A síndrome de X frágil é uma doença genética geralmente passada de um pai para uma criança no momento em que a criança é concebida. A desordem afeta a aprendizagem e o crescimento físico de uma pessoa. Também afeta o comportamento e pode se relacionar com outras pessoas. Os sintomas da síndrome de X frágil podem ser leves ou moderados. Isso afeta meninas e meninos; no entanto, muitas vezes tem mais um efeito sobre os homens.

Sintomas da síndrome X frágil

Pessoas que sofrem de síndrome de X frágil podem ter atrasos na infância , como ao rastejar, andar e falar. Os atrasos crescem à medida que a criança envelhece. As crianças em idade escolar estão abaixo do nível de escolaridade em leitura, matemática e outros assuntos. Eles têm problemas de comportamento, desafios sociais (como dificuldades em contato visual e interação com outros), dificuldade em aprender coisas novas e focar.

Uma pessoa diagnosticada com síndrome de X frágil pode ter certas características físicas também. Estes incluem orelhas, mandíbulas e testa maiores do que o normal; um rosto longo e estreito; pé chato; e dedos incomumente flexíveis. Os homens que sofrem de síndrome de X frágil podem ter testículos maiores que o normal após a puberdade. As mulheres podem experimentar infertilidade e entrar na menopausa antes do normal. Homens e mulheres com diagnóstico de síndrome de X frágil podem ter tremores (agitação) e dificuldade de coordenação.

O que causa a síndrome de X frágil?

A síndrome de X frágil é causada por um problema com um de seus genes. As crianças herdam genes de seus pais. Isso é o que os faz parecer a cada um de seus pais. Na maioria das vezes, é assim que a síndrome de X frágil é transmitida. No entanto, é possível ter X frágil, mesmo que os pais de uma criança não tenham o gene X frágil.

síndrome de X frágil - Causas prováveis e melhores tratamentos

Como é diagnosticada a síndrome de X frágil?

Alguns pais observam o atraso e vêem o médico, o que leva ao teste. Um exame de sangue simples pode detectar o gene X frágil em seu filho a qualquer momento após ele ter nascido. Isso confirma o diagnóstico. Se você suspeita (ou sabe), qualquer dos pais tem o gene X frágil, a amniocentese pode localizar o gene no bebê antes de ele nascer. Este procedimento envolve a inserção de uma agulha no útero da mãe para tirar uma amostra de fluido que rodeia o bebê. Testes nesse fluido podem detectar o gene.

A síndrome X frágil pode ser prevenida ou evitada?

Uma vez que a síndrome de X frágil é uma doença genética, ela não pode ser prevenida ou evitada.

Tratamento da síndrome de X frágil

Não há cura para a síndrome do X frágil. No entanto, certas terapias podem ajudar com os sintomas da doença. Isso inclui terapia física, ocupacional e fonoaudiológica. Os serviços de educação especial podem ajudar com desafios acadêmicos e de aprendizagem. Também pode ajudar com o comportamento. Quanto mais cedo uma pessoa com síndrome de X frágil recebe terapia, melhor.

Vivendo com síndrome de X frágil

Viver com síndrome de X frágil é semelhante a viver com qualquer tipo de deficiência intelectual. Terapias e educação especial são projetados para ajudar a pessoa diagnosticada com síndrome X frágil a ser tão independente quanto possível. A independência depende da gravidade do diagnóstico. Para casos leves, quanto mais cedo a pessoa recebe terapia, melhor as chances de serem independentes à medida que se tornam adultos.

Perguntas ao seu médico

  • Se qualquer dos pais carrega o gene da síndrome de X frágil, qual a probabilidade de você passar para o seu filho?
  • Se eu tiver uma criança com síndrome de X frágil, estou com maior risco de ter outras crianças com a doença?
  • Se eu notar atrasos no desenvolvimento do meu filho, por quanto tempo devo esperar antes de consultar um médico?
  • Existem condições médicas associadas à síndrome do X frágil (coração, audição, visão)?

Recursos

Centros para controle e prevenção de doenças, fatos sobre a síndrome X frágil

Fundação nacional Fragile X, síndrome do X frágil

Genetics Home Reference, US National Library of Medicine, Fragile X Syndrome

A síndrome de X frágil (FXS) é uma doença genética hereditária transmitida de pais para crianças que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. Também é conhecida como síndrome de Martin-Bell.

A síndrome de X frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos. Isso afeta 1 em 4.000 meninos . É menos comum nas meninas, afetando cerca de 1 em cada 8.000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas.

Pessoas com síndrome de X frágil geralmente experimentam uma série de problemas de desenvolvimento e aprendizagem.

A doença é uma condição crônica ou ao longo da vida. Somente algumas pessoas com síndrome de X frágil são capazes de viver de forma independente.

Quais são os sintomas da síndrome do X frágil?

O síndrome de X frágil pode causar dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. As deficiências variam em gravidade. Meninos com síndrome de X frágil geralmente têm algum nível de deficiência intelectual. As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou incapacidade de aprendizagem, ou ambas, mas muitas com síndrome X frágil terão inteligência normal. Eles só podem ser diagnosticados com síndrome de X frágil se outro membro da família também for diagnosticado.

Pessoas com síndrome de X frágil podem mostrar uma combinação dos seguintes sintomas como crianças e ao longo da vida:

  • atrasos no desenvolvimento, como levar mais tempo do que o normal para sentar, andar ou conversar em comparação com outros filhos da mesma idade
  • engasgando
  • deficiências intelectuais e de aprendizagem, como ter dificuldade em aprender novas habilidades
  • ansiedade geral ou social
  • autismo
  • impulsividade
  • dificuldades de atenção
  • problemas sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e problemas para entender a linguagem corporal
  • hiperatividade
  • apreensões
  • depressão
  • dificuldade em dormir

Algumas pessoas com síndrome de X frágil têm anormalidades físicas. Estes podem incluir:

  • uma grande testa ou ouvidos, com uma mandíbula proeminente
  • um rosto alongado
  • orelhas, testa e queixo proeminentes
  • juntas soltas ou flexíveis
  • pé chato

O que causa a síndrome do X frágil?

O síndrome de X frágil é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

O defeito, ou mutação, no gene FMR1 impede o gene de produzir corretamente uma proteína chamada proteína frágil de retardo mental X. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou escassez desta proteína causa sintomas característicos de síndrome de X frágil .

Existem riscos para a saúde?

Ser portador de permutação X frágil pode aumentar seu risco para várias condições médicas. Informe o seu médico se você acha que pode ser um transportador ou se tiver um filho com síndrome de X frágil . Isso ajudará o seu médico a administrar seus cuidados.

As mulheres que são transportadoras estão em risco aumentado de menopausa prematura ou menopausa que começa antes dos 40. Os homens que são portadores estão em risco aumentado por uma condição conhecida como síndrome da ataxia do tremor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca um tremor cada vez mais pior. Também pode levar a dificuldades com equilíbrio e caminhada.

Como é diagnosticada a síndrome do X frágil?

Crianças que apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento ou outros sintomas externos de síndrome de X frágil , como uma grande circunferência de cabeça ou diferenças sutis nas características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para síndrome de X frágil . Seu filho também pode ser testado se houver um histórico familiar de síndrome de X frágil .

A idade média do diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses . Nas meninas, a idade média de diagnóstico é de 41,6 meses.

A síndrome de X frágil pode ser diagnosticado usando um teste de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1. O teste procura mudanças no gene FMR1 que estão associadas ao síndrome de X frágil . Dependendo dos resultados, seu médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.

Como tratada a síndrome do X frágil?

A síndrome de X frágil não pode ser curada. O tratamento destina-se a ajudar as pessoas com a condição a aprender linguagem chave e habilidades sociais. Isso pode envolver a ajuda extra de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores.

Pode haver serviços e outros recursos disponíveis em sua comunidade para ajudar as crianças a aprender habilidades importantes para o desenvolvimento adequado.

Medicamentos tipicamente prescritos para transtornos do comportamento, como transtorno de déficit de atenção (ADD) ou ansiedade , podem ser prescritos para tratar os sintomas de síndrome de X frágil . Os medicamentos incluem:

síndrome de X frágil - Causas prováveis e melhores tratamentos

  • metilfenidato (Ritalina)
  • guanfacine ( Intuniv )
  • clonidina (Catapres)
  • inibidor seletivo de recaptação de serotonina (SSRI), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina ( Cymbalta ) e paroxetina (Pail, Pexeva)

O que pode ser esperado no longo prazo?

O síndrome de X frágil é uma condição vital e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.

Os resultados de uma pesquisa nacional indicam que cerca de 44 por cento das mulheres e 9 por cento dos homens com síndrome de X frágil atingem um alto nível de independência como adultos. A maioria das mulheres obteve pelo menos um diploma do ensino médio e cerca de metade conseguiu realizar um emprego a tempo integral. A maioria dos homens com síndrome X frágil exigia assistência com atividades diárias como adultos. Poucos homens na pesquisa conseguiram um diploma do ensino médio ou conseguiram encontrar trabalho em tempo integral.

Se você está preocupado que você possa ser um transportador para a permutação frágil X, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a entender seus riscos e o que significa ser um transportador para você.

 

 

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