O que é a síndrome de Aarskog?

A síndrome de Aarskog, ou síndrome de Aarskog-Scott, é uma doença genética muito rara, causada por uma mutação do cromossomo X. Esta desordem pode afetar:

  • a estatura
  • as características faciais
  • a genitália
  • os músculos
  • os ossos

Isso afeta principalmente os homens. No entanto, as mulheres podem também desenvolver uma versão mais suave da desordem. Os sintomas geralmente se tornam aparentes cerca dos três anos de idade. A síndrome de Aarskog é uma condição de vida ainda sem cura.

SINTOMAS

A síndrome de Aarskog pode afeta essas principais áreas da anatomia da criança:

  • suas características faciais
  • sua estrutura muscular e óssea
  • seus orgãos genitais
  • seu cérebro

 

Características faciais

Se o seu filho tiver síndrome de Aarskog, eles podem ter características faciais distintivas, incluindo (mas não se limitando):

  • narinas inclinadas para a frente
  • um nariz largo ou pequeno
  • um rosto redondo
  • ambos os olhos arregalados
  • olhos inclinados para frente
  • um atraso na puberdade e na maturidade sexual
  • uma grande indenção acima do lábio superior
  • ambos os ouvidos dobrados no topo
  • problemas de quedas das pálpebras
  • crescimento tardio de dentes

Estrutura de músculo e osso

A síndrome de Aarskog também pode causar problemas nos músculos e nos ossos, os deixando moderadamente malformados. Os sinais dessas malformações incluem:

  • uma baixa estatura
  • um peito recuado
  • dedos curtos
  • um único vinco em vez de vincos múltiplos nas palmas das mãos
  • dedos enrolados

Má formações dos orgãos genitais

As malformações genitais são formações atípicas dos genitais. As malformações genitais e o desenvolvimento são sinais comuns e típicos da síndrome de Aarskog e muitas vezes incluem:

  • um nódulo no escroto ou virilha, também conhecido como uma hérnia
  • testículos que não desceram
  • atraso na maturação sexual
  • um escroto deformado

Desenvolvimento cerebral

A síndrome de Aarskog também pode causar ainda deficiências mentais de leve a moderada, incluindo:

  • um desempenho cognitivo lento
  • um transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • um atraso no desenvolvimento cognitivo

CAUSAS

A síndrome de Aarskog é uma doença hereditária. É o resultado de uma mutação do gene da displasia faciogenital 1 ou do gene FGD1. Este gene se liga ao cromossomo X. Os cromossomos X passam dos pais para seus filhos.

Os homens têm apenas um cromossomo X, então os filhos do sexo masculino de uma mulher que carrega o defeito genético provavelmente terão também a síndrome de Aarskog.

As mulheres têm dois cromossomos X. Se um dos seus cromossomos carrega o defeito, o seu outro cromossoma irá compensar. Isso significa que as mulheres podem ser portadoras ou podem desenvolver uma forma mais leve do transtorno.

 Síndrome de Aarskog - Sintomas, características e tratamentos

Quem está em maior risco para a síndrome de Aarskog?

O gênero e a composição genética são dois fatores imporantes que podem aumentar a probabilidade de ter síndrome de Aarskog. Se uma criança é do sexo masculino, ele é mais provável desenvolver a síndrome de Aarskog porque ele tem apenas um cromossomo X. Além disso, se a mãe carrega o gene para a síndrome de Aarskog, seu filho tem um risco aumentado de desenvolver a doença.

Como se diagnostica a síndrome de Aarskog?

O médico do seu filho pode examinar suas características faciais para determinar se eles podem ter a síndrome de Aarskog. O médico normalmente realizará um exame físico completo e perguntará sobre o histórico médico seu e da sua família. Se o médico do seu filho suspeitar que seu filho tenha síndrome de Aarskog, eles podem solicitar analises e testes genéticos para confirmar a presença de mutações do gene FGD1 de seu filho. Além disso, as radiografias de cabeça podem ajudar seu médico a estipular a gravidade das malformações causadas pela síndrome de Aarskog.

TRATAMENTOS

Não há cura para a síndrome de Aarskog. O tratamento tipicamente inclui corrigir quaisquer anormalidades futuros nos ossos, tecidos e dentes do seu filho. O tratamento provavelmente envolverá a prática de procedimentos cirúrgicos, tais como:

  • uma cirurgia ortodôntica e dentária para reparar dentes distorcidos e estrutura óssea anormal
  • uma cirurgia de reparo de hérnia para tirar uma ninhada ou nódulo de escroto
  • uma cirurgia testicular para permitir que os testículos desçam

Outros tratamentos podem envolver a assistência de suporte para atrasos cognitivos e no desenvolvimento. Se o seu filho tiver TDAH, a assistência psiquiátrica pode ajudar a administrar sua condição. Um especialista comportamental ou um conselheiro pode te passar as habilidades parentais e estratégias de enfrentamento para criar uma criança com síndrome de Aarskog.

Crianças com síndrome de Aarskog podem exigir apoio emocional adicional, devido as suas dificuldades físicas ou sociais. Eles podem desenvolver baixa auto-estima se estiverem preocupados com as diferenças entre eles e seus amigos. Mantenha apoio e procure aconselhamento para o seu filho, se você acredita que isso os beneficiará.

PREVENÇÃO

Não há forma comprada de prevenir a síndrome de Aarskog. No entanto, as mulheres podem ser submetidas a testes genéticos para determinar se eles carregam um gene FGD1 mutado. Se o teste genético revela esse gene mutado, pese os riscos ao escolher se deseja ou não ter filhos.

Sinônimos para a síndrome de Aarskog:

  • Doença de Aarskog
  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • AAS
  • síndrome faciodigitogenital
  • displasia faciogenital
  • FGDY
  • Síndrome de Scott Aarskog

Explicação geral

A síndrome de Aarskog é uma condição genética rara, que é caracterizada pela baixa estatura e múltiplas anormalidades faciais, de membros e genitais. Além disso, alguns tipos de distúrbios cognitivos podem ocasionalmente estar presentes. Até agora, o gene FGD1 no cromossomo X é o único gene conhecido por estar associado à síndrome de Aarskog.

Sinais e Sintomas

A síndrome de Aarskog afeta principalmente os homens. Meninos afetados exibem um conjunto característico de anormalidades faciais, esqueléticas e também genitais. Os sinais clínicos podem mudar de pessoa para pessoa (heterogeneidade clínica), mesmo dentro das mesmas famílias. Os homens com síndrome de Aarskog geralmente têm um rosto arredondado com uma testa mais larga. Outras características faciais características adicionais incluem olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular), queda contante das pálpebras, pregas inclinadas para a pálpebra (fissuras palpebrais), um nariz pequeno com narinas que são alargadas para a frente (nares antevertidos), um maxilar superior subdesenvolvido (maxilar hipoplasia) e um pico da viúva. Os indivíduos afetados também podem ter um sulco anormalmente longo no lábio superior, além de uma ponte nasal ampla.

Essas crianças também podem ter uma variedade de anormalidades que afetam suas orelhas e os seus dentes. As anormalidades da orelha incluem orelhas de baixo ajuste e lóbulos “carnudos”. As anormalidades dentárias incluem dentes ausentes no nascimento, erupção retardada dos dentes e subdesenvolvimento da cobertura externa dos dentes (hipoplasia do esmalte).

A síndrome de Aarskog é basicamente uma displasia esquelética, sendo que os homens afetados desenvolvem malformações características do sistema esquelético, incluindo uma baixa estatura desproporcional; mãos e pés largos e curtos; dedos curtos e incisivos (braquidactilia) com fixação permanente dos quinto dedos em posição curvada (clinodactilia); articulações de dedos anormalmente extensíveis; e pés planos e largos com dedos grossos. Além disso, os indivíduos afetados podem ter um peito afundado (pectus excavatum), protrusão de porções do intestino grosso através de uma abertura anormal no revestimento muscular da cavidade abdominal (hérnia inguinal) e um proeminente umbigo. Indivíduos com síndrome de Aarskog podem ter ainda anormalidades espinhais, como o fechamento incompleto dos ossos da coluna vertebral.

Um sinal que ajuda a fazer um diagnóstico preciso em homens com síndrome de Aarskog são as anormalidades genitais, incluindo uma dobra de pele anormal característica que se estende em torno da base do pênis e / ou falha de um ou ambos os testículos ao descer para o escroto (criptorquidismo). Além disso, a abertura urinária (meato) pode estar localizada na parte inferior do pênis (hipospadias) e o escroto pode aparecer clivados ou divididos (escroto bífido).

Uma deficiência intelectual foi descrita em alguns meninos afetados, mas não é uma característica consistente da desordem comum. Os indivíduos afetados podem apresentar uma série de dificuldades de aprendizagem leves e / ou distúrbios comportamentais leves: as crianças afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento durante a infância, hiperatividade, déficit de atenção, alguma impulsividade e oposição frequente. A falta de peso e crescimento na taxa esperada e o desenvolvimento de infecções respiratórias crônicas também foram descritos em diversos casos.

Um espectro adicional de sinais e / ou sintomas pode ocorrer com menos frequência, incluindo alguns defeitos cardíacos congênitos; uma curvatura anormal do lado a lado da coluna vertebral (escoliose); fechamento incompleto do céu da boca (palato fendido) e / ou um sulco vertical no lábio superior (lábio fissado); e um pescoço curto. Anormalidades oculares adicionais podem estar presentes, incluindo olhos cruzados (estrabismo), hipermetropia (hipermetropia) e paralisia de certos músculos oculares (oftalmoplegia).

Causas mais comuns

Embora a síndrome de Aarskog seja uma condição clinicamente e geneticamente heterogênea, a forma mais bem caracterizada do transtorno é marcada pela presença do traço ligado ao X e causada por suas mutações no gene FGD1 . A síndrome de Aarskog afeta principalmente os homens. No entanto, algumas mulheres que carregam uma única cópia de uma mutação do gene FGD1 (heterozigotos) podem apresentar alguns dos sintomas relacionados ao transtorno. As mutações do gene FGD1 foram identificadas em aproximadamente 22% dos homens afetados, portanto, é provável que outros genes que ainda não tenham identificados também possam estar associados a esta condição.

Os distúrbios genéticos recessivos ligados ao X são condições causadas por mutações em um gene especifico localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, mas um dos cromossomos X é “desligado” para corrigir um desequilíbrio de dosagem e quase todos os genes nesse cromossomo são inativados através de um processo definido como inativação do cromossomo X. As mulheres que têm uma mutação causadora de doença em um de seus cromossomos X são transportadoras desse transtorno. As mulheres portadoras geralmente não exibem sintomas da desordem, porque geralmente é o cromossomo X com o gene anormal que é “silenciado”. Os homens têm um único cromossomo X e, se eles herdarem o cromossomo X que contém um gene de doença, eles desenvolverão a doença. Por sua vez, os homens com uma desordem ligada ao X passarão o gene da doença a todas as suas filhas, que serão portadores do traço (portadores obrigatórios).

Os homens não podem passar traços ligados ao X para seus filhos, porque eles sempre passam seu cromossomo Y em vez do cromossomo X para descendentes masculinos. As portadoras femininas de uma desordem ligada ao X têm uma chance de 25% com cada gravidez de ter uma filha portadora (como eles), uma chance de 25% de ter uma filha não portadora, 25% de chance de ter um filho afetado com a doença, e ainda 25% de chance de ter um filho não afetado.

Populações Afetadas

Aproximadamente 50 relatórios de síndrome de Aarskog confirmados pela identificação de uma mutação do gene FGD1 já foram publicados em todo o mundo. No entanto, é possível que algumas crianças levemente afetadas não sejam reconhecidas, dificultando a determinação da verdadeira freqüência dessa condição na população em geral. A prevalência populacional estimada para síndrome de Aarskog é igual ou ligeiramente inferior a 1 / 25,000.

Diagnóstico

Um diagnóstico de síndrome de Aarskog pode ser considerado com base em uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado de pacientes e dos familiares e também a identificação de achados característicos. Testes genéticos moleculares para mutações do gene FGD1 estão disponíveis para confirmar o diagnóstico. Se uma mutação do FGD1 gene não é identificado, os testes genéticos moleculares para os genes associados com condições semelhantes podem ser feitos, tais como os ROR2 e WNT5A genes associados com a síndrome Robinow.

Terapias padrão

O tratamento da síndrome de Aarskog é direcionado para os sintomas específicos, que são evidentes e marcantes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir ainda esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, cirurgiões, cardiologistas, especialistas em odontologia, fonoaudiólogos, especialistas que avaliam e tratam problemas de audição (audiologistas), especialistas em olho e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e a longo prazo a melhor forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

A cirurgia pode ser necessária para também tratar malformações congênitas ou estruturais específicas às vezes associadas à síndrome de Aarskog (hipospadias, hérnias inguinais ou umbilicais, criptorquidismo, características craniofaciais inusitadamente graves). Indivíduos com síndrome de Aarskog devem receber avaliações oculares e dentárias completas. O tratamento com hormônio de crescimento foi relatado para melhorar a altura em algumas crianças analisadas, mas a confirmação é necessária para determinar o gerenciamento adequado e as expectativas de resposta do paciente. Para os possíveis sintomas do neurodesenvolvimento, pode-se indicar uma avaliação e tratamento neuropsiquiátrica.

O aconselhamento genético é recomendado para os indivíduos afetados e suas famílias para esclarecer as características genéticas e clínicas dessa condição, da sua herança e os riscos de recorrência da condição em suas famílias.

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