O que é esclerose tuberosa?

esclerose tuberosa é uma doença que causa crescimentos na pele, cérebro, rins, olhos, coração ou pulmões. Esses crescimentos geralmente são benignos (não cancerosos). Os primeiros sinais de esclerose tuberosa podem ser convulsões e manchas na pele. Algumas pessoas que têm esclerose tuberosa podem ter problemas de aprendizado ou convulsões difíceis de controlar.

A esclerose tuberosa afeta a cada 1 em 6.000 pessoas. O distúrbio ocorre em ambos os sexos e em pessoas de todas as raças e grupos étnicos.

Sintomas

Quais são os sintomas da esclerose tuberosa?

Seu médico pode suspeitar de esclerose tuberosa se o seu bebê tiver uma condição chamada de rabdomiomas cardíacos (tumores benignos do coração) no nascimento ou começar a ter convulsões, especialmente um tipo de convulsão chamada espasmos infantis.

 

Alguns sinais de esclerose tuberosa podem aparecer pela primeira vez mais tarde na infância. Esses sintomas incluem:

  • Manchas brancas na pele (chamadas máculas hipopigmentadas) que brilham sob uma lâmpada especial
  • Uma erupção no rosto (chamada de angiofibromas faciais) que pode se parecer com acne
  • Problemas com os rins (associados com crescimentos nos rins)
  • Áreas de pele muito grossa
  • Crescimento sob ou ao redor das unhas
  • Tosse ou falta de ar
  • Deficiências mentais ou problemas de desenvolvimento

Causas e Fatores de Risco

O que é esclerose tuberosa? Causas e tratamentos

Como meu filho pega esse distúrbio?

Cerca de metade do tempo, esclerose tuberosa é passada de um pai para uma criança, ou herdada. Se um dos pais tem esclerose tuberosa, toda criança nascida desse pai tem 50% de chance de herdar a doença.

No entanto, em cerca de metade das crianças que têm esclerose tuberosa, a mãe e o pai não têm sinais disso. Em vez disso, às vezes, um gene normal muda (muta) para a forma anormal que causa a esclerose tuberosa.

Atualmente, se uma pessoa não tem sinais ou sintomas de esclerose tuberosa, não há teste para identificar se ele tem o gene da esclerose tuberosa.

Se os pais que têm um filho com esclerose tuberosa quiserem ter outro filho, devem conversar com o médico da família. O médico de família pode encaminhá-los a um conselheiro genético ou geneticista médico que possa ajudá-los a decidir o que fazer.

Tratamento

Como a esclerose tuberosa é tratada?

Não há cura para a esclerose tuberosa, mas seu médico pode tratar muitos dos sintomas. Por exemplo, a medicina pode ajudar a controlar as convulsões e a cirurgia pode remover qualquer crescimento. Se o seu filho tiver problemas de desenvolvimento, a terapia ocupacional pode ajudar. A maioria das pessoas que tem esclerose tuberosa tem uma expectativa de vida normal.

Questões

Perguntas ao seu médico

  • Meu filho está tendo convulsões. Ele ou ela tem esclerose tuberosa?
  • A esclerose tuberosa do meu filho pode ser tratada com cirurgia?
  • Existe algum medicamento que possa melhorar meu filho?
  • Eu tenho um filho que tem esclerose tuberosa. Se eu tiver outro bebê, ele ou ela também terá esclerose tuberosa?
  • Meu filho tem convulsões relacionadas à esclerose tuberosa. Quais outros sintomas comuns devo observar?
  • Meu filho será mentalmente retardado?

Recursos

Reconhecendo um caso índice de esclerose tuberosa por JS Hurst, MD e S Wilcoski, MD (American Family Physician, 01 de fevereiro de 2000, http://www.aafp.org/afp/20000201/703.html )

Visão geral

A esclerose tuberosa, também chamada de complexo de esclerose tuberosa, é uma doença genética incomum que causa o desenvolvimento de tumores benignos – crescimentos inesperados de tecido normal – em muitas partes do corpo. Sinais e sintomas variam muito, dependendo de onde os crescimentos se desenvolvem e quão severamente uma pessoa é afetada.

A esclerose tuberosa é frequentemente detectada durante a infância. Algumas pessoas com esclerose tuberosa têm sinais e sintomas tão leves que a doença não é diagnosticada até a idade adulta, ou não é diagnosticada até a velhice. Outros experimentam deficiências graves.

Embora não exista cura para a esclerose tuberosa, e o curso ou a gravidade do distúrbio não podem ser previstos, os tratamentos estão disponíveis para controlar os sintomas.

Sintomas

Os sintomas de esclerose tuberosa são causados ​​por tumores não cancerosos (tumores benignos), em partes do corpo, mais comumente no cérebro, olhos, rins, coração, pulmões e pele, embora qualquer parte do corpo possa ser afetada. Os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo do tamanho ou localização do supercrescimento.

O que é esclerose tuberosa? Causas e tratamentos

Embora os sinais e sintomas sejam únicos para cada pessoa com esclerose tuberosa, eles podem incluir:

  • Anormalidades da pele. A maioria das pessoas com esclerose tuberosa tem manchas de pele clara, ou pode desenvolver áreas pequenas e inofensivas de pele espessa e lisa ou inchaços avermelhados sob ou ao redor das unhas. Os crescimentos faciais que começam na infância e se assemelham à acne também são comuns.
  • Convulsões Os crescimentos no cérebro podem estar associados a convulsões, que podem ser o primeiro sintoma da esclerose tuberosa. Em crianças pequenas, um tipo comum de convulsão chamado espasmo infantil aparece como espasmos repetitivos da cabeça e das pernas.
  • Deficiências cognitivas. A esclerose tuberosa pode estar associada a atrasos no desenvolvimento e às vezes deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem. Transtornos mentais, como transtorno do espectro autista ou transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH), também podem ocorrer.
  • Problemas comportamentais. Problemas comportamentais comuns podem incluir hiperatividade, autolesão ou agressão, ou problemas com ajustes sociais e emocionais.
  • Problemas renais. A maioria das pessoas com esclerose tuberosa desenvolve tumores não cancerosos nos rins e pode desenvolver mais crescimentos à medida que envelhecem.
  • Problemas cardíacos. Os crescimentos no coração, se presentes, são geralmente maiores no nascimento e encolhem à medida que a criança cresce.
  • Problemas pulmonares. Os crescimentos que se desenvolvem nos pulmões podem causar tosse ou falta de ar, especialmente com atividade física ou exercício. Estes tumores benignos do pulmão ocorrem mais frequentemente em mulheres do que em homens.
  • Anormalidades oculares. Os crescimentos podem aparecer como manchas brancas no tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina). Esses crescimentos não cancerosos nem sempre interferem na visão.

Quando ver um médico

Sinais e sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados ao nascimento. Ou os primeiros sinais e sintomas podem se tornar evidentes durante a infância ou mesmo anos depois, na idade adulta.

Contacte o médico do seu filho se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas da esclerose tuberosa descritos acima.

Causas

Sinais e sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados ao nascimento. Ou os primeiros sinais e sintomas podem se tornar evidentes durante a infância ou mesmo anos depois, na idade adulta.

Contate o médico do seu filho se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas da esclerose tuberosa descritos acima.

Fatores de risco

A esclerose tuberosa pode ser o resultado de:

  • Um erro aleatório de divisão celular. Cerca de dois terços das pessoas que têm esclerose tuberosa têm uma nova mutação no gene TSC1 ou TSC2 – os genes associados à esclerose tuberosa – e não têm história familiar de esclerose tuberosa.
  • Herança. Cerca de um terço das pessoas que têm esclerose tuberosa herdam um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um dos pais que tem o transtorno.

Se você tem esclerose tuberosa, você tem até 50% de chance de passar a doença para seus filhos biológicos. A gravidade da condição pode variar. Um pai com esclerose tuberosa pode ter um filho que tenha uma forma mais branda ou grave do transtorno.

Complicações

Dependendo de onde os tumores benignos (tumores benignos) se desenvolvem e seu tamanho, eles podem causar complicações graves ou potencialmente fatais em pessoas com esclerose tuberosa. Aqui estão alguns exemplos de complicações:

  • Excesso de fluido dentro e ao redor do cérebro. Um tipo de crescimento cerebral pode bloquear o fluxo do líquido espinal cerebral dentro do cérebro. Esse bloqueio pode causar o acúmulo de líquido nas cavidades (ventrículos) nas profundezas do cérebro, uma condição chamada hidrocefalia. Vários sinais e sintomas incluem um tamanho inesperado da cabeça, náuseas, dores de cabeça e mudanças de comportamento.
  • Complicações cardíacas. Crescimentos no coração, geralmente em bebês, podem bloquear o fluxo sanguíneo ou causar problemas no ritmo cardíaco (disritmia).
  • Danos nos rins. Os crescimentos nos rins podem ser grandes e causar problemas renais potencialmente graves – até mesmo fatais. Os crescimentos nos rins podem causar pressão alta ou sangramento ou levar à insuficiência renal. Raramente, os tumores renais podem se tornar cancerosos.
  • Colapso pulmonar. Os crescimentos nos pulmões podem levar a um colapso pulmonar ou fluido ao redor dos pulmões que interfere com a função pulmonar.
  • Aumento do risco de tumores cancerígenos (malignos). A esclerose tuberosa está associada a um risco aumentado de desenvolvimento de tumores malignos nos rins e no cérebro.
  • Danos a visão. Os crescimentos nos olhos podem interferir na visão se bloquearem muito a retina, embora isso seja raro.

Diagnóstico

Dependendo dos sinais e sintomas do seu filho, ele ou ela pode ser avaliado por vários especialistas diferentes com experiência em esclerose tuberosa, como médicos treinados para tratar problemas do cérebro (neurologista), coração (cardiologista), olhos (oftalmologista), pele ( dermatologista), rins (nefrologista) e outros especialistas.

Os médicos de seu filho farão um exame físico, discutirão sintomas e histórico familiar e procurarão por tumores típicos (tumores benignos), comumente associados à esclerose tuberosa. Eles também provavelmente pedirão vários testes – incluindo testes genéticos – para diagnosticar a esclerose tuberosa e identificar problemas relacionados.

Avaliação de convulsões

Se o seu filho tiver tido convulsões, o teste de diagnóstico provavelmente incluirá um eletroencefalograma. Este teste registra a atividade elétrica no cérebro e pode ajudar a identificar o que está causando as convulsões do seu filho.

Avaliação do cérebro, pulmões, rins e fígado

Para detectar tumores ou tumores no corpo, os testes de diagnóstico provavelmente incluirão:

  • Ressonância magnética (MRI). Este teste usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro ou outras partes do corpo.
  • Tomografia computadorizada (TC). Essa técnica de raio-X produz imagens transversais e, às vezes, imagens tridimensionais do cérebro ou de outras partes do corpo.
  • Ultra-som. Também chamado de ultra-sonografia, este teste usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens de certas partes do corpo, como os rins.

Avaliação do coração

Para determinar se o coração do seu filho está afetado, o teste de diagnóstico provavelmente incluirá:

  • Ecocardiograma. Este teste usa ondas sonoras para produzir imagens do coração.
  • Eletrocardiograma (ECG ou EKG). Este teste registra a atividade elétrica do coração.

Exame óptico

Uma lente de luz e de aumento é usada para examinar o interior do olho, incluindo a retina.

Avaliação desenvolvimental ou psiquiátrica

Se necessário, com base na triagem de rotina, uma avaliação com um psiquiatra, psicólogo ou outro profissional de saúde mental pode identificar deficiências de desenvolvimento ou intelectuais, problemas educacionais ou sociais, ou distúrbios comportamentais ou emocionais.

Triagem e teste genético

Se uma criança é diagnosticada com esclerose tuberosa sem uma história familiar da doença, ambos os pais podem considerar o rastreio de esclerose tuberosa também.

Os pais também podem considerar o teste genético para confirmar o diagnóstico de esclerose tuberosa em seu filho, e para entender o risco de esclerose tuberosa para seus outros filhos e futuros filhos.

Pessoas com esclerose tuberosa podem considerar o aconselhamento genético antes de seus anos reprodutivos para entender seu risco de transmitir a condição e suas opções reprodutivas.

Tratamento

Embora não haja cura para a esclerose tuberosa, o tratamento pode ajudar a controlar sintomas específicos. Por exemplo:

  • Medicação. Medicamentos anti-convulsivos podem ser prescritos para controlar as convulsões. Outros medicamentos podem ajudar a controlar arritmias cardíacas, problemas de comportamento ou outros sinais e sintomas. Um medicamento chamado everolimo (Afinitor, Zortress) pode ser usado para tratar certos tipos de crescimento cerebral e renal que não podem ser removidos cirurgicamente. A forma tópica de pomada de um fármaco chamado sirolimus pode ajudar a tratar tumores cutâneos semelhantes aos da córnea.
  • Cirurgia. Se um crescimento afeta a capacidade de um órgão específico – como o rim ou o coração – de funcionar, o crescimento pode ser removido cirurgicamente. Às vezes, a cirurgia ajuda a controlar convulsões causadas por crescimentos cerebrais que não respondem à medicação. Procedimentos cirúrgicos como dermoabrasão ou tratamento com laser podem melhorar a aparência dos crescimentos da pele.
  • Vários tipos de terapia. Os serviços de intervenção precoce, como terapia ocupacional, física ou fonoaudiológica, podem ajudar crianças com esclerose tuberosa que têm necessidades especiais nessas áreas a melhorar sua capacidade de gerenciar tarefas e atividades diárias.
  • Serviços educacionais e vocacionais. A intervenção precoce e os serviços para necessidades especiais podem ajudar as crianças com atrasos de desenvolvimento e problemas de comportamento a se adaptarem à sala de aula, para que possam atingir todo o seu potencial. Quando necessário, os serviços sociais, vocacionais e de reabilitação podem continuar por toda a vida.
  • Gestão psiquiátrica e comportamental. Conversar com um provedor de saúde mental pode ajudar as crianças a aceitar e se adaptar a viver com esse transtorno. Um provedor de saúde mental também pode ajudar a resolver problemas comportamentais, sociais ou emocionais e recomendar recursos.

Monitoramento contínuo

A esclerose tuberosa é uma condição vitalícia que requer monitoramento e acompanhamento cuidadosos, pois muitos sinais e sintomas podem levar anos para se desenvolver. Um cronograma de acompanhamento regular ao longo da vida pode incluir testes semelhantes aos realizados durante o diagnóstico. A identificação precoce de problemas pode ajudar a prevenir complicações.

 

Ajuda e suporte

Se seu filho for diagnosticado com esclerose tuberosa, você e sua família podem enfrentar uma série de desafios e incertezas. Uma das coisas mais difíceis sobre essa condição é que é impossível prever como a saúde e o desenvolvimento de seu filho se desenvolverão com o tempo.

  • Obtenha ajuda antecipadamente para problemas comportamentais. Para os pais, os problemas comportamentais que podem acompanhar a esclerose tuberosa podem ser desafiadores. Lembre-se de que o comportamento não é sua culpa – e não é culpa do seu filho. Fale com o médico do seu filho se surgirem problemas e trabalhe com a escola ou com um provedor de saúde mental para discutir educação e serviços de saúde mental e comportamental. Quanto mais cedo você e seu filho receberem ajuda para aprender como lidar com esses problemas, maior será a probabilidade de seu filho se sair bem a longo prazo.
  • Forneça amor e apoio. Seu amor e apoio são essenciais para ajudar seu filho a alcançar seu pleno potencial. Quando necessário, o aconselhamento com um provedor de saúde mental pode ajudar no ajuste e no enfrentamento. Os serviços de cuidados temporários podem fornecer suporte útil para os pais.
  • Conecte-se com outras famílias. Você pode achar útil se conectar com outras famílias que estão lidando com a esclerose tuberosa. Peça à equipe de saúde do seu filho para recomendar um grupo de apoio em sua área.

Preparando-se para sua consulta

Sinais e sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados ao nascimento. Ou você pode, inicialmente, mencionar suas preocupações com o médico de seu filho. Após um exame, o seu filho pode ser encaminhado a um ou mais especialistas para mais testes e tratamento.

Você pode pedir a um membro da família ou amigo confiável que se junte a você para o compromisso. Leve junto alguém que possa oferecer apoio emocional e possa ajudá-lo a lembrar de todas as informações.

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para sua primeira consulta.

O que você pode fazer

Antes da sua consulta, faça uma lista de:

  • Quaisquer sinais e sintomas que seu filho tenha experimentado e por quanto tempo. Se o seu filho teve uma ou mais convulsões, faça anotações sobre o que aconteceu antes, durante e após a convulsão e quanto tempo durou. Observe quaisquer marcas de nascença de preocupação para você.
  • Principais informações médicas do seu filho, incluindo outros problemas de saúde.
  • Todos os medicamentos, vitaminas, ervas e outros suplementos que seu filho está tomando e as dosagens.
  • Informações sobre sua história familiar, incluindo se alguém na sua família tem esclerose tuberosa.
  • Perguntas que você quer perguntar ao seu médico.

Perguntas para perguntar ao médico do seu filho podem incluir:

  • O que provavelmente está causando os sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis para esses sintomas?
  • Que tipos de testes meu filho precisa?
  • O meu filho deve consultar um especialista?

Perguntas para perguntar se você é encaminhado para um especialista incluem:

  • O meu filho tem esclerose tuberosa?
  • Quais são as opções de tratamento para essa condição?
  • Qual abordagem de tratamento você recomenda para meu filho?
  • Quais são as possíveis complicações dessa condição?
  • Quantas vezes você vai querer avaliar a saúde e o desenvolvimento de meu filho?
  • Os meus outros filhos ou familiares estão em risco aumentado desta condição?
  • Devo eu ou meu filho ser testado para as mutações genéticas associadas a essa condição?
  • Que outros tipos de especialistas o meu filho deve ver?
  • Existem ensaios clínicos em andamento para os quais meu filho pode ser elegível?
  • Como posso ajudar meu filho a lidar com esse transtorno?
  • Como posso encontrar outras famílias que estão lidando com a esclerose tuberosa?

O que esperar do seu médico

Um médico que vê o seu filho para uma possível esclerose tuberosa provavelmente fará várias perguntas. Esteja pronto para respondê-las para reservar tempo para ultrapassar pontos nos quais você deseja se concentrar. O médico pode perguntar:

  • Quais são os sintomas do seu filho?
  • Quando você notou esses sintomas pela primeira vez?
  • O seu filho teve algum ataque?
  • Se o seu filho teve convulsões, fale-me sobre elas – o que aconteceu antes, durante e após a crise e quanto tempo durou?
  • Os sintomas incluíram náuseas e vômitos?
  • Seu filho teve algum problema de comportamento, como hiperatividade, agressão ou autolesão?
  • O seu filho tem dificuldade em prestar atenção?
  • Seu filho pareceu se afastar ou se tornar menos engajado social e emocionalmente?
  • Seu filho parece atrasar o desenvolvimento em comparação com os colegas?
  • Algum parente de primeiro grau de seu filho – como pais ou irmãos – foi diagnosticado com esclerose tuberosa ou teve sintomas sem nunca ter sido diagnosticado?

 Descrição do complexo de esclerose tuberosa

O complexo de esclerose tuberosa é um distúrbio genético caracterizado pelo crescimento de numerosos tumores benignos em muitas partes do corpo. Esses tumores podem ocorrer na pele, no cérebro, nos rins e em outros órgãos, levando, em alguns casos, a problemas de saúde significativos. Complexo de esclerose tuberosa também provoca problemas de desenvolvimento, e os sinais e sintomas da condição variam de pessoa para pessoa.

Praticamente todas as pessoas afetadas têm anormalidades na pele, incluindo manchas de pele incomumente claras, áreas de pele elevada e espessada e crescimentos sob as unhas. Tumores no rosto chamados angiofibromas faciais também são comuns desde a infância.

Complexo de esclerose tuberosa geralmente afeta o cérebro, causando convulsões, problemas comportamentais, como hiperatividade e agressão e deficiência intelectual ou problemas de aprendizagem. Algumas crianças afetadas têm as características do autismo, um distúrbio do desenvolvimento que afeta a comunicação e a interação social. Tumores cerebrais benignos também podem se desenvolver em pessoas com complexo de esclerose tuberosa ; estes tumores podem causar complicações graves ou potencialmente fatais.

Os tumores renais são comuns em pessoas com complexo de esclerose tuberosa ; estes crescimentos podem causar problemas graves com rim função e pode ser fatal em alguns casos. Além disso, os tumores podem se desenvolver no coração, pulmões e o tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina).

 Frequência

Complexo de esclerose tuberosa afeta cerca de 1 em 6.000 pessoas.

 Mudanças Genéticas

Mutações no gene TSC1 ou TSC2 podem causar complexo de esclerose tuberosa . Os genes TSC1 e TSC2 fornecem instruções para produzir as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. Dentro das células, essas duas proteínas provavelmente trabalham juntas para ajudar a regular o crescimento e o tamanho das células. As proteínas atuam como supressores de tumor, que normalmente impedem que as células cresçam e se dividam muito rápido ou de maneira descontrolada.

Pessoas com complexo de esclerose tuberosa nascem com uma cópia mutada do gene TSC1 ou TSC2 em cada célula. Essa mutação impede que a célula produza hamartina ou tuberina funcional a partir da cópia alterada do gene. No entanto, proteína suficiente é geralmente produzida a partir da outra cópia normal do gene para regular o crescimento celular de forma eficaz. Para alguns tipos de tumores se desenvolverem, uma segunda mutação envolvendo a outra cópia do gene TSC1 ou TSC2 deve ocorrer em certas células durante a vida de uma pessoa.

O que é esclerose tuberosa? Causas e tratamentos

Quando ambas as cópias do gene TSC1 são mutadas em uma célula particular, essa célula não pode produzir nenhuma hamartina funcional; células com duas cópias alteradas do gene TSC2 são incapazes de produzir qualquer tuberina funcional. A perda dessas proteínas permite que a célula cresça e se divida de maneira descontrolada para formar um tumor. Em pessoas com complexo de esclerose tuberosa , uma segunda mutação TSC1 ou TSC2 ocorre tipicamente em múltiplas células ao longo da vida de uma pessoa afetada. A perda de hamartina ou tuberina em diferentes tipos de células leva ao crescimento de tumores em muitos órgãos e tecidos diferentes.

 Saiba mais sobre os genes associados ao complexo de esclerose tuberosa

 Padrão de herança

O complexo de esclerose tuberosa tem um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para aumentar o risco de desenvolvimento de tumores e outros problemas de desenvolvimento. Em cerca de um terço dos casos, uma pessoa afetada herda um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um dos pais que tem odistúrbio. Os dois terços restantes de pessoas com complexo de esclerose tuberosa nascem com novas mutaçõesno gene TSC1 ou TSC2 . Esses casos, descritos como esporádicos, ocorrem em pessoas sem histórico de complexo de esclerose tuberosa em sua família. Mutações em TSC1 parecem ser mais comuns em casos familiares do complexo de esclerose tuberosa , enquanto mutações no gene TSC2 ocorrem mais freqüentemente em casos esporádicos.

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