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O que é talassemia?

A talassemia é um nome para um grupo de doenças do sangue hereditárias. Quando você tem talassemia, seu corpo produz menos glóbulos vermelhos e menos hemoglobina que o normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro nos glóbulos vermelhos. Ele permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio dos pulmões para o resto do corpo. Ter sangue vermelho não o suficiente de células de hemoglobina é a anemia. A anemia interfere na capacidade do seu corpo de transportar oxigênio de seus pulmões para todos os seus órgãos e membros.

Sintomas

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia dependem do tipo de talassemia que você tem e da gravidade da anemia . Algumas pessoas têm pouco ou nenhum sintoma. Outras pessoas têm sintomas leves a graves. Os sintomas da talassemia podem incluir um ou mais dos seguintes:

  • Palidez
  • Cansaço, baixa energia ou fraqueza muscular (também chamada fadiga)
  • Tontura ou falta de ar
  • Falta de apetite
  • Urina escura
  • Icterícia (amarelecimento da pele e do branco dos olhos)
  • Em crianças, crescimento lento e puberdade tardia
  • Deformidades ósseas no rosto
  • Inchaço abdominal

As crianças que nascem com talassemia podem apresentar sinais da doença imediatamente, ou os sintomas podem aparecer mais tarde. A maioria dos sinais e sintomas geralmente aparece nos primeiros dois anos de vida. Se seu filho tiver um atraso no crescimento, é importante descobrir se ele pode ter talassemia. Talassemia não tratada pode causar insuficiência cardíaca e infecção.

Causas e Fatores de Risco

O que causa talassemia?

Você recebe talassemia quando você herda mutações genéticas de um ou ambos os pais. Essas mutações genéticas fazem com que você perca células vermelhas do sangue a uma taxa maior que o normal e faça com que você produza menos hemoglobina.

O tipo de talassemia que você tem depende de quais genes mutantes você herdou de seus pais e quantos genes você herdou. Existem dois tipos principais de talassemia: a talassemia alfa e a beta-talassemia. Estes são nomeados após alfa-globina e beta-globina, as proteínas que compõem a hemoglobina normal.

  • Talassemia Alfa:  Esse tipo de talassemia envolve 4 genes (você obtém 2 desses genes de sua mãe e dois desses genes de seu pai). Se você recebe apenas 1 gene mutante, você não terá sinais ou sintomas de talassemia, mas você ainda pode passar a mutação genética para seus filhos (isso é chamado de “portador”. Se você pegar 2 genes mutantes, você terá. Se você tiver 3, terá sintomas moderados a graves. Um bebê que herda todos os 4 genes mutados estará muito doente e provavelmente não viverá muito depois do nascimento.
  • Beta talassemia:  Esse tipo de talassemia envolve 2 genes (você recebe 1 gene de sua mãe e 1 gene de seu pai). Se você obtiver apenas 1 gene mutado, terá sinais ou sintomas leves de talassemia. Se você pegar 2 genes mutantes, terá sintomas moderados a graves que geralmente se desenvolvem nos primeiros 2 anos de vida.

Quem está em risco de talassemia?

Você corre o risco de ter talassemia se tiver um histórico familiar disso. A talassemia pode afetar homens e mulheres. Certos grupos étnicos correm maior risco:

  • A alfa-talassemia  afeta com mais frequência as pessoas que são descendentes do sudeste asiático, indianos, chineses ou filipinos.
  • A beta-talassemia  afeta mais frequentemente pessoas que são descendentes de mediterrâneos (gregos, italianos e do Oriente Médio), asiáticos ou africanos.

Diagnóstico e Testes

Como a talassemia é diagnosticada?

Se seu médico acha que você ou seu filho pode ter talassemia, ele fará um exame físico e perguntará sobre seu histórico médico. A talassemia só pode ser diagnosticada com exames de sangue. Os médicos usam vários tipos diferentes de exames de sangue para procurar talassemia. Alguns testes medem o número e tamanho dos glóbulos vermelhos, ou a quantidade de ferro no sangue. Outros olham para a hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos. O teste de DNA ajuda os médicos a identificar quais genes estão ausentes ou danificados.

Tratamento

O tratamento da talassemia depende do tipo de talassemia que você tem e da gravidade dos sintomas. Se você não tem ou apenas sintomas leves, você pode precisar de pouco ou nenhum tratamento.

O tratamento para formas moderadas a graves de talassemia geralmente inclui transfusões de sangue regulares e suplementos de folato. O folato (também chamado ácido fólico) ajuda o corpo a produzir células sangüíneas saudáveis. A talassemia alfa pode às vezes ser confundida  com anemia de baixo ferro , e suplementos de ferro podem ser recomendados como tratamento. Mas os suplementos de ferro não têm efeito na talassemia.

Se você tem muitas transfusões de sangue, muito ferro pode se acumular no seu sangue. Se isso acontecer, você precisará de terapia de quelação para remover ferro extra do seu corpo. Você não deve tomar suplementos de ferro se receber transfusões de sangue.

Nos casos mais graves, a medula óssea ou os transplantes de células estaminais podem ajudar, substituindo as células danificadas por células saudáveis ​​de um doador (geralmente um parente como um irmão ou uma irmã).

Como posso lidar com a talassemia?

Embora você não possa evitar a hermenite hereditária, você pode controlar a doença para ter a melhor qualidade de vida possível. Os principais passos incluem:

  • Siga o seu plano de tratamento. Obtenha transfusões de sangue com a frequência recomendada pelo seu médico. Certifique-se de tomar o seu medicamento quelante de ferro e / ou suplementos de ácido fólico .
  • Obtenha atendimento médico contínuo. Faça exames médicos regulares e obtenha os exames médicos que seu médico sugere. Estes podem incluir testes relacionados à talassemia, bem como sua saúde geral. Certifique-se de obter quaisquer vacinas contra a gripe, pneumonia, hepatite B e meningite que seu médico recomenda.
  • Se cuide. Siga um plano de alimentação saudável. Reduza sua chance de contrair uma infecção lavando as mãos com freqüência e evitando multidões durante a temporada de gripe e frio . Mantenha a área ao redor do seu site de transfusão limpa. Ligue para o seu médico se você tiver febre ou outros sinais de infecção.
  • Procure informações e suporte. Junte-se a um grupo de apoio ou converse com outras pessoas que tenham a doença para aprender estratégias de enfrentamento. Certifique-se de discutir quaisquer alterações no seu plano de tratamento com o seu médico.

Complicações

Quais são as complicações da talassemia?

A talassemia pode levar a outros problemas de saúde:

  • Um baço aumentado.  Seu baço ajuda seu corpo a combater infecções e filtra as células sangüíneas danificadas. Se você tem talassemia, seu baço pode ter que trabalhar mais do que o normal, o que pode fazer com que ele aumente. Se o seu baço ficar muito grande, talvez seja necessário removê-lo.
  • Infecções.  As pessoas que têm talassemia são mais propensas a ter infecções sanguíneas, especialmente se tiverem muitas transfusões de sangue. Alguns tipos de infecção podem ser piores se você tiver removido o baço.
  • Problemas ósseos.  A talassemia pode causar deformidades ósseas no rosto e no crânio. As pessoas que têm talassemia também podem ter osteoporose grave (ossos frágeis).
  • Muito ferro no seu sangue.  Isso pode causar danos ao coração, fígado ou sistema endócrino (glândulas do corpo que produzem hormônios, como a glândula tireoide e as glândulas supra-renais).

O que devo fazer se sou portador de talassemia e quero engravidar?

Alguns tipos graves de talassemia podem fazer com que os bebês morram antes de nascerem ou logo depois. Se você ou seu parceiro souberem que você é portador de talassemia, converse com seu médico ou com um conselheiro genético antes de engravidar. Certos testes podem mostrar que tipo de talassemia você está carregando. Quando estiver grávida,  o teste pré-natal  pode mostrar se o seu bebê tem ou não talassemia.

Fontes

O que é talassemia?

A talassemia é uma doença do sangue hereditária em que o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.

O distúrbio resulta em destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que leva à anemia . A anemia é uma condição na qual seu corpo não tem glóbulos vermelhos normais e saudáveis ​​suficientes.

A talassemia é hereditária, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser portador da doença. É causada por uma mutação genética ou uma deleção de certos fragmentos genéticos chave.

Talassemia menor é uma forma menos grave do transtorno. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da globina alfa tem uma mutação ou anormalidade. Na beta-talassemia, os genes da globina beta são afetados.

Cada uma dessas formas de talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você tem afetará a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:

  • deformidades ósseas, especialmente na face
  • urina escura
  • crescimento e desenvolvimento atrasados
  • cansaço excessivo e fadiga
  • pele amarela ou pálida

Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Sinais da doença também tendem a aparecer mais tarde na infância ou adolescência.

O que causa talassemia?

Talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda esse defeito genético de seus pais.

Se apenas um de seus pais for portador de talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia menor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas será portador da doença. Algumas pessoas com talassemia menor desenvolvem sintomas menores.

Se ambos os seus pais são portadores de talassemia, você tem uma chance maior de herdar uma forma mais grave da doença.

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países do Mediterrâneo, como Grécia e Turquia.

Quais são os diferentes tipos de talassemia?

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

  • beta talassemia, que inclui os subtipos principal e intermediário
  • alfa talassemia, que inclui os subtipos hemoglobina H e hidropsia fetal
  • talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O início também pode variar ligeiramente.

Beta talassemia

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Beta talassemia ocorre quando seu corpo não pode produzir beta-globina. Dois genes, um de cada progenitor, são herdados para produzir beta-globina. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos graves: talassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermédia.

A talassemia maior é a forma mais grave da beta-talassemia. Ela se desenvolve quando os genes da beta-globina estão em falta. Os sintomas da talassemia maior geralmente aparecem antes do segundo aniversário de uma criança. A anemia grave relacionada a essa condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem:

  • confusão
  • palidez
  • infecções frequentes
  • um fraco apetite
  • icterícia , que é um amarelecimento da pele ou do branco dos olhos
  • órgãos aumentados

Esta forma de talassemia é geralmente tão grave que requer transfusões regulares de sangue.

A talassemia intermédia é uma forma menos grave. Desenvolve-se por causa de alterações em ambos os genes da globina beta. Pessoas com talassemia intermédia não precisam de transfusões de sangue.

Alfa Talassemia

A talassemia alfa ocorre quando o corpo não consegue produzir a globina alfa. Para fazer a globina alfa, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos graves: doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.

A hemoglobina H se desenvolve quando uma pessoa sente falta de três genes da globina alfa ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, testa e mandíbula podem crescer demais. Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:

  • icterícia
  • um baço extremamente aumentado
  • desnutrição

Hidropsia fetal é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria das pessoas com essa condição é nascida morta ou morre logo após o nascimento. Esta condição se desenvolve quando todos os quatro genes da globina alfa estão alterados ou ausentes.

Talassemia menor

Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam nenhum sintoma. Se o fizerem, é provável que seja uma pequena anemia. A condição é classificada como alfa ou beta talassemia menor. Em casos de alfa menor, dois genes estão faltando. Em beta menor, um gene está faltando.

A falta de sintomas visíveis pode dificultar a detecção da talassemia menor. É importante fazer o teste se um dos seus pais ou um familiar tiver algum tipo de doença.

Como a talassemia é diagnosticada?

Se o seu médico está tentando diagnosticar a talassemia, é provável que ela leve uma amostra de sangue. Eles vão enviar esta amostra para um laboratório para ser testado para anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também examinará o sangue ao microscópio para ver se os glóbulos vermelhos têm uma forma estranha. Glóbulos vermelhos anormalmente formados são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório também pode realizar um teste conhecido como eletroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nas células vermelhas do sangue, permitindo-lhes identificar o tipo anormal.

Dependendo do tipo e gravidade da talassemia, um exame físico também pode ajudar seu médico a fazer um diagnóstico. Por exemplo, um baço severamente aumentado pode sugerir ao seu médico que você tem a doença da hemoglobina H.

Quais são as opções de tratamento para a talassemia?

O tratamento da talassemia depende do tipo e gravidade da doença envolvida. Seu médico lhe dará um curso de tratamento que funcionará melhor para o seu caso em particular.

Alguns dos tratamentos incluem:

  • transfusões de sangue
  • transplante de medula óssea
  • medicamentos e suplementos
  • cirurgia possível para remover o baço ou a vesícula biliar

Seu médico pode instruir você a não tomar vitaminas ou suplementos contendo ferro. Isto é especialmente importante se você precisar de transfusões de sangue. Pessoas que recebem transfusões de sangue recebem ferro extra que o corpo não pode se livrar facilmente. O ferro pode se acumular nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.

Se você estiver recebendo uma transfusão de sangue, você também pode precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve receber uma injeção de um produto químico que se liga ao ferro e a outros metais pesados. Isso ajuda a remover ferro extra do seu corpo.

Como a talassemia afeta a gravidez?

Talassemia também traz preocupações diferentes relacionadas à gravidez. O distúrbio afeta o desenvolvimento de órgãos reprodutivos. Por causa disso, mulheres com talassemia podem encontrar dificuldades de fertilidade .

Para garantir a saúde de você e do seu bebê, é importante planejar o máximo possível o tempo todo. Se você quiser ter um bebê, converse com seu médico para ter certeza de que você está com a melhor saúde possível. Seus níveis de ferro precisarão ser cuidadosamente monitorados. Questões pré-existentes com os principais órgãos também são consideradas.

A gravidez contém os seguintes fatores de risco em mulheres com talassemia:

  • um maior risco de infecções
  • diabetes gestacional
  • problemas cardíacos
  • hipotireoidismo ou baixa tireóide
  • aumento do número de transfusões de sangue
  • baixa densidade óssea
 talassemia

Qual é a perspectiva de longo prazo para a talassemia?

Se você tem talassemia, sua visão depende do tipo da doença. As pessoas que têm formas leves ou menores de talassemia podem levar vidas normais.

Em casos graves, a insuficiência cardíaca é uma possibilidade.

Seu médico pode lhe dar mais informações sobre sua perspectiva. Eles também explicarão como seus tratamentos podem ajudar a melhorar sua vida ou aumentar sua expectativa de vida.

Como se administra a talassemia?

Como a talassemia é um distúrbio genético, não há como evitá-lo. No entanto, existem maneiras de administrar a doença para ajudar a evitar complicações. Além de vacinas contra hepatite e cuidados médicos contínuos, a dieta e o exercício também podem ser úteis.

Uma dieta baixa em gorduras, à base de plantas, é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aquelas com talassemia. No entanto, pode ser necessário limitar os alimentos ricos em ferro se você já tiver altos níveis de ferro no sangue. Peixe e carnes são ricos em ferro, então você pode precisar limitá-los em sua dieta. Você também pode considerar evitar cereais fortificados, pães e sucos. Eles contêm altos níveis de ferro também. Certifique-se de discutir quaisquer mudanças na dieta com o seu médico antes do tempo.

Você pode perguntar ao seu médico para obter dicas sobre o exercício se você não estiver fisicamente ativo no momento. Exercícios de intensidade moderada são melhores, pois exercícios pesados ​​podem piorar os sintomas. Caminhar e andar de bicicleta são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e yoga são outras opções, e também são boas para as articulações. A chave é encontrar algo que você goste e continuar se movendo.

Visão geral

Talassemia é uma desordem hereditária do sangue caracterizada por menos hemoglobina e menos glóbulos vermelhos no seu corpo do que o normal. A hemoglobina é a substância em seus glóbulos vermelhos que lhes permite transportar oxigênio. A baixa hemoglobina e menos glóbulos vermelhos da talassemia podem causar anemia, deixando você cansado.

Se você tem talassemia leve, talvez não precise de tratamento. Mas se você tiver uma forma mais grave do transtorno, pode precisar de transfusões de sangue regulares. Você também pode tomar medidas para lidar com a fadiga, como escolher uma dieta saudável e se exercitar regularmente.

Sintomas

Os sinais e sintomas da talassemia podem incluir:

  • Fadiga
  • Fraqueza
  • Pele pálida ou amarelada
  • Deformidades ósseas faciais
  • Crescimento lento
  • Inchaço abdominal
  • Urina escura

Existem vários tipos de talassemia, incluindo alfa-talassemia, talassemia intermédia e anemia de Cooley. Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da sua condição. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia no nascimento, enquanto outros podem desenvolvê-los durante os dois primeiros anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene afetado pela hemoglobina não apresentam nenhum sintoma de talassemia.

Quando ver um médico

Marque uma consulta com o médico do seu filho para uma avaliação se ele ou ela tiver quaisquer sinais ou sintomas que o preocupem.

Causas

Talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem hemoglobina – a substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas à talassemia são passadas de pais para filhos.

A talassemia interrompe a produção normal de hemoglobina e glóbulos vermelhos saudáveis. Isso causa anemia. Com anemia, seu sangue não tem glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para os tecidos – deixando você cansado.

Tipos de talassemia

O tipo de talassemia que você tem depende do número de mutações genéticas que você herda de seus pais e de qual parte da molécula de hemoglobina é afetada pelas mutações. Quanto mais genes mutados, mais grave é sua talassemia. As moléculas de hemoglobina são feitas de partes alfa e beta que podem ser afetadas por mutações.

Alfa-talassemia

Quatro genes estão envolvidos na produção da cadeia de hemoglobina alfa. Você recebe dois de cada um dos seus pais. Se você herdar:

  • 1 gene mutado, você não terá sinais ou sintomas de talassemia. Mas você é portadora da doença e pode transmiti-la aos seus filhos.
  • 2 genes mutados, os seus sinais e sintomas da talassemia serão suaves. Esta condição pode ser chamada de traço alfa-talassêmico.
  • 3 genes mutados, os seus sinais e sintomas serão moderados a graves.
  • 4 genes mutados. Esse tipo é raro. Fetos afetados têm anemia severa e geralmente são natimortos. Bebês nascidos com esta condição frequentemente morrem logo após o nascimento ou necessitam de terapia transfusional vitalícia. Em casos raros, uma criança nascida com essa condição pode ser tratada com transfusões e um transplante de células-tronco, que também é chamado de transplante de medula óssea.

Talassemia menor

Dois genes estão envolvidos na produção da cadeia beta-hemoglobina. Você ganha um de cada um dos seus pais. Se você herdar:

  • 1 gene mutado, você terá sinais e sintomas leves. Esta condição é chamada talassemia menor ou talassemia beta.
  • 2 genes mutados, os seus sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição é chamada de talassemia maior ou anemia de Cooley. Bebês nascidos com dois genes defeituosos da beta-hemoglobina geralmente são saudáveis ​​ao nascer, mas desenvolvem sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Uma forma mais leve, chamada talassemia intermédia, também pode ocorrer com dois genes mutantes.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:

  • História familiar de talassemia. A talassemia é passada de pais para filhos através de genes de hemoglobina mutados. Se você tem um histórico familiar de talassemia, você pode ter um risco aumentado da doença.
  • Certos ancestrais. Talassemia ocorre mais frequentemente em afro-brasileiros e em pessoas de ascendência mediterrânea e do sudeste asiático.

Complicações

Possíveis complicações da talassemia incluem:

  • Sobrecarga de ferro. Pessoas com talassemia podem obter muito ferro em seus corpos, seja pela doença ou por transfusões de sangue frequentes. Muito ferro pode resultar em danos ao seu coração, fígado e sistema endócrino. Este sistema inclui glândulas produtoras de hormônios que regulam processos em todo o corpo.
  • Infecção. Pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isto é especialmente verdadeiro se você teve seu baço removido.

Nos casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

  • Deformidades ósseas. Talassemia pode fazer sua medula óssea se expandir, o que faz com que seus ossos se alarguem. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e no crânio. A expansão da medula óssea também torna os ossos finos e frágeis, aumentando a chance de ossos quebrados.
  • Baço aumentado (esplenomegalia). O baço ajuda o corpo a combater infecções e a filtrar material indesejado, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos. Isso faz com que o baço se amplie e trabalhe mais do que o normal. A esplenomegalia pode agravar a anemia e reduzir a vida das hemácias transfundidas. Se o seu baço ficar muito grande, seu médico pode sugerir uma cirurgia para removê-lo (esplenectomia).
  • Taxas de crescimento reduzidas. A anemia pode causar lentidão no crescimento da criança. E a talassemia pode causar um atraso na puberdade.
  • Problemas cardíacos. Problemas cardíacos – como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias) – podem estar associados a talassemia grave.

Prevenção

Na maioria dos casos, você não pode evitar a talassemia. Se você tem talassemia, ou se você tem um gene de talassemia, considere conversar com um conselheiro genético para orientação se estiver pensando em ter filhos.

Diagnóstico

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave apresenta sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Se seu médico suspeitar que seu filho tenha talassemia, ele poderá confirmar um diagnóstico usando testes sanguíneos.

Se o seu filho tiver talassemia, os exames de sangue podem revelar:

  • Um baixo nível de glóbulos vermelhos
  • Glóbulos vermelhos menores que o esperado
  • Glóbulos vermelhos pálidos
  • Glóbulos vermelhos que são variados em tamanho e forma
  • Células vermelhas do sangue com distribuição de hemoglobina desigual, que dá às células uma aparência de olho de boi sob o microscópio

Os exames de sangue também podem ser usados ​​para:

  • Medir a quantidade de ferro no sangue do seu filho
  • Avaliar sua hemoglobina
  • Realizar a análise de DNA para diagnosticar talassemia ou determinar se uma pessoa está portando genes de hemoglobina mutada

Teste pré-natal

O teste pode ser feito antes que o bebê nasça para descobrir se ele tem talassemia e determinar quão grave ele pode ser. Testes utilizados para diagnosticar a talassemia em fetos incluem:

  • Amostragem de vilosidades coriônicas. Este teste é feito geralmente em torno da 11ª semana de gravidez e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação.
  • Amniocentese. Esse teste geralmente é feito por volta da 16ª semana de gestação e envolve a coleta de uma amostra do fluido que envolve o feto.

Tecnologia reprodutiva assistida

Uma forma de tecnologia de reprodução assistida que combina o diagnóstico genético pré-implantacional com a fertilização in vitro pode ajudar os pais portadores de talassemia ou portadores de um gene defeituoso da hemoglobina a dar à luz bebês saudáveis. O procedimento envolve a recuperação de óvulos maduros e fertilizá-los com espermatozóides em um prato de laboratório. Os embriões são testados para os genes defeituosos, e apenas aqueles sem defeitos genéticos são implantados no útero.

Tratamento

O tratamento da talassemia depende do tipo e do grau de gravidade.

Tratamentos para talassemia leve

Os sinais e sintomas são geralmente leves na talassemia menor e pouco ou nenhum tratamento é necessário. Ocasionalmente, você pode precisar de uma transfusão de sangue, particularmente após a cirurgia, depois de ter um bebê ou para ajudar a administrar as complicações da talassemia.

Pessoas com beta-talassemia severa precisarão de transfusões de sangue. E como esse tratamento pode causar sobrecarga de ferro, eles também precisarão de tratamento para remover o excesso de ferro. Uma medicação oral chamada de deferasirox (Exjade, Jadenu) pode ajudar a remover o excesso de ferro.

Tratamentos para talassemia moderada a grave

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Os tratamentos para talassemia moderada a grave podem incluir:

  • Transfusões de sangue frequentes. Formas mais severas de talassemia geralmente requerem transfusões sanguíneas frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue causam um acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos. Para ajudar seu corpo a se livrar do ferro extra, você pode precisar tomar medicamentos que livrem seu corpo de ferro extra.
  • Transplante de células-tronco. Também chamado de transplante de medula óssea, um transplante de células-tronco pode ser uma opção em casos selecionados, incluindo crianças nascidas com talassemia grave. Pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue e medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro ao longo da vida.Durante este procedimento, você recebe infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode ajudar a administrar sua talassemia seguindo seu plano de tratamento e adotando hábitos de vida saudável. As dicas a seguir ajudarão:

  • Evite excesso de ferro. A menos que seu médico o recomende, não tome vitaminas ou outros suplementos que contenham ferro.
  • Coma uma dieta saudavel. Comer uma dieta balanceada que contém muitos alimentos nutritivos pode ajudá-lo a se sentir melhor e aumentar sua energia. Seu médico também pode recomendar que você tome um suplemento de ácido fólico para ajudar o seu corpo a produzir novos glóbulos vermelhos. Além disso, para manter seus ossos saudáveis, certifique-se de que sua dieta contenha cálcio e vitamina D adequados. Pergunte ao seu médico quais são as quantidades corretas para você e se você precisa tomar um suplemento.
  • Evite infecções. Proteja-se de infecções com lavagens frequentes das mãos e evitando pessoas doentes. Isso é especialmente importante se você tiver que remover o baço. Você também precisará de uma vacina contra a gripe anual, bem como das vacinas contra meningite, pneumococo e hepatite B para prevenir infecções. Se você desenvolver febre ou outros sinais e sintomas de uma infecção, consulte o seu médico para tratamento.

Ajuda e suporte

Lidar com a talassemia pode ser um desafio. Mas você não precisa fazer isso sozinho. Se você tiver dúvidas ou quiser orientação, converse com um membro da sua equipe de saúde. Você também pode se beneficiar da participação em um grupo de suporte. Esse grupo pode fornecer tanto a compreensão simpática quanto informações úteis. Para saber mais sobre grupos de apoio em sua área que lidam com a talassemia, pergunte a um membro de sua equipe de saúde.

Preparando-se para sua consulta

Pessoas com formas moderadas a graves de talassemia são geralmente diagnosticadas nos primeiros dois anos de vida. Se você notou alguns dos sinais e sintomas de talassemia em seu bebê ou criança, consulte seu médico de família ou pediatra. Você pode então ser encaminhado para um médico especializado em doenças do sangue (hematologista).

Aqui estão algumas informações para ajudá-lo a se preparar para a sua consulta.

O que você pode fazer

  • Liste qualquer sintoma que seu filho esteja passando, incluindo qualquer um que possa parecer não relacionado ao motivo pelo qual você agendou o compromisso.
  • Liste as principais informações pessoais de seu filho, incluindo qualquer estresse importante ou mudanças recentes na vida. Pergunte aos membros da família se alguém de ambos os lados da família já teve talassemia e avise seu médico se alguém o fez.
  • Lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que seu filho está tomando, incluindo doses.
  • Faça perguntas ao seu médico.

Para a talassemia, algumas perguntas básicas a serem feitas ao seu médico incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipos de testes são necessários?
  • Quais tratamentos estão disponíveis?
  • Quais tratamentos você recomenda?
  • Quais são os efeitos colaterais mais comuns de cada tratamento?
  • Como isso pode ser melhor gerenciado com outras condições de saúde?
  • Há alguma restrição alimentar a seguir? Você recomenda algum suplemento nutricional?
  • Você tem folhetos ou outros materiais impressos que eu possa levar? Quais sites você recomendaria?

Não hesite em fazer perguntas adicionais que surjam durante a sua consulta.

O que esperar do seu médico

Seu médico provavelmente fará várias perguntas. Estar pronto para respondê-las pode reservar tempo para ultrapassar quaisquer pontos em que você queira passar mais tempo. Seu médico pode perguntar:

  • Você sabe se alguém da sua família tem talassemia?
  • Em que parte do mundo sua família se originou?
  • Quando você notou seus sintomas pela primeira vez?
  • Seus sintomas ocorrem o tempo todo ou eles vêm e vão?
  • Quão severos são seus sintomas?
  • Alguma coisa parece melhorar seus sintomas?
  • O que, se alguma coisa, parece piorar seus sintomas?

Tudo o que você precisa saber sobre a talassemia

A talassemia é uma doença hereditária do sangue que afeta a capacidade do organismo de produzir hemoglobina e glóbulos vermelhos.

Uma pessoa com talassemia terá muito poucos glóbulos vermelhos e pouca hemoglobina, e os glóbulos vermelhos podem ser muito pequenos.

O impacto pode variar de leve a grave e com risco de vida.

Cerca de 100.000 recém-nascidos são entregues a cada ano com formas graves de talassemia. É mais comum com ascendência mediterrânea, do sul da Ásia e africana.

Sintomas

A icterícia pode ser um sintoma da talassemia.

Os sintomas da talassemia variam dependendo do tipo de talassemia.

Os sintomas não aparecerão até os 6 meses de idade na maioria das crianças com beta talassemia e alguns tipos de talassemia alfa. Isso ocorre porque os neonatos têm um tipo diferente de hemoglobina, chamada hemoglobina fetal.

Após 6 meses, a hemoglobina “normal” começa a substituir o tipo fetal e os sintomas podem começar a aparecer.

Esses incluem:

  • icterícia e pele pálida
  • sonolência e fadiga
  • dor no peito
  • mãos e pés frios
  • falta de ar
  • cãibras nas pernas
  • batimento cardíaco acelerado
  • má alimentação
  • crescimento atrasado
  • dores de cabeça
  • tontura e desmaios
  • maior suscetibilidade a infecções

Deformidades esqueléticas podem ocorrer quando o corpo tenta produzir mais medula óssea .

Se houver muito ferro, o corpo tentará absorver mais ferro para compensar. O ferro também pode se acumular de transfusões de sangue. O excesso de ferro pode prejudicar o baço, o coração e o fígado.

Pacientes com hemoglobina H são mais propensos a desenvolver cálculos biliares e aumento do baço.

Não tratada, as complicações da talassemia podem levar à falência de órgãos.

Tratamento

O tratamento depende do tipo e gravidade da talassemia.

Transfusões sangüíneas regulares podem ser necessárias para pessoas com alguns tipos de talassemia.

Transfusões de sangue : podem repor os níveis de hemoglobina e de glóbulos vermelhos. Pacientes com talassemia maior necessitarão de oito a doze transfusões por ano. Aqueles com talassemia menos grave precisarão de até oito transfusões a cada ano, ou mais em tempos de estresse , doença ou infecção.

Quelação de ferro : Isso envolve remover o excesso de ferro da corrente sanguínea. Às vezes, transfusões de sangue podem causar sobrecarga de ferro. Isso pode danificar o coração e outros órgãos. Os pacientes podem ser prescritos deferoxamina, um medicamento que é injetado sob a pele, ou deferasirox, tomado por via oral.

Pacientes que recebem transfusões de sangue e quelação também podem precisar de suplementos de ácido fólico . Isso ajuda os glóbulos vermelhos a se desenvolverem.

Transplante de medula óssea ou células estaminais : As células da medula óssea produzem glóbulos vermelhos e brancos, hemoglobina e plaquetas. Um transplante de um doador compatível pode ser um tratamento eficaz, em casos graves.

Cirurgia : Isso pode ser necessário para corrigir anormalidades ósseas.

Terapia gênica : Cientistas estão investigando técnicas genéticas para tratar a talassemia. As possibilidades incluem a inserção de um gene da beta-globina normal na medula óssea do paciente, ou o uso de drogas para reativar os genes que produzem a hemoglobina fetal.

Causas

A proteína hemoglobina transporta oxigênio ao redor do corpo nas células do sangue. A medula óssea usa o ferro que obtemos dos alimentos para produzir hemoglobina.

Em pessoas com talassemia, a medula óssea não produz hemoglobina ou glóbulos vermelhos suficientes. Em alguns tipos isso leva à falta de oxigênio, resultando em anemia e fadiga.

Pessoas com talassemia leve podem não necessitar de tratamento, mas formas mais graves necessitarão de transfusões de sangue regulares.

Diagnóstico

A talassemia é uma doença do sangue hereditária.

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave recebe um diagnóstico até os dois anos de idade.

Pessoas sem sintomas podem não perceber que são portadoras até que tenham um filho com talassemia.

Os exames de sangue podem detectar se uma pessoa é portadora ou se tem talassemia.

Um hemograma completo (CBC) : pode verificar os níveis de hemoglobina e o nível e tamanho dos glóbulos vermelhos.

Contagem de reticulócitos : mede a rapidez com que glóbulos vermelhos, ou reticulócitos, são produzidos e liberados pela medula óssea. Os reticulócitos geralmente passam cerca de 2 dias na corrente sanguínea antes de se transformarem em glóbulos vermelhos maduros. Entre 1 e 2% dos glóbulos vermelhos de uma pessoa saudável são reticulócitos.

Ferro : Isso ajudará o médico a determinar a causa da anemia, se talassemia ou deficiência de ferro. Na talassemia, a deficiência de ferro não é a causa.

Teste genético : a análise de DNA mostrará se uma pessoa tem talassemia ou genes defeituosos.

Teste pré-natal : Isso pode mostrar se um feto tem talassemia e quão grave pode ser.

  • Amostragem das vilosidades coriónicas (CVS) : um pedaço de placenta é removido para teste, geralmente por volta da 11ª semana de gravidez.
  • Amniocentese : uma pequena amostra de líquido amniótico é colhida para teste, geralmente durante a 16ª semana de gestação. O líquido amniótico é o fluido que envolve o feto.

Tipos

Quatro cadeias de proteínas alfa-globina e duas beta-globina compõem a hemoglobina. Os dois principais tipos de talassemia são alfa e beta.

Alfa Talassemia

Na talassemia alfa, a hemoglobina não produz proteína alfa suficiente.

Para produzir cadeias de proteínas alfa-globinas, precisamos de quatro genes, dois em cada cromossomo 16. Recebemos dois de cada um dos pais. Se um ou mais desses genes estiverem ausentes, ocorrerá talassemia alfa.

A gravidade da talassemia depende de quantos genes são defeituosos ou mutados.

Um gene defeituoso : o paciente não apresenta sintomas. Uma pessoa saudável que tem um filho com sintomas de talassemia é um portador. Esse tipo é conhecido como alfa-talassemia mínima.

Dois genes defeituosos : o paciente tem anemia leve. É conhecido como alfa talassemia menor.

Três genes defeituosos : O paciente tem a doença da hemoglobina H, um tipo de anemia crônica. Eles precisarão de transfusões de sangue regulares durante toda a vida.

Quatro genes defeituosos : A talassemia alfa major é a forma mais grave de talassemia alfa. Sabe-se que causa hidropisia fetal, uma condição séria na qual o líquido se acumula em partes do corpo do feto.

Um feto com quatro genes mutados não pode produzir hemoglobina normal e é improvável que sobreviva, mesmo com transfusões de sangue.

A talassemia alfa é comum no sul da China, sudeste da Ásia, Índia, Oriente Médio e África.

Beta Talassemia

Precisamos de dois genes da globina para formar cadeias de beta-globina, uma de cada pai. Se um ou ambos os genes estiverem com defeito, a beta-talassemia ocorrerá.

talassemia

A gravidade depende de quantos genes são mutados.

Um gene defeituoso : isso é chamado de beta-talassemia menor.

Dois genes defeituosos : Pode haver sintomas moderados ou graves. Isso é conhecido como talassemia major. Costumava ser chamado de anemia de Colley.

A beta-talassemia é mais comum entre pessoas de ascendência mediterrânea. A prevalência é maior no Norte da África, na Ásia Ocidental e nas Ilhas Maldivas.

Complicações

Várias complicações podem surgir.

Sobrecarga de ferro

Isso pode ser devido às frequentes transfusões de sangue ou à própria doença.

A sobrecarga de ferro aumenta o risco de hepatite (fígado inchado), fibrose (cicatrização no fígado) e cirrose , ou dano hepático progressivo devido a cicatrizes.

As glândulas endócrinas produzem hormônios. A glândula pituitária é particularmente sensível à sobrecarga de ferro. Danos podem levar a puberdade atrasada e crescimento restrito. Mais tarde, pode haver um risco maior de desenvolver diabetes e uma tireóide hipoativa ou hiperativa.

A sobrecarga de ferro também aumenta o risco de arritmias , ou ritmos cardíacos anormais e insuficiência cardíaca congestiva .

Aloimunização

Às vezes, uma transfusão de sangue desencadeará uma reação em que o sistema imunológico da pessoa reage ao novo sangue e tenta destruí-lo. É importante ter a correspondência exata do tipo de sangue para evitar esse tipo de problema.

Baço aumentado

O baço recicla glóbulos vermelhos. Na talassemia, os glóbulos vermelhos podem ter uma forma anormal, tornando mais difícil para o baço reciclá-los. As células se acumulam no baço, fazendo-o crescer.

Um baço aumentado pode tornar-se hiperativo. Pode começar a destruir as células sanguíneas saudáveis ​​que o paciente recebe durante as transfusões. Às vezes, um paciente pode precisar de uma esplenectomia ou remoção cirúrgica do baço. Isto é agora menos comum, porque remover o baço pode levar a outras complicações.

Infecção

Removendo o baço leva a uma maior chance de infecção, e transfusões regulares aumentam o risco de contrair uma doença transmitida pelo sangue.

Deformidades ósseas

Em alguns casos, a medula óssea se expande, deformando o osso ao seu redor, especialmente os ossos do crânio e do rosto. O osso pode se tornar frágil, aumentando o risco de fratura .

Vivendo com talassemia

Dependendo do tipo de talassemia, cuidados médicos constantes podem ser necessários para gerenciar a condição de forma eficaz. Aqueles que recebem transfusões devem seguir o cronograma de transfusão e quelação.

Uma dieta saudável e exercícios são importantes, mas os pacientes devem consultar seus médicos sobre a quantidade de alimentos ricos em ferro, como espinafre, para consumir.

Pessoas com talassemia são aconselhadas a:

  • participar de todas as suas consultas regulares
  • manter contato com amigos e redes de apoio, para ajudar a manter uma atitude positiva
  • seguir uma dieta saudável para manter uma boa saúde
  • obter uma quantidade adequada de exercício

Alguns alimentos, como espinafre ou cereais enriquecidos com ferro, podem ter que ser evitados, para evitar o acúmulo excessivo de ferro. Os pacientes devem discutir as opções de dieta e exercício com seu médico.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) pedem que as pessoas com talassemia mantenham suas vacinas em dia, para evitar doenças.

Isso é especialmente importante para aqueles que recebem transfusões, pois têm um risco maior de contrair hepatite A ou B.

Talassemia e gravidez

Qualquer um considerando a gravidez deve primeiro procurar aconselhamento genético, especialmente se ambos os parceiros tiverem ou possam ter talassemia.

Durante a gravidez, uma mulher com talassemia pode ter um risco maior de cardiomiopatia e diabetes. Pode haver restrição de crescimento fetal também.

A mãe deve ser avaliada por um cardiologista ou hematologista antes e durante a gravidez, para minimizar os problemas, especialmente se ela tiver talassemia beta menor.

Durante o parto, a monitorização fetal contínua pode ser recomendada .

Prognóstico

O panorama depende do tipo de talassemia.

Uma pessoa com o traço talassêmico tem uma expectativa de vida normal . No entanto, complicações cardíacas decorrentes da beta talassemia major podem tornar essa condição fatal antes dos 30 anos de idade.

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