemocromatose é diagnosticada precocemente e tratada antes de os órgãos serem danificados, uma pessoa pode viver uma expectativa de vida normal. Para as pessoas que têm a doença no momento do diagnóstico, a expectativa de vida pode ser reduzida dependendo da doença. Se uma pessoa é diagnosticada e tratada antes da ferritina sérica estar acima de 1.000 ng / mL, o risco de cirrose ou câncer de fígado é inferior a 1%.

SEGUINDO UMA ALIMENTAÇÃO RECOMENDADA

Os seres humanos consomem dois tipos de ferro: heme e não-heme. O ferro Heme é a forma de ferro mais facilmente absorvida. O mais alto em ferro heme é a carne vermelha, como carne bovina, veado, cordeiro e búfalo. Além disso, o atum de aleta azul é maior no ferro de heme do que a maioria dos outros tipos de peixes. Todas as carnes e peixes também contêm ferro não-heme, que é encontrado principalmente em vegetais, frutas, nozes, grãos e a maioria dos suplementos de ferro sem receita médica.

Visite a Biblioteca do Instituto de Distúrbios de Ferro para obter mais detalhes sobre dieta, incluindo sugestões de planejamento de refeições e alimentos e uma lista de conteúdo de ferro nos alimentos. http://www.irondisorders.org/diet/  

Visão geral

A hemocromatose hereditária (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) faz com que seu corpo absorva muito ferro dos alimentos que você come. Excesso de ferro é armazenado em seus órgãos, especialmente seu fígado, coração e pâncreas. Muito ferro pode levar a condições de risco de vida, como doenças hepáticas, problemas cardíacos e diabetes.

Os genes que causam hemocromatose são herdados, mas apenas uma minoria de pessoas que possuem os genes sempre desenvolveram sérios problemas. Os sinais e sintomas da hemocromatose hereditária geralmente aparecem na meia-idade.

O tratamento inclui a remoção regular de sangue do seu corpo. Porque grande parte do ferro do corpo está contido nos glóbulos vermelhos, este tratamento reduz os níveis de ferro.

Sintomas

Algumas pessoas com hemocromatose hereditária nunca apresentam sintomas. Os primeiros sinais e sintomas geralmente se sobrepõem com os de outras condições comuns. Os sintomas comuns incluem:

  • Dores nas articulações
  • Dor abdominal
  • Fadiga
  • Fraqueza

Os sinais e sintomas posteriores da doença podem incluir:

  • Diabetes
  • Perda de desejo sexual
  • Impotência
  • Insuficiência cardíaca
  • Insuficiência hepática

Quando aparecem tipicamente sinais e sintomas

A hemocromatose hereditária está presente no nascimento. Mas, a maioria das pessoas não experimenta sinais e sintomas até mais tarde na vida – geralmente entre as idades de 50 e 60 em homens e após 60 anos em mulheres. As mulheres são mais propensas a desenvolver sintomas após a menopausa, quando deixam de perder ferro com a menstruação e a gravidez.

Quando consultar um médico

Consulte o seu médico se tiver algum dos sinais e sintomas da hemocromatose hereditária. Se você tem um familiar imediato com hemocromatose, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos que podem determinar se você herdou o gene que aumenta o risco de hemocromatose.

Causas

A hemocromatose hereditária é causada por uma mutação em um gene que controla a quantidade de ferro que seu corpo absorve dos alimentos que você come. Essas mutações são passadas de pais para crianças. Este tipo de hemocromatose é, de longe, o tipo mais comum.

Mutações genéticas que causam hemocromatose

Um gene chamado HFE é mais frequentemente a causa da hemocromatose hereditária. Você herda um gene HFE de cada um de seus pais. O gene HFE possui duas mutações comuns, C282Y e H63D. Testes genéticos podem revelar se você possui essas mutações em seu gene HFE.

  • Se você herda 2 genes anormais, você pode desenvolver hemocromatose. Você também pode passar a mutação para seus filhos. Mas, nem todos os que herdam dois genes desenvolvem problemas ligados à sobrecarga de ferro da hemocromatose.
  • Se você herda 1 gene anormal, não desenvolverá hemocromatose. Você é considerado um transportador de mutação de genes e pode passar a mutação para seus filhos. Mas, eles não desenvolveriam doença a menos que eles também herdassem outro gene anormal do outro pai.

Como a hemocromatose afeta seus órgãos

O ferro desempenha um papel essencial em várias funções corporais, inclusive ajudando na formação de sangue. Mas, muito ferro é tóxico.

Um hormônio chamado hepcidina, secretado pelo fígado, normalmente controla como o ferro é usado e absorvido no corpo, bem como a forma como o excesso de ferro é armazenado em vários órgãos. Na hemocromatose, o papel normal da hepcidina é interrompido, fazendo com que seu corpo absorva mais ferro que ele precisa.

Este excesso de ferro é armazenado em órgãos principais, especialmente seu fígado. Durante um período de anos, o ferro armazenado pode causar danos graves que podem levar à insuficiência de órgãos e doenças crônicas, como cirrose, diabetes e insuficiência cardíaca. Embora muitas pessoas tenham genes defeituosos que causem hemocromatose, apenas cerca de 10 por cento deles desenvolvem sobrecarga de ferro em um grau que causa danos nos tecidos e órgãos.

A hemocromatose hereditária não é o único tipo de hemocromatose. Outros tipos incluem:

  • Hemocromatose juvenil. Isso causa os mesmos problemas nos jovens que causa hemocromatose hereditária em adultos. Mas o acúmulo de ferro começa muito mais cedo, e os sintomas costumam aparecer entre as idades de 15 e 30. Esse distúrbio é causado por mutações nos genes hemojuvelina ou hepcidina.
  • Hemocromatose neonatal. Nesta desordem grave, o ferro se acumula rapidamente no fígado do feto em desenvolvimento. É pensado para ser uma doença auto-imune, em que o corpo se ataca.
  • Hemocromatose secundária. Esta forma da doença não é herdada e muitas vezes é referida como sobrecarga de ferro. Pessoas com certos tipos de anemia ou doença hepática crônica podem precisar de múltiplas transfusões de sangue, o que pode levar ao excesso de acumulação de ferro.

Fatores de risco

Fatores que aumentam seu risco de hemocromatose hereditária incluem:

  • Tendo 2 cópias de um gene HFE mutado. Esse é o maior fator de risco para hemocromatose hereditária.
  • História de família. Se você tem um parente de primeiro grau – um pai ou um irmão – com hemocromatose, é mais provável que você desenvolva a doença.
  • Etnicidade. As pessoas de ascendência do norte da Europa são mais propensas à hemocromatose hereditária do que as pessoas de outras origens étnicas. A hemocromatose é menos comum em afro-americanos, hispânicos e asiáticos-americanos.
  • Seu sexo. Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver sinais e sintomas de hemocromatose em uma idade mais precoce. Como as mulheres perdem ferro através da menstruação e da gravidez, eles tendem a armazenar menos mineral do que os homens. Após a menopausa ou uma histerectomia, o risco para as mulheres aumenta.

Complicações

Não tratada, hemocromatose hereditária pode levar a uma série de complicações, especialmente nas articulações e nos órgãos onde excesso de ferro tende a ser armazenado – seu fígado, pâncreas e coração. As complicações podem incluir:

  • Problemas de fígado. Cirrose – cicatrização permanente do fígado – é apenas um dos problemas que podem ocorrer. A cirrose aumenta seu risco de câncer de fígado e outras complicações que ameaçam a vida.
  • Problemas no pâncreas. O dano ao pâncreas pode levar à diabetes.
  • Problemas cardíacos. O excesso de ferro em seu coração afeta a capacidade do coração de circular sangue suficiente para as necessidades do seu corpo. Isso é chamado de insuficiência cardíaca congestiva. A hemocromatose também pode causar ritmos cardíacos anormais (arritmias).
  • Problemas reprodutivos. O excesso de ferro pode levar a disfunção erétil (impotência) e perda de desejo sexual nos homens e ausência do ciclo menstrual nas mulheres.
  • Mudanças de cor da pele. Depósitos de ferro nas células da pele podem fazer com que sua pele apareça de cor bronze ou cinza.

 

DEIXE UMA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here