O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença genética que causa problemas físicos e deficiências intelectuais. É mais frequentemente causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo número 21. Esta condição é chamada de Trissomia 21.

Cada pessoa nascida com síndrome de Down é diferente. Alguns têm problemas de saúde. Estes podem incluir doenças cardíacas, problemas auditivos ou problemas com os intestinos. Muitos começam o tratamento para questões médicas cedo e vivem vidas completas, saudáveis ​​e produtivas.

Sintomas  da síndrome de Down

Existem muitos sinais e sintomas da síndrome de Down. Algumas pessoas têm sintomas diferentes dos outros. Alguns têm problemas diferentes em diferentes pontos de suas vidas. Muitas pessoas com síndrome de Down compartilham uma aparência distinta. Sinais físicos comuns incluem:

  • face voltada para cima, olhos inclinados
  • características faciais achatadas
  • língua saliente
  • pescoço curto
  • cabeça pequena, orelhas e boca
  • mãos largas com dedos curtos
  • diminuição do tônus muscular .

Devido a algumas dessas características físicas, crianças com síndrome de Down geralmente se desenvolvem a uma taxa mais lenta. Isso inclui quando eles aprendem a rolar, sentar, ficar de pé e caminhar. Eles alcançam esses marcos, mas eles demoram mais. As questões físicas em áreas como o coração, o cérebro e o trato digestivo podem causar problemas de saúde.

Além dos sinais físicos, as pessoas com síndrome de Down muitas vezes têm problemas com o pensamento e a aprendizagem. Esses problemas incluem:

  • curto período de atenção
  • julgamento pobre
  • comportamento impulsivo
  • aprendizagem lenta
  • atraso na linguagem e na fala.

Embora esses tipos de problemas sejam comuns, raramente são graves.

O que causa a síndrome de Down?

Sindrome de down: Causas prováveis e Como conviver

A síndrome de Down é causada por um problema durante a divisão celular . Isso resulta em material genético extra . O material genético extra causa características e problemas da síndrome de Down. Existem 3 tipos de síndrome de Down:

  • Trissomia 21. Nesta forma, a questão da divisão celular ocorre durante o desenvolvimento do esperma ou o ovo. Isso dá à criança três cópias do cromossomo 21 em vez das duas cópias normais. Até 95% das pessoas com síndrome de Down apresentam trissomia 21.
  • Síndrome de Mosaico Down. Algumas células possuem uma cópia extra do cromossomo 21 devido à divisão celular anormal no embrião. Esta forma é rara. Apenas 1% dos casos de síndrome de Down são mosaicos.
  • Síndrome da Translocação Down. Translocação (ou mudança) ocorre antes ou na concepção quando parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo. É a única forma de síndrome de Down que pode ser transmitida de pai para filho. Isso pode acontecer mesmo se o pai não mostra sintomas da síndrome de Down.

Existem fatores que aumentam o risco de ter uma criança com síndrome de Down:

  • Idade materna avançada. Quanto mais velha a mulher é, mais velhos são os ovos. Os ovos mais velhos são mais propensos a dividir anormalmente. Aos 35 anos, o risco de ter um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 350. Aos 40 anos, o risco é 1 em cada 100. Às 45 anos, seu risco é 1 em 30.
  • Já tem uma criança com síndrome de Down. Se você tem um bebê com síndrome de Down, você tem 1 em 100 chances de ter outro.
  • Ser portador de uma anormalidade cromossômica. Tanto homens como mulheres podem transportar a anormalidade de translocação. Se você é um transportador, corre o risco de passar para o seu filho.

Como é diagnosticada a síndrome de Down?

O rastreio da síndrome de Down é uma parte normal dos cuidados pré-natais. As opções de seleção incluem:

  • Um exame de sangue e ultra-som durante o primeiro trimestre. O exame de sangue procura marcadores de anormalidades que podem indicar a síndrome de Down. O ultra-som analisa a “translucência nucal”. Detecta fluido na parte de trás do pescoço do feto. Isso pode indicar uma anormalidade, incluindo a síndrome de Down.
  • Um exame de sangue no segundo trimestre. Isso é chamado de “tela tripla” ou “quad screen”. Ele também procura marcadores no sangue da mãe.
  • Teste integrado (combinado). Esta abordagem utiliza o exame de sangue e ultra-som do primeiro trimestre e o exame de sangue do segundo trimestre. Ele apresenta uma classificação de risco global da síndrome de Down.

Nenhuma das provas pode diagnosticar a síndrome de Down. Eles apenas indicam que o risco de ter um bebê com síndrome de Down é maior. Algumas mulheres são positivas na tela, mas têm bebês perfeitamente saudáveis.

Sindrome de down: Causas prováveis e Como conviver

A única maneira de diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento é através de testes de diagnóstico. Isso envolve verificar o tecido e fluido no útero para o cromossomo extra. Isso pode ser feito através de:

  • Amostragem de vilosidade coriônica (CVS). Isso leva uma amostra da placenta durante as semanas 10 e 14 da gravidez.
  • Amniocentisis. Isso leva uma amostra do líquido amniótico durante as semanas 14 a 18 da gravidez.
  • Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS). Isso também é chamado de cordocentesia. É preciso uma amostra do sangue fetalno cordão umbilical durante as semanas 18 a 22 da gravidez. É o teste mais preciso.

Existe um risco leve de que esses testes possam causar um aborto espontâneo. Portanto, esses testes são usados ​​apenas quando existe maior chance de um problema genético no bebê. Isso pode ser se a mãe tiver 35 anos ou mais ou tiver recebido um resultado de triagem anormal. Após o nascimento, seu médico pode testar o sangue do bebê para o cromossomo extra. Isso é feito se o bebê tiver algum dos sinais físicos ou defeitos congênitos da síndrome de Down.

Devo testar?

Esta decisão depende de você. Algumas mulheres se sentem melhor se conheçam seus riscos. Eles podem se preparar para a possibilidade de ter um bebê com síndrome de Down. Seu médico pode ajudá-lo a entender seus riscos e considerar os prós e os contras de fazer o teste.

A síndrome Down Down pode ser prevenida ou evitada?

Não há nada que você possa fazer para evitar ou evitar que sua criança sofra síndrome de Down. No entanto, seu risco é menor se você tiver filhos com idade menor.

Tratamento da síndrome de Down

Não existe um tratamento padrão para a síndrome de Down. O tratamento de uma pessoa depende do seu caso individual. Isso inclui suas necessidades físicas e intelectuais, pontos fortes e limitações. Ter síndrome de Down coloca seu filho em risco aumentado para uma série de problemas de saúde. Estes precisam de diferentes formas de tratamento. Os tratamentos podem ser únicos (como cirurgia) ou ao longo da vida (como uma dieta especial).

O tratamento pode começar quando seu filho é um bebê. Isso poderia acontecer se ele ou ela nascesse com um problema, como um defeito cardíaco. Eles podem ser examinados para outros problemas que geralmente ocorrem com síndrome de Down. Estes incluem hipotireoidismo , perda auditiva, problemas de visão , distúrbios sanguíneos e problemas digestivos.

Seu filho provavelmente terá uma equipe de profissionais de saúde. Esta equipe incluirá médicos, especialistas e terapeutas. Eles trabalharão juntos para dar ao seu filho o tratamento e a terapia que ele ou ela precisa. Isso permitirá que ele ou ela viva uma vida tão produtiva quanto possível. Estes incluem intervenção precoce, terapias e dispositivos de assistência.

Intervenção precoce

A intervenção precoce envolve programas e recursos especializados. Estes são fornecidos a bebês e crianças pequenas com síndrome de Down e suas famílias. Geralmente dura até a criança ter 3 anos de idade. A pesquisa mostrou que a intervenção precoce melhora os resultados para essas crianças mais tarde na vida.

Terapias

Existem várias terapias que podem ajudar uma criança com síndrome de Down. Esses incluem:

  • Fisioterapia – exercícios e atividades que aumentam a força, melhoram a postura eo equilíbrio e desenvolvem habilidades motoras. Muitas crianças com síndrome de Down têm baixo tônus ​​muscular. A terapia física pode ser particularmente útil para eles.
  • Terapia vocal – ajuda-os a se comunicarem melhor e a melhorar suas habilidades linguísticas. Crianças com síndrome de Down geralmente falam mais tarde que outras crianças. Esta terapia pode ajudá-los a desenvolver essas habilidades.
  • Terapia ocupacional – ajusta as atividades diárias às habilidades da criança. Esta terapia ensina habilidades que seu filho usará todos os dias. Estes incluem comer, se vestir e cuidar de si mesmos.
  • Terapia comportamental – ajuda seu filho a lidar com sua condição. Com frequência, sentimentos e comportamentos complicados acompanham isso. Crianças com síndrome de Down ficam frustradas e podem desenvolver comportamentos compulsivos. Eles são mais propensos a ter TDAH ou outros problemas de saúde mental. A terapia com um profissional de saúde mental pode ajudar.

Dispositivos de assistência

Um dispositivo assistivo é qualquer ferramenta, tecnologia ou equipamento que ajude a sua criança a funcionar com mais facilidade. Isso poderia incluir algo tão simples como um lápis modificado que facilita a escrita. Ou pode ser um computador especial de tela sensível ao toque que permite que seu filho se comunique.

Vivendo com síndrome de Down

Existem outros problemas de saúde que muitas vezes acompanham a síndrome de Down. Toda pessoa com síndrome de Down é diferente. Seu filho pode ou não ter ou desenvolver nenhuma dessas outras condições.

  • Pobre tom muscular. Isso torna mais difícil para eles aprender a rolar, sentar e andar. A terapia física pode ajudar com esses problemas.
  • Defeitos cardíacos. Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down também tem um problema cardíaco. Um exame de ultra-som do coração do seu bebê mostrará quaisquer defeitos. A cirurgia pode ser necessária para corrigir os problemas cardíacos associados à síndrome de Down.
  • Problemas digestivos. Alguns bebês com síndrome de Down têm problemas para engolir. Outros podem ter bloqueios nos intestinos. A cirurgia pode ser necessária para resolver esses problemas. Uma vez que são corrigidos, eles geralmente não causam mais danos. As crianças são mais propensas a ter doença celíaca. Isso causa problemas intestinais quando eles comem glúten, uma proteína no trigo.
  • Problemas de audição. Até 75% das crianças com síndrome de Down têm problemas com a audição. Eles precisam de exames auditivos regulares e podem precisar ter os problemas corrigidos.
  • Problemas de visão. Alguns bebês têm problemas oculares, como cataratas (lentes turvas) ou olhos cruzados. Podem ser necessárias lentes corretivas ou cirurgia para corrigir esses problemas.
  • Infecções. A síndrome de Down causa problemas com o sistema imunológico que torna mais difícil combater a infecção. Seu filho pode ter resfriados, infecções do ouvido e infecções mais frequentemente do que outras crianças. É importante que as crianças com síndrome de Down recebam todas as vacinas recomendadas.
  • Doenças sanguíneas. Aqueles com síndrome de Down são mais propensos a ter problemas de sangue. Estes poderiam incluir anemia(baixo teor de ferro) e policitemia (níveis elevados de glóbulos vermelhos). Crianças com síndrome de Down são mais propensas a desenvolver leucemia (câncer de glóbulos brancos).
  • Envelhecimento prematuro. Os adultos com síndrome de Down podem desenvolver problemas de saúde normalmente causados ​​pelo envelhecimento. Estes incluem demência, perda de memória, colesterol alto, diabetes, catarata e menopausa precoce.
  • Dificuldades de aprendizagem. No nascimento, não é possível dizer o quão inteligente é um bebê que tenha síndrome de Down. A inteligência varia de baixo normal a muito lento para aprender.

Mantenha seu filho fisicamente saudável. Fornecer terapia ou tratamento para suas deficiências. Isso os ajudará a aprender melhor. Com a terapia, muitas crianças com síndrome de Down crescem para ter empregos e viver de forma independente.

Perguntas para perguntar ao seu médico

  • Devo ser testada quando grávida para ver se o bebê tem síndrome de Down?
  • Eu fiz alguma coisa para fazer com que meu bebê tenha síndrome de Down?
  • Como faço para conhecer os programas de intervenção precoce? Quem os paga?
  • Quais tratamentos serão mais úteis para meu filho?
  • Quão grave é a deficiência intelectual do meu filho?
  • Como posso ajudar a transição da criança para a idade adulta?
  • Será que meu filho pode ter um emprego e / ou viver de forma independente?
  • Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Down?

Fontes

Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, Síndrome de Down

Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano, Síndrome de Down

Centros para Controle e Prevenção de Doenças, Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

Em cada célula do corpo humano há um núcleo, onde o material genético é armazenado em genes. Os genes carregam os códigos responsáveis ​​por todos os nossos traços hereditários e são agrupados ao longo de estruturas tipo haste chamadas cromossomos. Normalmente, o núcleo de cada célula contém 23 pares de cromossomos, metade dos quais são herdados de cada pai. A síndrome de Down ocorre quando um indivíduo possui uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21.

Este material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down. Alguns dos traços físicos comuns da síndrome de Down são baixo tônus ​​muscular, baixa estatura, inclinação para cima dos olhos e um único vinco profundo no centro da palmeira – embora cada pessoa com síndrome de Down seja um indivíduo único e possa possuir Essas características para diferentes graus, ou não.

Qual a frequência da síndrome de Down?

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, aproximadamente um em cada 700 bebês nasceu com síndrome de Down, tornando a síndrome de Down a condição cromossômica mais comum. Cerca de 150.000 bebês com síndrome de Down no Brasil a cada ano.

Quando a síndrome de Down foi descoberta?

Durante séculos, as pessoas com síndrome de Down foram aludidas na arte, literatura e ciência. Não foi até o final do século XIX, no entanto, que John Langdon Down, um médico inglês, publicou uma descrição precisa de uma pessoa com síndrome de Down. Foi esse trabalho acadêmico, publicado em 1866, que ganhou o reconhecimento do “pai” da síndrome. Embora outras pessoas tenham reconhecido anteriormente as características da síndrome, foi Down quem descreveu a condição como uma entidade distinta e separada.

Na história recente, os avanços em medicina e ciência permitiram que os pesquisadores investigassem as características das pessoas com síndrome de Down. Em 1959, o médico francês Jérôme Lejeune identificou a síndrome de Down como condição cromossômica. Em vez dos 46 cromossomos usuais presentes em cada célula, Lejeune observou 47 nas células de indivíduos com síndrome de Down. Mais tarde, determinou-se que uma cópia extra parcial ou total do cromossomo 21 resulta nas características associadas à síndrome de Down. No ano de 2000, uma equipe internacional de cientistas identificou e catalogou com sucesso cada um dos aproximadamente 329 genes no cromossomo 21. Essa conquista abriu a porta para grandes avanços na pesquisa da síndrome de Down.

Existem diferentes tipos de síndrome de Down?

TRISOMIA 21 

A síndrome de Down geralmente é causada por um erro na divisão celular chamado “não-disjunção”. A não-função resulta em um embrião com três cópias do cromossomo 21 em vez dos dois habituais. Antes ou na concepção, um par de 21 cromossomos no esperma ou no ovo não se separam. À medida que o embrião se desenvolve, o cromossomo extra é replicado em todas as células do corpo. Esse tipo de síndrome de Down, que representa 95% dos casos, é chamado de trissomia 21.

 

MOSAICISMO

O mosaico (ou a síndrome do mosaico de Down) é diagnosticado quando há uma mistura de dois tipos de células, algumas contendo os 46 cromossomos usuais e algumas contendo 47. Essas células com 47 cromossomas contêm um cromossomo extra 21.

O mosaico é a forma menos comum da síndrome de Down e representa apenas cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down. A pesquisa indicou que indivíduos com síndrome do mosaico de Down podem ter menos características da síndrome de Down do que aqueles com outros tipos de síndrome de Down. No entanto, generalizações não são possíveis devido à ampla gama de habilidades que as pessoas com síndrome de Down possuem.

 

TRANSLOCAÇÃONa translocação, que representa cerca de 4% dos casos de síndrome de Down, o número total de cromossomos nas células permanece 46; no entanto, uma cópia adicional completa ou parcial do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. A presença do cromossomo extra completo ou parcial 21 causa as características da síndrome de Down.

O que causa síndrome de Down?

Independentemente do tipo de síndrome de Down que uma pessoa possa ter, todas as pessoas com síndrome de Down têm uma parcela extra e crítica do cromossomo 21 presente em todas ou em algumas de suas células. Este material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down.

A causa do cromossomo extra completo ou parcial ainda é desconhecida. A idade materna é o único fator que tem sido associado a uma maior chance de ter um bebê com síndrome de Down resultante de não-disputas ou mosaicismo. No entanto, devido a maiores taxas de natalidade em mulheres jovens, 80% das crianças com síndrome de Down nascem em mulheres com menos de 35 anos de idade.

Não existe uma pesquisa científica definitiva que indique que a síndrome de Down é causada por fatores ambientais ou as atividades dos pais antes ou durante a gravidez.

A cópia parcial ou total adicional do 21º cromossomo que causa a síndrome de Down pode ser originária do pai ou da mãe. Aproximadamente 5% dos casos foram atribuídos ao pai.

A síndrome de Down ocorre nas famílias?

Todos os 3 tipos de síndrome de Down são condições genéticas (relacionadas aos genes), mas apenas 1% de todos os casos de síndrome de Down possuem um componente hereditário (passado de pai para filho através dos genes). A hereditariedade não é um fator na trissomia 21 (não-disjunção) e mosaicismo. No entanto, em um terço dos casos de síndrome de Down resultantes da translocação, há um componente hereditário – representando cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down.

 

Qual a probabilidade de ter um segundo filho com síndrome de Down?

Uma vez que uma mulher deu à luz um bebê com trissomia 21 (não-disputas) ou translocação, estima-se que suas chances de ter outro bebê com trissomia 21 são 1 em 100 até os 40 anos.

O risco de recorrência da translocação é de cerca de 3% se o pai for o transportador e 10-15% se a mãe for o transportador. O aconselhamento genético pode determinar a origem da translocação.

 

Como diagnosticar a síndrome de Down?

PRÉ NATALMENTE

Existem duas categorias de testes para síndrome de Down que podem ser realizados antes do nascimento de um bebê: testes de triagem e testes de diagnóstico. As telas préenais estimam a chance de o feto ter síndrome de Down. Esses testes não lhe dizem com certeza se seu feto possui síndrome de Down; eles apenas fornecem uma probabilidade. Testes de diagnóstico, por outro lado, podem fornecer um diagnóstico definitivo com quase 100% de precisão.

Há um extenso menu de testes de triagem pré-natal agora disponíveis para mulheres grávidas. A maioria dos testes de seleção envolve um exame de sangue e um ultra-som (sonograma). Os exames de sangue (ou testes de rastreamento no soro) medem quantidades de várias substâncias no sangue da mãe. Juntamente com a idade de uma mulher, estes são usados ​​para estimar a chance de ter uma criança com síndrome de Down. Esses exames de sangue são frequentemente realizados em conjunto com um sonograma detalhado para verificar “marcadores” (características que alguns pesquisadores acham que podem ter uma associação significativa com a síndrome de Down). Novas telas prenatais avançadas agora são capazes de detectar material cromossômico do feto que circula no sangue materno. Esses testes não são invasivos (como os testes de diagnóstico abaixo), mas eles fornecem uma taxa de alta precisão. Ainda, todas essas telas não diagnosticarão definitivamente a síndrome de Down. Os exames pré-natais de triagem e diagnóstico agora são oferecidos rotineiramente a mulheres de todas as idades.

Os procedimentos diagnósticos disponíveis para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down são a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) e a amniocentese. Esses procedimentos, que levam até um risco de 1% de causar uma interrupção espontânea (aborto espontâneo), são quase 100% precisos no diagnóstico da síndrome de Down. A amniocentese geralmente é realizada no segundo trimestre entre 15 e 20 semanas de gestação, CVS no primeiro trimestre entre 9 e 14 semanas.

NO NASCIMENTO

A síndrome de Down geralmente é identificada no nascimento pela presença de certos traços físicos: baixo tônus ​​muscular, único rugas profundas na palma da mão, um perfil facial ligeiramente achatado e uma inclinação para cima para os olhos. Como essas características podem estar presentes em bebês sem síndrome de Down, uma análise cromossômica chamada cariotipo é feita para confirmar o diagnóstico. Para obter um cariotipo, os médicos desenham uma amostra de sangue para examinar as células do bebê. Eles fotografam os cromossomos e, em seguida, agrupe-os por tamanho, número e forma. Ao examinar o cariotipo, os médicos podem diagnosticar a síndrome de Down. Outro teste genético chamado FISH pode aplicar princípios semelhantes e confirmar um diagnóstico em um curto período de tempo.

Sindrome de down: Causas prováveis e Como conviver

Use esta linguagem quando se refere a síndrome de Down e pessoas com síndrome de Down:

  • As pessoas com síndrome de Down sempre devem ser chamadas de pessoas em primeiro lugar.
  • Em vez de “uma criança da síndrome de Down”, deve ser “uma criança com síndrome de Down”. Também evite “o filho de Down” e descreva a condição como “Down’s”, como em “Ele tem Down’s”.
  • A síndrome de Down é uma condição ou síndrome, não uma doença.
  • As pessoas “têm” síndrome de Down, elas “não sofrem” e não são “afligidas por” isso.
  • “Normalmente em desenvolvimento” ou “típico” é preferido sobre “normal”.
  • A “deficiência intelectual” ou “deficiência cognitiva” substituiu o “atraso mental” pelo termo apropriado.
  • O NDSS condena firmemente o uso da palavra “retardado” em qualquer contexto depreciativo. Usar esta palavra é prejudicial e sugere que as pessoas com deficiência não são competentes.

Down vs. Down’s

  • NDSS usa a ortografia preferida, síndrome de Down, em vez da síndrome de Downs.
  • A síndrome de Down é nomeada para o médico inglês John Langdon Down, que caracterizou a condição, mas não a teve. Um “apóstrofo s” significa propriedade ou posse.
  • Enquanto a síndrome de Down está listada em muitos dicionários com ambas as gravações populares (com ou sem apóstrofos), o uso preferido no Brasil  é a síndrome de Down. A AP Stylebook recomenda o uso de “síndrome de Down”, também.

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