O que é Porfiria? Sintomas, fatos e remédios naturais

Sua pele é excessivamente sensível à luz solar? Não se preocupe, você não é um vampiro. No entanto, você pode ter “doença de vampiro”, um apelido dado a uma forma de porfiria.

Porfiria é o termo para um grupo de distúrbios causados ​​por uma acumulação anormal de porfirinas no sangue, que são produtos químicos que normalmente ajudam a hemoglobina a trazer oxigênio por todo o corpo.

O que é Porfiria? Sintomas, causas, tratamentos e remédios naturais

Os sintomas geralmente afetam o sistema nervoso, o sistema digestivo e a pele. Uma forma, chamada porfiria cutânea, tem sido apelidada de doença de vampiro porque provoca reações cutâneas anormais, incluindo, por vezes, uma severa  sensibilidade à luz solar. Embora as taxas exatas de doenças de porfiria sejam desconhecidas, acredita-se que o tipo chamado porfiria cutânea tarda, que provoca alterações na pele, incluindo queimaduras, é a forma mais comum.

Os transtornos de porfiria são ambos, herdados e adquiridos. As pessoas que herdaram a porfiria de um ou ambos os pais têm deficiências em certas enzimas que ajudam com funções normais de hemoglobina. No entanto, mesmo se um gene mutado for herdado, não garante que alguém experimente sintomas (isto é chamado de porfiria latente). De fato, na maioria dos casos, as pessoas que testam positivamente o uso de genes deficientes relacionados à porfiria, nunca tiveram sintomas ou só experimentam episódios curtos de sintomas que são desencadeados por certos hábitos de vida.

Em outras palavras, a maioria das deficiências enzimáticas por si só não produz doenças de porfiria. Quais tipos de fatores de risco aumentam as chances de sintomas de porfiria? Estes incluem comer uma dieta pobre, medicamentos ou uso de drogas, desequilíbrios hormonais e grande quantidade de estresse. Se você adquiriu ou herdou a doença, evitar esses fatores de risco pode ajudar a reduzir sua chance de sofrer sintomas de porfiria recorrentes.

O que é Porfiria e como ele se desenvolve?

Existem oito tipos de doenças da porfiria metabólica, e cada uma corresponde a níveis baixos de uma enzima específica na via hemo-biossintética. Os transtornos de porfiria são geralmente de natureza genética, uma vez que as deficiências de enzimas hereditárias fazem com que os produtos químicos de porfirina alcancem níveis anormalmente altos.

 

Qual o papel das porfirinas e são perigosas? As porfirinas desempenham um papel importante na distribuição de células sanguíneas saudáveis ​​em todos os vasos, órgãos e tecidos, pois funcionam ligando hemoglobina (um tipo de proteína nos glóbulos vermelhos) às moléculas de ferro e oxigênio.

Os próprios Porfirinos não são inerentemente ruins ou perigosos, como todas as pessoas saudáveis ​​os necessitam para sobreviver. No entanto, quando o corpo tem dificuldade em ligá-los à hemoglobina no sangue, alguém pode ficar muito doente e experimentar vários sintomas graves. À medida que as porfirinas acabam acumulando, elas afetam negativamente os nervos e os órgãos vitais, incluindo o cérebro e a pele.

Há mais de um tipo de porfiria, incluindo várias formas que são genéticas (os pais passam um gene anormal para seus filhos) e outros tipos que se acredita serem desencadeados por fatores de estilo de vida e ambientais. (2) Os casos genéticos geralmente estão ligados a uma deficiência em certas enzimas necessárias para a produção de heme, mas quando essa única causa não pode ser identificada, os “fatores ativadores” também estão envolvidos. Fatores que podem contribuir para o desenvolvimento da porfiria podem incluir alterações anormais nos níveis hormonais, deficiências nutricionais e possivelmente outros fatores, como o uso de drogas e uma dieta fraca.

Em relação aos sintomas, os especialistas distinguem entre duas categorias gerais de distúrbios da porfiria: porfirias agudas e porfirias cutâneas. Dentro de cada categoria principal, existem vários tipos de transtornos de porfíria que causam diferentes sintomas.

Porfiria aguda afeta principalmente o sistema nervoso e pode causar sintomas muito graves e generalizados.
A porfiria cutânea afeta principalmente a pele.
Também é possível ter uma forma de porfiria que provoca sintomas que afetam tanto o sistema nervoso quanto a pele simultaneamente.

Causas da Porfiria

As causas da porfiria dependem de qual tipo alguém tem. Na maioria dos casos, é causada por alguém que herda um gene anormal / mutado que interfere com funções normais de hemoglobina (este tipo geralmente é chamado de porfiria hepática hereditária).

O que é heme e como a porfiria altera seu funcionamento?

Heme ajuda a remover substâncias químicas do corpo e também é um componente importante da hemoglobina – a proteína vital que é encontrada nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio dos pulmões para o resto do corpo.

Heme é produzido a partir da medula óssea e dentro do fígado quando as porfirinas formam uma ligação com o ferro.
O processo de formação de porfirinas e sua utilização para ajudar a fazer hemoglobina requerem que haja oito enzimas diferentes, porém uma deficiência em uma ou mais dessas enzimas impede que o processo ocorra.

Existem vários tipos de transtornos de porfiria porque as pessoas podem ser deficientes em qualquer uma das oito enzimas necessárias para formar hemoglobina.
Algumas formas de porfiria são causadas por um gene defeituoso de um dos pais (chamado padrão autossômico dominante), enquanto outras formas são causadas por genes defeituosos de ambos os pais (chamado padrão autossômico recessivo). (3, 4)
Duas deficiências de enzimas comuns que estão ligadas à porfiria genética são chamadas de porfobilinogênio desaminasa e hidroximetilbilano sintase. (5)

Fatores de Risco para Porfiria

Outros tipos de porfiria não são inteiramente herdados. Em vez disso, eles são causados ​​por uma combinação de fatores, alguns dos quais são genéticos e alguns dos quais são relacionados ao estilo de vida. Certos “desencadeantes” podem aumentar a demanda de alguém para a produção de heme, mas se a pessoa já é deficiente em uma enzima necessária para produzir hemoglobina, os sintomas de porfiria podem começar a surgir.

Uma vez que uma dieta pobre e um estilo de vida não saudável podem sobrecarregar a capacidade do corpo de lidar com uma enzima deficiente, abaixo são considerados fatores de risco para desenvolver sintomas de porfiria: (6)

  • Tomando certos medicamentos e drogas (incluindo alguns antibióticos, pílulas anticoncepcionais ou drogas psicoativas / psicotrópicas para depressão / ansiedade)
  • Toxicidade e exposição química
  • Deficiências nutricionais (geralmente causadas por uma dieta insalubre)
  • Frequentemente fazendo dieta ou jejum
  • Fumar cigarros e beber grandes quantidades de álcool
  • Altos níveis de estresse
  • Com infecções recorrentes ou outras doenças (incluindo a hepatite C, que afeta o fígado)
  • História da doença hepática
  • Desequilíbrios hormonais e uso de medicamentos de reposição hormonal (incluindo aqueles que contêm estrogênio)
  • Elevadas quantidades de exposição solar desprotegida
  • Ter excesso de ferro

Sintomas de Porfiria

Pessoas com porfiria podem experimentar uma ampla gama de sintomas, dependendo do tipo específico de transtorno que eles têm (agudo versus cutâneo), sua idade e seu nível geral de saúde. Alguns não têm sintomas, e a doença permanece latente, enquanto outros que apresentam sintomas que podem ser fatais às vezes.

Os sinais e sintomas mais comuns de porfiria aguda (o tipo que afeta o sistema nervoso) incluem: (7)

  • Inchaço e retenção de líquidos no estômago, tronco / abdômen
  • Problemas digestivos e dores abdominais, às vezes graves, incluindo diarréia, vômitos, estômago inchado, gás e constipação
  • Dor no peito
  • Dores musculares, fraqueza e ternura nas pernas e costas
  • Problemas para dormir ou insônia
  • Ansiedade ou paranóia
  • Problemas de concentração, perda de memória e confusão
  • Pressão alta
  • Palpitações cardíacas (batimentos cardíacos rápidos)
  • Problemas respiratórios
  • Convulsões

Por outro lado, os sinais e sintomas mais comuns de porfiria cutânea (o tipo que afeta a pele) incluem:

  • Alta sensibilidade à luz solar e queimar-se facilmente
  • Vermelhidão repentina da pele, dores na pele devido a bolhas e sinais de inflamação, como inchaço
  • Coceira
  • Sensibilidade a produtos que normalmente não causam reações
  • Cicatrização e descoloração na pele
  • Mudanças na textura e aparência da pele, incluindo cicatrização retardada após bolhas
  • Aumento do crescimento do cabelo
  • Às vezes, a descoloração da urina, incluindo ver uma tonalidade vermelha ou marrom

Quando os sintomas de porfiria geralmente começam, e quanto tempo eles normalmente duram?

É comum que a porfiria provoque “ataques” de sintomas que duram cerca de uma a duas semanas. O sintomas vão embora ao longo de várias semanas, mas voltam mais tarde.

A pesquisa mostra que os distúrbios agudos da porfiria normalmente começam a causar sintomas durante o início da idade adulta média. É incomum que as crianças experimentem sintomas antes da puberdade. Muitas vezes os sintomas desaparecem antes que alguém chegue a idade mais avançada, como antes de uma mulher atravessar a menopausa. Com distúrbios porfíricos cutâneos, por outro lado, os sintomas podem começar a surgir em uma idade mais jovem, inclusive durante a infância ou a infância.

Tratamento convencional para transtornos de porfiria

Os médicos diagnosticam porfiria através da realização de exames de sangue, genética, urina e fezes,  os tratamentos convencionais dependem do tipo de porfiria que a pessoa possui. Algumas formas comuns de tratamento da porfiria incluem: (8)

  • Injeções de glicose: com porfiria aguda, glicose e outros carboidratos são usados ​​para ajudar a reprimir a via de síntese de heme e compensar a superprodução de porfirinas. Às vezes, estes são injetados diretamente durante um ataque para acelerar o processo e tornar os carboidratos mais efetivos. (9) O carregamento de glicose pode diminuir a produção de porfirinas e precursores de porfirina do fígado, e tendem a ser necessários a cada quatro dias. A glicose também pode ser tomada por via oral.
  • Flebotomias terapêuticas: são procedimentos que ajudam a reduzir o ferro no fígado e são feitos pela remoção de cerca de uma litro de sangue de uma veia.
  • Comprimidos de hidroxicloroquina: pílulas utilizadas para reduzir as porfirinas no fígado.
  • Em alguns casos, suplementos adicionais são fornecidos aos pacientes para ajudá-los a evitar deficiências nutricionais e minimizar o consumo de calorias suficientes. Estes podem incluir vitaminas essenciais como vitamina D, minerais, aminoácidos, antioxidantes e gorduras para manter todos os requisitos dietéticos.
  • Em casos graves, um transplante de fígado ou transplante de medula óssea pode ser realizado. Também é possível precisar de cirurgia para remover o baço ou transfusões de sangue repetidas.

Embora algumas formas de porfiria sejam genéticas e não sejam completamente evitáveis, a boa notícia é que muitas vezes os sintomas podem ser gerenciados e muito reduzidos ao fazer determinadas mudanças de estilo de vida e dieta.

Tratamentos naturais para a porfiria

1. Proteger e tratar a pele sensível

Especialmente no caso de porfirias cutâneas, é crucial evitar o excesso de exposição solar, pois isso pode causar queimaduras graves e bolhas. Use um protetor solar natural sempre que exposto diretamente ao sol, use um chapéu ou óculos de sol e tente evitar estar no sol durante as horas de pico do dia. Também é uma boa ideia consumir mais antioxidantes, como carotenóides / beta-caroteno, o que pode aumentar a tolerância natural da sua pele à luz solar (embora isso sozinho ainda não seja suficiente para parar as queimaduras em alguns casos).

Se você experimentar a formação de bolhas, a secura ou outros sintomas de uma queimadura, dicas úteis para alívio de queimaduras solares incluem o uso de gel de aloe vera, tomar um banho de leite ou de aveia e aplicar vinagre de maçã ou óleos essenciais. Considere também tomar um suplemento de vitamina D se estiver evitando a luz solar, pois isso pode levar a deficiência.

2. Coma uma Dieta Densa em Nutrientes

A qualidade da dieta de alguém é um dos fatores mais importantes que influenciam a gravidade dos sintomas da porfiria. Os sintomas são afetados pela dieta de alguém por causa de como o fígado produz ou interrompe a produção de enzimas dependendo de quais tipos de alimentos são comidos. A obesidade também é um fator de risco para sintomas de porfiria piorados, de modo que uma dieta saudável com mais controle de porção é importante.

Além de consumir uma dieta equilibrada, é importante não fazer dieta drasticamente, reduzir ou reduzir a ingestão de calorias muito baixa. O jejum por mais de 24 horas, comendo uma dieta baixa em carboidratos para perda de peso e / ou redução de calorias para “níveis de fome”, piora os sintomas, pois isso pode causar complicações com a produção de enzimas e agravamento da acumulação de porfirina.

Alimentos saudáveis ​​que podem ajudá-lo a gerenciar sintomas de porfiria incluem:

 

Carboidratos não processados: os carboidratos não devem ser reduzidos a níveis baixos, mas, ao mesmo tempo, não precisam ser exageradamente consumidos. Os carboidratos complexos e não processados ​​incluem grãos antigos, feijões ou legumes, vegetais de raiz como batatas doces e frutas frescas.
Gorduras saudáveis: ajudam a administrar o açúcar no sangue, controlam seu apetite e podem ajudá-lo a manter um peso saudável. As fontes incluem óleo de coco ou azeite, nozes, sementes, peixes capturados na selva e abacate.

Alimentos antioxidantes: os antioxidantes ajudam a proteger a pele, reduzem a inflamação e reduzem os danos nos radicais livres que enfraquecem a função imune. As boas fontes incluem vegetais e frutas amarelas ou laranja, vegetais verdes folhosos e vegetais raiz.

Alimentos proteicos não processados ​​de alta qualidade: obter proteína saudável suficiente é importante para atender aos requisitos dietéticos, no entanto, as carnes processadas sempre devem ser evitadas. Os produtos de carne embalados e os cozidos a altas temperaturas podem conter produtos químicos que podem piorar os sintomas.
Alimentos ricos em potássio: incluem feijão, abacate, brócolis, batata-doce e bananas.
Reduzir o consumo de “calorias vazias”: inclui alimentos embalados, alimentos fritos, álcool, açúcares, gorduras e óleos refinados e grãos refinados.

3. Evite a Exposição Química e Toxina

Fumar cigarros, beber grandes quantidades de álcool e usar drogas recreativas aumentam o risco de complicações de porfiria. Certos produtos químicos encontrados nos cigarros, e até mesmo alimentos de baixa qualidade como carnes processadas, incluem benzo (a) pireno, que é conhecido como “hidrocarbonetos aromáticos policíclicos” que podem estimular a via biossintética do hemo no fígado. (10) Para evitar sintomas mais agudos, como deficiências mentais, ansiedade, problemas de sono e hipertensão arterial, trabalhe em desistir o mais rápido possível.

4. Reduza o uso de medicação

Certos medicamentos prescritos podem contribuir para ataques e danos ao fígado. Se você tomar medicamentos para depressão ou ansiedade, hipertensão arterial ou medicamentos para colesterol ou medicamentos de reposição hormonal, fale com seu médico sobre o tipo de porfiria que você tem e maneiras de evitar piora dos sintomas.

Se você está iniciando novos medicamentos ou ficando doente com uma infecção, informe sempre a todos os seus profissionais de saúde que você tem porfiria. E se você sofreu ataques repentinos e sintomas graves que o colocaram no hospital, considere usar uma pulseira ou colar de alerta médico que possa ajudar os profissionais a identificar sua condição e restrições de medicação.

5. Melhorar a função hepática

O fígado desempenha um papel crítico na via de biossíntese de Heme, desintoxicando o corpo de produtos químicos, processando hormônios extra e gerenciando níveis de porfiria. (11) Alguém tem a maior susceptibilidade ao desenvolvimento de porfiria em resposta a causas comuns de lesão hepática, juntamente com a herança de genes que regulam os componentes do processo de ativação da hemoglobina.

Para ajudar a limpar o fígado, evite os seguintes fatores de risco tanto quanto possível, o que pode contribuir para a cicatrização, danos ao fígado, anormalidades enzimáticas e doenças hepáticas:

  • Tendo baixos níveis de potássio e alto consumo de sódio (contribuindo para a pressão arterial elevada)
  • Abuso intenso de álcool
  • Sexo desprotegido
  • Uso prolongado de medicamentos e medicamentos de reposição hormonal
  • Obesidade
  • Uma dieta rica em gorduras saturadas e alimentos processados ​​(contribuindo para níveis elevados de triglicerídeos no sangue)
  • Saindo de infecções virais, vírus e doenças auto-imunes não tratadas
  • Você também pode consumir suplementos que o ajudam a desintoxicar e apoiar a função hepática, incluindo cardo de leite e carvão ativado

6. Gerenciamento de estresse

Tanto o estresse físico (como infecções ou doenças) e o estresse emocional podem desencadear sintomas de porfiria. Para ajudar a gerenciar os sintomas, certifique-se de não cortar a dieta, limita-se com rapidez ou severidade calorias, exercita demais, sofre de falta de sono ou não consegue responder ao estresse emocional. Quais são algumas maneiras comprovadas de aliviar o stress naturalmente? Estes incluem ter sete a nove horas de sono noturno, exercício moderado, meditação, leitura e escrita, banhos quentes com óleos essenciais e passar tempo na natureza.

Fatos sobre transtornos de porfiria

As deficiências enzimáticas que causam porfiria são geralmente herdadas, mas desencadeadas por certos fatores ambientais / de estilo de vida.
Existem oito tipos distintos de doenças de porfiria, causadas por deficiências em um dos oito tipos de enzimas heme.
As doenças de porfiria são divididas em duas categorias principais: aguda, que afeta o sistema nervoso e cutâneo, que afetam a pele.
O tipo mais comum nos EUA é a porfiria cutânea, o que causa alta sensibilidade à luz solar.
Cerca de 80 por cento dos pacientes com porfiria cutânea têm o tipo esporádico I causado pela deficiência de UROD no fígado.
As três características mais comuns da porfiria apresentam sintomas súbitos descritos como “ataques porfíricos”, sistemas agudos que afetam o sistema nervoso e sintomas crônicos da pele. (12)
Três dos fatores de risco mais significativos para experimentar sintomas de porfiria incluem danos ao fígado, infecções não tratadas e deficiências nutricionais de uma dieta pobre.

Precauções em relação a Porfiria

Ao invés de tentar fazer tudo sozinho, é melhor visitar um médico se você experimentar um “ataque” dos seguintes sintomas associados a esta condição de forma súbita e severa, ou pela primeira vez:

  • Dores ou cólicas abdominais severas
  • Inchaço grave e retenção de líquidos no tronco / abdômen
  • Problemas ao caminhar devido ao tórax ou dores abdominais
  • Indigestão severa, constipação que dura mais de vários dias, vômitos e diarreia
  • Súbita alta sensibilidade ao sol ou queimaduras graves
  • Urina vermelha ou marrom

Pensamentos finais sobre Porfiria

Os transtornos de porfiria são oito distúrbios metabólicos geneticamente distintos que interrompem a via de hemo-biossíntese.
É causada por uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais / de estilo de vida, incluindo danos ao fígado e doenças não tratadas.
Os sintomas podem incluir hipersensibilidade à luz solar, dores abdominais, mudanças de humor, problemas de sono e problemas digestivos.
Os tratamentos naturais incluem a cicatrização do fígado, evitando a dieta da moda, a resolução de deficiências nutricionais, a redução do estresse e a alteração do uso de medicamentos.

DEIXE UMA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here